Boala la nivelul geneticii - sindromul lui Joubert

Este trist, dar, în ciuda dezvoltării medicinei, există boli pe care nu le putem vindeca. De exemplu, sindromul Joubert și mulți părea doar un nume frumos, fără o interpretare clară, iar acest lucru este o boală genetică a cerebelului care afectează viața și sănătatea persoanei. Ce este un ghinion fatal sau o boală care poate fi prevenită? Poate că poate fi vindecat sau chiar identificat într-un stadiu incipient? Știi ceva despre sindromul misterios? Vom vedea.

Ce este acest atac?

Deci, sindromul Joubert. Ce este? Dacă într-un cuvânt, este un dezastru. Dacă da un răspuns mai detaliat, putem spune că acest sindrom este o boala rara, din fericire, boala este însoțită de hipoplazie sau absența completă a vermis cerebelos este responsabil pentru echilibru și coordonare. Pacientul are o tulpină creier slab formată și, prin urmare, poate exista o funcționare defectuoasă a respirației până la oprire. Înconjurător poate observa mișcări greșite ale ochilor și limbii, scăderea tonusului muscular. Diagnosticul medicilor da după observațiile clinice și de a identifica trăsăturile caracteristice ale hipoplazie vermis cerebeloasa, dar, de asemenea, alungire și îngroșare a picioarelor din fata ei. În caz contrar, acest lucru se numește simptomul "dinte molari". Identificați aceste încălcări nu pot fi decât după o scanare IRM a creierului. Din păcate, sindromul lui Joubert poate fi moștenit.

Prin gene

Până în prezent, au fost identificate douăzeci de gene ale căror mutații duc la sindromul notorii. Toate afecțiunile asociate sunt tulburările recesive autozomale rare, cu o dezvoltare caracteristică a defectelor tipice și distinctive ale cerebelului și ale trunchiului cerebral. În plus față de aceste patologii, sindromul lui Joubert este însoțit de hipotensiune, întârziere de dezvoltare, apnee și boli oculare. Copiii care suferă de acest sindrom adesea nu se supun diagnosticului. Singurul moment pozitiv este o prevalență mică a bolii - un caz la 80 mii de persoane.

Istoricul istoric

Sindromul lui Joubert a fost diagnosticat pentru prima dată în 1969 de către neurologul francez Marie Joubert. Ea a examinat patru frați și surori cu apnee, anomalii ale ochilor, retard mintal și viermele cerebeloase dispărute. După cercetările efectuate, sindromul de acest tip se întâlnește în întreaga lume fără distincții rasiale și etnice. Este posibil să se stabilească boala deja în stadiul de dezvoltare a embrionului uman, deoarece se consideră că eroarea în dezvoltarea creierului embrionar conduce la manifestări ale sindromului. În practică, multe sindroame cu mutatii genetice au simptome similare, dar sindromul Joubert distinge anomalii oculare, hipotonia in copilarie si tulburari respiratorii.

Simptome și manifestări

Dacă studiați sindromul lui Joubert, simptomele pot fi determinate de o reacție nervoasă, heterogenitatea clinică se manifestă în diferite variații, tulburări cognitive, dificultate cu vorbire, crampe. Mai mult de o treime dintre pacienți prezintă tulburări auditive și probleme comportamentale. Rar, dar se întâmplă să existe encefalopatie hidrocefalică și occipitală. Un sfert dintre pacienți au boală de rinichi: displazie chistică și congenitală fibroza hepatică. La fel ca oamenii cu Boala Down, persoanele care suferă de sindromul Joubert poate avea o caracteristici stereotipe: fata lunga, frunte proeminent, sprâncene arcuite mari, gura triunghiular, nas răsturnate, bărbie proeminente și urechi set-joase. Copiii au o evoluție lentă și o problemă cu mersul pe jos. Adesea sunt necesare dispozitive auxiliare de mișcare.

Cum să tratăm

Chiar trebuie să o accepți? În nici un caz, realizările din genetică au dat speranță pentru îmbunătățirea și tratamentul bolii. Mai întâi trebuie să studiem istoria familială, componenta etnică, pentru a efectua o examinare completă a pacientului. Problemele cu respirația necesită monitorizarea apnee, mijloace speciale de admisie și suport hardware pentru respirație. Uneori sunt necesare intervenții neurochirurgicale și medicamente pentru controlul convulsiilor. Într-un cuvânt, puteți trata sindromul lui Joubert, cauzele cărora au fost studiate și înțelese.

Prognoza pentru viitor

Acum nu este atât de lipsită de speranță situația persoanelor care au descoperit sindromul lui Joubert. Fotografia acestor pacienți nu oferă imediat o imagine completă a experiențelor lor, iar semnele externe se manifestă mai aproape de vârstă înaintată. Unii oameni pot trăi o viață independentă și destul de productivă, totuși, cu condiția să sprijine terapia pe tot parcursul vieții. O persoană ar trebui să efectueze în mod regulat un studiu al tuturor organelor, să monitorizeze disponibilitatea medicamentelor necesare. Deficiențele externe se pot manifesta prin anomalii congenitale, cum ar fi hare buze, polidactil sau structura anormală a orofaringelui. Uneori poate exista un număr excesiv de vase în creier. Aceasta este cu adevărat o mină de acțiune întârziată, care se poate grăbi în orice moment. Prognoza pentru viata viitoare depinde in intregime de gradul de deteriorare a cerebelului. Cu alte cuvinte, pacientul poate percepe tulburări motorii sau mintale minore, poate obține un handicap și poate fi într-o situație dificilă, fără speranță de îmbunătățire. Cu un astfel de sindrom, copiii cu tulburări respiratorii nu trebuie lăsați nesupravegheați. Într-un vis, se pot sufoca pur și simplu. Este necesară o examinare fizică regulată pentru a monitoriza starea organelor interne. În ceea ce privește bunăstarea copilului, sarcina fizică și exercițiile de respirație sunt benefice. În tratamentul pot fi prezentate măsuri chirurgicale, medicamente, precum și operație minim invazivă.