Cum se face o analiză genetică? Analiza genetică: recenzii, preț

Dezvoltarea geneticii în timp a depășit limitele învățării pur științifice și a trecut în câmpul de practică. Mulți medici moderni folosesc datele testelor genetice pentru a face diagnozele corecte, pentru a anticipa posibilele boli și pentru a elimina factorii care contribuie la dezvoltarea lor. Pentru a face acest lucru, pacientul trebuie doar să treacă o analiză genetică, care va arăta o imagine completă a predispoziției la boli.

Câteva cuvinte despre ADN

Acidul deoxiribonucleic (ADN) este un set complex de nucleotide care se adaugă lanțurilor - genelor. Această formare intracelulară poartă informații ereditare primite de la părinți și transmise copiilor.

La momentul formării embrionului se efectuează o divizare celulară foarte rapidă. În acest stadiu, există glitches mici, care se numesc mutații genetice. Ei determină individualitatea persoană. mutații poate fi pozitiv sau negativ.

Oamenii de știință au reușit să descifreze codul genetic al unei persoane. Ei cunosc prezența genelor care provoacă boli și care contribuie la rezistența inerentă la unele boli. Analiza genetică oferă medicilor o imagine a modului de a trata mai bine pacientul, având în vedere predispozițiile sale.

Bolile monogene și polimorfismul

Medicii recomandă efectuarea unei analize genetice pentru fiecare persoană. Se ține o dată într-o viață. Pe baza rezultatelor sale, se compilează un pașaport genetic. Acesta indică toate bolile posibile și predispoziția la acestea.

Bolile congenitale includ mutații monogene. Ele apar datorită schimbării unei nucleotide din genă în alta. Adesea, astfel de substituții sunt complet inofensive, dar uneori pot provoca boli grave. Dintre acestea apar, de exemplu, fenilcetonuria și distrofie musculară.

Polimorfismul este asociat cu înlocuirea nucleotidelor în gene, dar nu provoacă în mod direct boală, ci servește doar ca un indicator al predispoziției la astfel de boli. Polimorfismul este un fenomen destul de comun. Se manifestă în mai mult de 1% din populația din populație.

Prezența polimorfismului arată că, în anumite condiții și influența factorilor nocivi, este posibilă dezvoltarea unei anumite boli. Dar acest lucru nu este un diagnostic, ci doar una dintre opțiuni. Dacă conduceți un stil de viață sănătos, evitând factorii nocivi, este posibil ca boala să nu apară niciodată.

Genotiparea bolilor congenitale

Dezvoltarea geneticii moderne permite nu numai să se asigure prezența bolilor congenitale sau predispozițiilor lor, ci și să prezică sănătatea copiilor nenăscuți. Pentru aceasta, părinții în faza de planificare a sarcinii trebuie să treacă printr-o analiză genetică. Acest lucru este deosebit de important dacă unul dintre părinți are deja complicate boli.

Acest lucru se aplică și în cazul bolilor care sunt transmise genetic. Printre acestea se numără hemofilia, care a afectat practic toate dinastiile monarhice din Europa veche, unde s-au răspândit căsătoriile pentru a întări legăturile politice.

De asemenea, analiza genetică va arăta predispoziția viitorului copil la cancer, diabet, hipertensiune arterială, boală cardiacă ischemică. Acest lucru este deosebit de important dacă unul dintre viitorii părinți din familie avea astfel de diagnostice. Genele de predispoziție pot fi într-o stare recesivă (depresivă), dar este probabil ca acestea să se manifeste în viitorul copil.

Teste de sarcină

Dacă la momentul planificării copilului este recomandat să se testeze părinții, atunci în timpul sarcinii se efectuează examinarea genetică a fătului. În acest scop, lichidul amniotic este luat pentru analiză, cordonul ombilical sau o parte din placentă.

Astfel de studii sunt necesare pentru a determina posibilitatea bolilor congenitale. Acestea sunt boli complet imprevizibile care apar din mutații intrauterine care nu pot fi anticipate în avans. Printre aceste boli se numără sindromul Down, când fătul, din anumite motive, are un cromozom în plus. Suma normală pentru o persoană este de 46 de cromozomi, 23 de perechi, una de la tată și mamă. Cu sindromul Down apare cel de-al 47-lea cromozom neparat.

De asemenea, mutațiile genetice sunt posibile după transferul bolilor infecțioase complexe în timpul sarcinii: sifilis, rubeolă. Pe baza rezultatelor unei astfel de analize, se poate lua o decizie cu privire la un avort, deoarece viitorul copil va fi complet neviabil.

Femeile în situație de risc

Desigur, ar fi mai bine să faceți o analiză a bolilor intrauterine pentru fiecare mamă viitoare, dar există o serie de indicii pentru această procedură. În primul rând, e vârsta. După 30 de ani, riscul de a dezvolta patologii la nivelul fătului este întotdeauna mare. De asemenea, crește dacă au existat cazuri de avort spontan. Pentru a fi conștient de pericolul din primele etape, merită să treci teste care arată că totul este în ordine.

Se întâmplă la bolile gravide și infecțioase și leziunile. Ele pot afecta, de asemenea, cursul formării fătului. Cu cât au apărut mai devreme, cu atât este mai mare riscul mutațiilor periculoase.

Există întotdeauna pericolul de a fi incorect dezvoltarea fătului, dacă în momentul conceperii sau în termenii de după aceasta, mama a fost expusă influenței factorilor periculoși. Acestea includ alcool, medicamente puternice, substanțe psihotrope, raze X și alte expuneri.

Și, bineînțeles, este mai bine să fii sigur dacă familia are deja un copil cu patologii congenitale.

Test de paternitate

Există în viață și în astfel de situații în care paternitatea copilului nu poate fi stabilită. Din anumite motive, există îndoieli că tatăl și copilul sau mama și copilul sunt rude. În acest caz, puteți efectua o analiză genetică a sângelui pentru determinare legăturile familiale. Precizia unui astfel de studiu este mai mare de 90%.

Procedura însăși nu este complicată. Este suficient să dați sângele unui părinte și unui copil. Prin mai mulți indicatori este ușor de determinat dacă există gene comune în aceste două persoane.

Definiția paternității, ca regulă, este folosită în medicina medico-legală pentru a dovedi sau a nega nevoia de alimentație.

Medicina predictivă

În fiecare an, medicii încearcă să nu trateze bolile, ci să îi avertizeze înainte ca primele simptome să se manifeste. După cum arată analizele genetice, acest lucru nu este atât de dificil. Deoarece genotipul poate fi deja asumat, la care bolile o persoana este localizata cel mai mult.

Această direcție a primit numele de medicament predicativ (predictiv). Pe baza pașaportului genetic, medicul determină stilul de viață al pacientului său, avertizându-l despre momentele periculoase care pot declanșa dezvoltarea unei boli. Este mult mai ușor și mai ieftin decât trecerea printr-o terapie lungă și uneori nu foarte eficientă.

Testarea HIV / SIDA

Astăzi, chiar și testele HIV / SIDA se fac folosind cercetarea genetică. Procedura nu este dificilă, dar consumă mult timp pentru efectuarea studiului. Rezultatele unei astfel de analize sunt mai precise și indicative.

Multe centre de diagnostic moderne fac analiza genetică, prețul căruia este disponibil pentru fiecare pacient mediu. Totul depinde de obiective: costul variază de la 300 de ruble la zeci de mii. Prin urmare, nu există nici un motiv să refuzați să realizați un astfel de studiu informativ, mai ales dacă poate să vă salveze viața de dvs. și de copiii voștri.