Sindromul lui Angelmann

Sindromul Angelmann este o anomalie genetică (mutație cromozomială), ceea ce are ca rezultat o întârziere dezvoltarea mintală, deoarece sistemul respirator este insuficient format, datorită cărora apar sisteme neurobiologice. Astfel, o persoană are râs frecvent, mișcări haotice ale mâinilor, convulsii, somn este deranjat. Această boală este incurabilă, dar ameliorarea este posibilă numai dacă este îndeplinită necesitatea umană de bază pentru oxigen.

Boala apare ca urmare a apariției unui defect de cromozom spontan, datorată unei mutații genetice, apare o anumită enzimă a degradării proteinelor.

Până în prezent, sindromul angelman apare la unul din douăzeci de mii de nou-născuți. Se caracterizează prin:

1. Probleme cu alăptarea, deoarece acest proces implică o bună coordonare a respirației pentru a evita aspirația. Prin urmare, copiii câștigă inadecvat.

2. Întârzierea în dezvoltarea abilităților motorii generale, vorbire, atenție. Există o dificultate în formarea lor.

3. Epilepsia simptomatică apare în 80% din cazuri. Există tremor, și mișcarea necoordonată a membrelor, apar convulsii, care pot fi în toate mușchii corpului, sau ca o pierdere inconsistentă a conștienței.

4. Râziți sau zâmbiți fără motiv.

5. Încălcarea în dezvoltarea generală - greșită dimensiunea capului și caracteristici faciale, strabism, curbură a coloanei vertebrale.

Sindromul Angelman este diagnosticat de analiza genetică Cromozomul 15. Se folosește în cazul în care a scăzut tonusul muscular la sugari, întârzierea dezvoltării vorbelor și a abilităților motorii, precum și un tremur mic, mișcări neregulate ale membrelor, râsete frecvente sau mersul pe picioarele necruțătoare. Aplicați de asemenea metilarea ADN-ului, analiza mutațiilor din centrul de imprimare și gena UBE3A.

Până în prezent, metodele de tratare a acestei boli nu au fost dezvoltate. Dar există o serie de activități care vizează dezvoltarea copiilor din zonele rurale, precum și îmbunătățirea calității vieții acestora.

De exemplu, clase cu defectologie si terapie de vorbire, terapie fizică este utilizat în cazul hipotoniei musculare, și hipnotice prescrise pentru tulburări de somn. La atacuri se utilizează aceiași agenți medicali, ca la o epilepsie (anticonvulsivante). Pentru a menține activitatea normală a intestinului, sunt utilizate laxative.

Angajarea cu copii de la o vârstă fragedă, folosind programe speciale care vizează dezvoltarea abilităților motorii, puteți obține rezultate bune.

Perspectivele dezvoltării persoanelor cu sindrom depind de cât de mult este afectat cel de-al cincilea cromozom. Unii învață abilități de vorbire și de auto-servicii la un nivel scăzut, alții nu vor putea niciodată să vorbească și să meargă.

Astfel, pentru copiii care suferă de sindromul Angelmann, unele caracteristici ale comportamentului sunt caracteristice: impulsivitate, autostimulare, dificultate în comunicarea cu oamenii. Și deși majoritatea dintre ei pot fi complet absenți, ei sunt, în general, prietenoși, drăguți, preferă să-i învețe limba gesturilor, astfel încât aceștia au posibilitatea de a comunica cu oamenii.

Astfel de dizabilități de dezvoltare necesită o pregătire specială în primele etape, deoarece problemele cresc numai odată cu vârsta. Comportamentul oamenilor rămâne ciudat, ele sunt exprimate doar prin gesturi și sunete, pot fi agresive în cazul neînțelegerilor lor. Familia în cazul în care există copii cu sindromul Angelman de multe ori suferă de o lipsă de comunicare, dar trebuie amintit faptul că pacienții trebuie să înconjoare atmosfera de bunăvoință și să le ofere îngrijire și tratament adecvat, iar apoi putem obține rezultate pozitive.