Sindromul Larsen: cauze, simptome, tratament

Codul nostru genetic este atât de complex încât aproape orice defecțiune gravă poate provoca o reacție în lanț și poate afecta persoana nu din partea cea mai bună. Oamenii de știință găsesc în mod constant noi boli, dar, în propriile lor cuvinte, 90% din gena rămâne neexplorată.

descriere

Sindromul Larsen (cod ICD 10 M89) este o boală genetică rară care are o gamă largă de manifestări fenotipice. Cele mai caracteristice semne sunt dislocările și subluxațiile articulațiilor mari, prezența malformațiilor oasele craniului facial și probleme cu funcțiile membrelor. Explicațiile secundare includ scolioză, inflamație, creștere scăzută și dificultăți de respirație.

Sindromul Larsen este cauzat de mutații punctuale care pot apărea atât spontan, cât și moștenite într-o manieră autosomală dominantă. Odată cu modificările genei FLNB, se asociază un întreg grup de boli, manifestate prin tulburări ale sistemului osos. Manifestări specifice pot fi diferite chiar și în rândul rudelor.

motive

Ce ar trebui să se întâmple în organismul în curs de dezvoltare, astfel încât să apară sindromul Larsen? Cauzele acestei boli sunt încă ascunse în semi-întunericul științific. Se știe doar că, pentru el, moștenirea dominantă autosomală este caracteristică. Adică, doar o copie a genei modificate va fi de ajuns pentru a transmite patologia copiilor lor, și poate chiar și pentru nepoții lor. O genă poate fi obținută de la părinți (din ambii sau din unul) sau poate fi rezultatul o mutație spontană. Riscul de moștenire a acestei boli este de 50/50, indiferent de sexul copilului și de numărul de sarcini.

Gena modificată este situată în brațul scurt al celui de-al treilea cromozom. Dacă se dorește, cercetătorii pot identifica unde informațiile ereditare au suferit modificări. În mod normal, această genă codifică o proteină cunoscută în comunitatea științifică ca filamina B. Ea joacă un rol semnificativ în dezvoltarea citoscheletului. Mutațiile conduc la faptul că proteina încetează să-și îndeplinească funcțiile care îi sunt atribuite, iar celulele organismului suferă de aceasta.

Persoanele cu acest sindrom pot avea mozaicism. Aceasta este, severitatea și numărul de manifestări ale bolii depind direct de numărul de celule afectate. Unii oameni chiar nu bănuiesc că au un defect în această genă.

epidemiologie

Sindromul Larsen cu aceeași frecvență se dezvoltă atât la bărbați, cât și la femei. Prin estimări foarte grave, această boală apare la un nou-născut de o sută de mii. Din fericire, aceasta este o raritate. Estimările sunt considerate nesigure, deoarece există anumite dificultăți în identificarea acestui sindrom.

Pentru prima dată în literatura medicală, boala a fost descrisă la mijlocul secolului al XX-lea. Lauren Larsen și co-autori au găsit și au documentat șase cazuri de sindrom la copii.

simptome

Sindromul Larsen, așa cum sa menționat mai sus, se poate manifesta în moduri diferite, chiar și între rude apropiate. Semnele cele mai caracteristice ale bolii sunt modificări ale oaselor feței. Acestea includ: o punte largă și joasă a nasului și fruntea lată, o față plană, prezența unei buze superioare sau a palatului dur. În plus, copiii au dislocări ale articulațiilor mari (femural, genunchi, cot) și subluxarea umărului.

Degetele unor astfel de oameni sunt scurți, largi, cu articulații slabe slabe. În încheieturile mâinilor pot fi prezente oase suplimentare, care îmbogățesc vârsta și perturba biomecanica mișcărilor. Unii oameni au un fenomen atât de rar ca traheomalacia (sau înmuierea cartilajelor din trahee).

diagnosticare

Diagnosticul sindromului "Larsen" se face numai după o examinare completă a pacientului, o examinare aprofundată a antecedentelor sale medicale și prezența simptomelor radiografice caracteristice. În plus, o examinare radiografică completă poate descoperi și însoți anomalii în dezvoltarea scheletului, care au o legătură indirectă cu boala.

Diagnosticul cu ultrasunete în perioada prenatală poate dezvălui sindromul Larsen. Fotografia formărilor osoase pentru un specialist bine pregătit de ultrasunete poate fi punctul de plecare pentru căutarea anomaliilor genetice ale fătului. Din moment ce la prima vedere nu pot spune ce fel de boală a condus la patologia craniului si oasele faciale ale extremităților, mama expectativă este recomandat să facă o amniocenteza și să efectueze examinarea genetică pentru a căuta mutații în al treilea cromozom.

În cazul în care boala este confirmată, dar cuplul a decis să mențină sarcina, mama insarcinate se recomanda pentru a efectua procedura de cezariană, astfel încât să nu deteriora oasele copilului în timpul trecerii sale prin pelvis femeile cu livrare vaginale.

tratament

Măsurile terapeutice nu vizează eliminarea bolii, ci reducerea manifestărilor clinice. Au fost implicați pediatri, ortopediști, specialiști în chirurgia maxilo-facială și genetică. După evaluarea stării inițiale a copilului și evaluarea tuturor riscurilor, aceștia pot începe să corecteze încălcările existente.

Cea mai ieftină opțiune, care tratează sindromul Larsen, este de masaj. Este necesar să se întărească mușchii și ligamentele care ține articulațiile, precum și să se îmbunătățească menținerea spatelui și îndreptarea coloanei vertebrale. Dar, înainte de a trece la metode terapeutice, vor fi necesare mai multe operații. Ele sunt necesare pentru corectarea deformărilor brute ale scheletului sau a deformărilor, stabilizarea vertebrelor. Când traheoclimația necesită intubație și apoi instalarea unui tub respirator (pe o bază continuă), care va menține permeabilitatea tractului respirator superior.

Tratamentul acestei boli este un proces lung, care poate dura ani de zile. Pe măsură ce copilul crește, încărcătura pe oase crește, iar el poate avea din nou nevoie de reabilitare fizică, terapie fizică și poate chiar intervenție chirurgicală.