Sindromul țipăt al lui Cat - ce este?

Sindromul de strigăt al pisicii (sau sindromul Lejeune) este o boală genetică care este foarte rară și se datorează faptului că nu există o parte a celor 5 cromozomi. Copiii care suferă de această boală plâng adesea, iar plânsul lor este ca un strigăt de pisică. Prin urmare, numele - sindromul de cricket de pisici.

Acest sindrom apare la un copil la 50.000 născuți. Se întâmplă în orice grup etnic, mai des afectează sexul feminin.

Pentru prima dată a descris această boală geneticianul francez și pediatru Jerome Lezhen. Sa întâmplat în 1963. De aici și al doilea nume al bolii.

Simptomele bolii

Sindromul de strigăt al pisicilor provine din anumite probleme legate de sistemul nervos și laringel. Din cauza unor astfel de probleme, apare un strigăt al unui copil, foarte asemănător cu cel al unei pisici. Aproximativ o treime dintre copiii cu acest sindrom pierd o trăsătură caracteristică (strigă) până la vârsta de doi ani.

Simptome care pot indica faptul că copilul are un sindrom cricket de pisică:

- dificultăți cu alimentația, în special în ceea ce privește suptul și înghițirea;

- greutatea mică a copilului și dezvoltarea fizică lentă;

- întârzierea dezvoltării discursului, a funcțiilor cognitive și a funcțiilor de mișcare;

- Probleme comportamentale: agresivitate, hiperactivitate și isterie;

- caracteristici atipice care pot dispărea după o anumită perioadă de timp;

- Constipație;

- salivare excesivă.

În plus, simptomele tipice ale bolii includ: hipotonie, microcefalie, intarziere in dezvoltare, forma rotunda a fetei, colțurile atârnând ale ochilor, pod nazal plat, traversau ochi, urechi care sunt degetele prea mici, scurte, și așa mai departe. Persoanele cu sindrom Lesian adesea nu au probleme cu sistemul reproductiv.

Diagnosticul bolii

De obicei, diagnosticul se face pe baza unui tipar tipic și a altor simptome enumerate mai sus. În plus, familiile în care există deja persoane care suferă de această boală pot oferi teste genetice și consiliere cu privire la ceea ce sindroamele sarcinii pot fi.

La ce duce sindromul?

Din păcate, predicțiile pentru o persoană care suferă de tipărirea de catnip sunt destul de dezamăgitoare. La urma urmei, speranța lor de viață este mult mai mică decât la persoanele sănătoase. Și pacienții pot muri nu numai din sindromul în sine, ci și din complicațiile care îl însoțesc (insuficiență renală și cardiacă, boli infecțioase).

Imaginea clinică și viața pacientului pot varia destul de mult. Totul depinde de cât de mult sunt afectate organele interne, în special de inima.

Un rol semnificativ în creșterea speranța de viață calitatea vieții cotidiene și a îngrijirii medicale. Dar este de remarcat faptul că majoritatea pacienților mor în primii ani de viață. Doar 10% dintre copii supraviețuiesc la 10 ani. Dar există totuși descrieri individuale ale pacienților care au supraviețuit până la 50 sau mai mulți ani. Prin urmare, este foarte important să nu pierdeți speranța.

Prevenirea și tratamentul

Destul de des defecte cardiace necesită corecție prin intervenție chirurgicală, astfel încât un copil bolnav trebuie să se consulte cu un cardiostan pediatric și cu o diagnosticare specială numită ecocardiografie. Ca atare, nu există nici un tratament, doar simptomatic, deoarece problemele cu cromozomii nu pot fi vindecate prin nici un mijloc, aceasta este genetica.

Pacienții fac masaje, gimnastică, prescriu medicamente care stimulează dezvoltarea psihologică.

Dacă doriți să evitați situația de naștere a unui copil care suferă de o astfel de boală, cum ar fi sindromul de strigăt de pisică, dumneavoastră căsătorit cuplu trebuie să urmeze în mod necesar un examen genetic și să se consulte cu un specialist. Numai astfel puteți să vă protejați de nașterea unui copil bolnav incurabil. Și acesta este visul fiecărui cuplu căsătorit, nu-i așa?