Sindromul Waardenburg: semne, cauze, tip de moștenire

Unul dintre grupurile de boli sunt patologiile congenitale. În cele mai multe cazuri, este imposibil de prevenit. Despre astfel de condiții sunt recunoscute după nașterea copilului. Bolile genetice sunt caracterizate prin diverse manifestări. În cele mai multe cazuri, acestea sunt organe interne și anomalii externe. Una dintre patologiile congenitale este sindromul Waardenburg. Are caracteristici caracteristice care o deosebesc de alte defecte genetice. Acestea includ: afectarea auzului, culoarea ochilor diferită, aspectul specific al pacienților. Pentru a diagnostica această afecțiune, este necesar un studiu efectuat de mai mulți specialiști.

Care este sindromul Waardenburg?

Această boală nu se aplică defectelor genetice rare. În medie, incidența patologiei este de 1 din 4.000 de nou-născuți. Sindromul Waardenburg poate fi suspectat deja la o vârstă fragedă, deoarece manifestările sale principale sunt aspectul neobișnuit de excepțional al copilului și pierderea auzului. Boala a fost descrisă la mijlocul secolului al XX-lea. L-am deschis pe oftalmologul din patologie genetică din Franța, Waardenburg. A studiat un grup de copii care aveau caracteristici precum profilul grec, culoarea ochilor strălucitori (în unele cazuri, diferită) și surditatea. În plus, sindromul are multe alte manifestări, combinarea cărora poate fi diferită.

Boala este diagnosticată atât la fete, cât și la băieți. Incidența bolii nu are legătură cu genul și naționalitatea. Riscul de a dezvolta această patologie crește brusc dacă există o anomalie genetică la unul dintre membrii familiei. În prezent, există mai multe soiuri ale sindromului Waardenburg. Clasificarea se bazează pe modificări genetice.

Cauzele dezvoltării patologiei

Una dintre bolile congenitale recent descoperite este sindromul Waardenburg. Tipul de moștenire al acestei stări patologice este dominat autozomal. Acest lucru implică un risc ridicat de transferare de gene defecte de la părinți la copii. Probabilitatea moștenirii bolii este de 50%. Cauza dezvoltării bolii sunt mutații în unele gene. Una dintre ele este responsabilă pentru formarea de melanocite - celule de pigment. Mutațiile acestei gene cauzează o culoare neobișnuită a ochilor și heterochromie (colorare diferită a iriilor).

Uneori, boala nu este asociată cu ereditatea împovărată. În astfel de cazuri, nu se poate spune din ce motiv au apărut modificări genetice. Se știe că ele apar în timpul perioadei de dezvoltare intrauterină. Factorii de risc includ patologiile infecțioase care apar în timpul sarcinii. De asemenea, cauza poate fi efectele stresante, intoxicația cu droguri, obiceiurile proaste etc.

Soiuri de stare patologică

Există 4 tipuri de sindrom din Waardenburg. Acestea sunt clasificate în funcție de tipul de moștenire și de natura tulburărilor genetice. Cel mai adesea, apare primul tip de patologie. Este caracterizat printr-o mutație a genei MITF și PAX3, localizată în cel de-al doilea cromozom. Tipul de moștenire este autosomal dominant. Gena PAX3 este responsabilă pentru producerea factorului de transcripție, care la rândul său controlează migrarea celulelor crestane neuronale.

Al doilea tip de sindrom din Waardenburg este observat în 20-25% din cazuri. Genele patologice sunt localizate în cromozomul 3 și 8. Primul - este implicat în formarea celulelor pigmentare. Al doilea este responsabil pentru codificarea factorilor care activează transcrierea proteinelor.

La al treilea tip de boală există o încălcare a genei PAX3. Acest tip de patologie se distinge prin severitatea fluxului. Spre deosebire de primul tip, gena mutantă nu este în starea hetero-, ci în cea homozigotă. Uneori există mutații prostie.

Al patrulea tip de boală se caracterizează prin moștenire autosomală recesivă. Riscul de transmitere a patologiei este de 25%. O gena defectă este localizată în cromozomul 13. Este implicată în formarea proteinei B-endotelinei.

Sindromul Waardenburg: simptome ale bolii

Există criterii de patologie mari și mici. Primele sunt găsite în majoritatea cazurilor. Acestea includ:

1. Heterocromie. Persoanele cu o culoare diferită de ochi reprezintă aproximativ 1% din populația totală a Pământului. Heterochromia nu este întotdeauna asociată cu un sindrom patologic.
2. Deplasarea unghiului interior al ochiului. Acest fenomen se numește "televiziune".
3. Culoarea albastră strălucitoare a irisului.
4. Având un pat de păr gri.
5. Podul larg al nasului.
6. Pronunțate auz, în unele cazuri - deafness.
7. Proporții mici ale părții mediane a craniului facial.
8. Combinarea acestor simptome cu boala Hirschsprung. Această patologie este caracterizată de o încălcare a inervației tractului intestinal.

Simptomele mici pot include diferite simptome. Printre acestea: contracții cu degete, spargerea coloanei vertebrale, sindectilie, modificări ale pielii (prezența unui număr mare de moli, leucodermie). Adesea există hipoplazie aripilor nasului și o scădere a arcurilor superciliare. Această configurație a feței este denumită "profilul grec". Unii pacienți au asemenea defecte ca "gură de lup" sau "buză de iepure".

Diagnosticarea anomaliilor congenitale

Persoanele cu culori diferite ale ochilor sunt rare, dar acest simptom nu indică întotdeauna o patologie genetică. Dacă un astfel de simptom este combinat cu surzenia și cu caracteristicile caracteristice ale aspectului, atunci este probabil prezența sindromului Vaardenburg. Pentru a confirma diagnosticul, sunt necesare consultații de specialitate. Examinator obligatoriu otolaringolog, oftalmolog, dermatolog. Este important să aflați anamneza ereditară. Examinarea genetică este efectuată pentru a confirma diagnosticul. După aceasta, se determină dacă există un sindrom de Waardenburg. Nivelul inteligenței la pacienți este normal. Aceasta diferă de această boală de la multe alte patologii ereditare.

Tratamentul sindromului Vaardenburg

Ca și în cazul altor afecțiuni cromozomiale, nu există tratament etiotrop pentru sindromul Waardenburg. Acțiunile medicilor vizează eliminarea simptomelor patologiei. Pentru a preveni surzenia, a implantarea de cohlear aparate. Dacă patologia este combinată cu boala Hirschsprung, este necesară intervenția chirurgicală asupra intestinului. În unele cazuri, este prescrisă fizioterapia. Uneori chirurgie plastică pe față.

Prevenirea sindromului genetic

Probabilitatea ca sindromul Waardenburg să se dezvolte la un copil cu o boală a unuia dintre părinți este foarte mare. Prin urmare, în timpul sarcinii, se efectuează o examinare genetică a fătului. Este necesară în cazul eredității împovărate.

Dacă o astfel de boală nu a fost observată la rude, este imposibil să se prevină dezvoltarea patologiei. Pentru a preveni tulburările genetice, se recomandă evitarea stresului și a altor factori care au un efect teratogen. Prognosticul pentru viață în această patologie este favorabil.