Bolile genetice

Sunt caracterizate mutațiile patologice ale nivelului genelor, care sunt moștenite boli genetice persoană.

Oamenii de stiinta au stabilit ca sexul unui individ este determinat de un set de cromozomi. Fiecare persoană normală are doi cromozomi X și Y. In timpul sarcinii, copilul este trecut de la parinti pe un cromozom, care formează o pereche de Hu - băiat, XX - fata. Mama înzestrează fătul cu doar cromozomul X. Tatăl poate da moștenitorului viitor unul dintre cele două cromozomi, care va determina sexul acestuia din urmă.

Investigând infertilitatea masculină, oamenii de știință au arătat un interes sporit față de cromozomul U. Sa constatat o legătură între infertilitate și mutația fetală. Reacțiile ireversibile apar pe cromozomul Y.

Bolile genetice reprezintă un factor de risc pentru apariția azoospermiei, care se datorează mutație a cromozomului Y.

Bolile genetice au fost cunoscute de mult timp. Motivul apariției lor a devenit clar cu apariția posibilității de a efectua cercetări la nivel genetic. Unele boli, de exemplu, orbirea colorată, sunt transmise cu cromozomul feminin. Doar oamenii pot fi bolnavi.

Retardare mentală și subdezvoltarea este, de asemenea, cauzată de mutații genetice. Cu siguranta, multi au auzit de sindromul Down, coreea Huntington sau autism. O persoană se poate îmbolnăvi în vârsta cuprinsă între treizeci și cincizeci de ani Horee Huntington. Celelalte boli menționate pot invada viața de la naștere.

Anumite substanțe care nu sunt absorbite de organismul copilului contribuie la dezvoltarea boli. puțini bolile genetice cauzate, de exemplu, de aportul insuficient de glucoză sau de proteine, pot provoca daune grave sănătății unei persoane mici. Prin urmare, este necesar să faceți un meniu pentru copii cu o atenție deosebită.

Medicina moderna poate identifica fibroza chistica deja la nivelul prenatal. Această oportunitate a devenit disponibilă prin teste clinice și chimice privind analiza a șapte perechi de cromozomi, precum și în căutarea genelor mutante. Acest diagnostic este de o importanță excepțională pentru cuplurile care doresc să aibă copii.

Afecțiunile genetice multifactoriale sunt cauzate de o predispoziție la nivelul genelor. Acest grup include patologii de natură cardiovasculară și neurodegenerativă, farmacogenomică și oncologie.

O femeie care suferă de o boală genetică trebuie să fie sub control special nu numai în timpul sarcinii, dar și înainte și după. Boala se poate agrava din cauza sarcinii.

Medicii sunt capabili să efectueze corecția genetică a embrionului. Acest lucru permite redirecționarea manifestărilor genetice defecte care provoacă Sindromul Menkes, precum și bolile cauzate de încălcarea splicingului.

Diagnosticarea poate preveni multe boli genetice. Aceasta este o veste bună pentru toți viitorii părinți. Diagnosticarea genetică și genotiparea se efectuează pe echipamente speciale de ultimă oră, folosind metode de biologie moleculară. Calculatorul ignoră rezultatele printr-un program special. Noile tehnologii ne permit să realizăm o bază de genotipare, efectuând o analiză comparativă a rezultatelor.

Mutațiile au valoare medicale sau polimorfisme nucleotidelor sunt colectate într-o bază de date separată și polimorfisme cele mai informative sunt compilate în grupuri.

Bolile genetice sunt determinate cel mai adesea prin PCR și spectrometrie de masă. ADN uman este analizat.

Medicina modernă analizează simultan o sută cincizeci de mutații genetice. Analiza durează doar câteva ore.

Lucrul în tema clonării deschide noi orizonturi pentru știință și medicină.