Sindromul de pătrunjel - întotdeauna o boală fericită

Sindromul de pătrunjel, numit în comunitatea științifică sindromul Angelmann, este o patologie neuro-genetică care se caracterizează printr-o întârziere în dezvoltarea parametrilor intelectuali și fizici ai unei persoane, o încălcare regimuri de somn și veghe, convulsii, mișcări ascuțite și neregulate ale membrelor. C umane zâmbetul nu se desprinde, el râde în mod constant pentru nici un motiv și arată infinit de fericit. Mișcările mâinilor sunt mai mult ca aplauze, bateți. Sindromul Patrunjelul este numit, de asemenea, sindromul de păpuși fericit, ca oamenii bolnavi au un fel de păpușă, cu un zâmbet permanent pe fața lui și mici frecvente mâini spasmul, îndoit în coate - la fel ca păpușile de păpuși, ale căror fire sunt în mâinile păpușarului.

Pentru prima dată, această patologie genetică a fost descrisă în 1965 de medicul-pediatru Harry Angelman, care a observat trei copii cu dizabilități afectați de boală. Acesta a fost cel care la numit pentru prima dată pe pacienții săi "copii de marionetă". Mai târziu, mențiunile despre boală au apărut în Statele Unite la începutul anilor 1980. Sindromul de pătrunjel este o boală foarte frecventă. Frecvența apariției acesteia, conform datelor statistice ale Universității din Washington (SUA), este de 1: 20.000 de nou-născuți.

Genetic, sindromul Angelmann se datorează absenței unor gene de la cromozomul 15. În unele cazuri, există o deleție parțială, adică pierderea unui situs al genei sau o mutație a celui de-al 15-lea cromozom somatic. De regulă, cromozomul mamă, care este transmis fătului de la mamă, este afectat. Dar poate deteriora și tatăl, atunci în acest caz boala se numește sindromul Prader-Willi. Cariotipul unei asemenea persoane este denumit schematic ca 46 XX sau XY, 15 minus-. Defectul cromozomial spontan este caracterizat prin absența unei regiuni adiacente mari dintr-un număr enorm (până la 3-4 milioane) de perechi de baze ale moleculei ADN din regiunea q11-q13 a cromozomului 15. Studiile independente identifică cauzele unor astfel de modificări mutaționale, cauzate de modificările mutaționale ale genei UBE3A. Produsul acestei gene este componenta enzimatică a unui sistem complex de degradare a proteinelor. Diagnosticul sindromului de pătrunjel se poate face cu ajutorul analizei genetice.

Copiii care suferă de boala Angellman, în copilărie, au probleme nutriționale, mai ales în copilăria timpurie, greu greu. Puțin mai târziu puteți vedea o întârziere în dezvoltarea deprinderilor motorii generale ale copilului, care începe foarte târziu să se așeze și să meargă. Există un discurs rău, nedezvoltat. Acești copii înțeleg mult mai mult decât pot spune sau exprima în cuvinte.

La vârsta școlară, există dificultăți semnificative în formarea celor diagnosticați cu sindromul de pătrunjel, este foarte dificil de citit acești copii. Ele sunt extrem de inatetice și hiperactive. Epilepsia și mișcările neobișnuite, în special tremorul mic și mișcările haotice ale membrelor, râsul frecvent fără motiv distinge acești copii. Pacienții au un mers caracteristic - pe picioarele rigide. Din cauza acestei caracteristici se numesc marionete. Ei au, de asemenea, un cap mic, cu o spate usor aplatizat, o gura larga, o barbie remarcabila, spatii largi intre dinti si o limba care iese. În plus, jumătate dintre pacienți au strobism, scolioză și sensibilitate la febră.

Sindromul Petrushka nu are în prezent metode specifice de tratament, dar este posibilă îmbunătățirea calității vieții pacienților cu ajutorul mai multor măsuri medicale. Copiilor li se dă un masaj și o fizioterapie. La vârsta preșcolară, vorbitorii și defectologii sunt implicați în copii. Pentru a normaliza somnul li se prescriu pastile ușoare de dormit. Epileptice convulsii sunt tratați cu anticonvulsivante. Adesea copiii sunt învățați limba gesturilor.

Sindromul de pătrunjel, de regulă, afectează băieții mai des, dar fetele sunt, de asemenea, sensibile la această boală. În practica medicală, cazul unei femei cu un sindrom de marionetă fericit, care a dat naștere unei fete, este, de asemenea, descrisă drept "fericită". Numai prețul unei astfel de fericiri la bolnavi este incredibil de mare ...