Sindromul Apera - o boală genetică complexă

Sindromul Apert - o boală rară, care se manifestă într-unul din 20.000 nou-născuți. Aceasta este o tulburare genetică complexă, care se caracterizează printr-o schimbare a formei craniului datorită sinostozirovaniya premature (overgrowth) a suturilor craniene si anomalii ale membrelor, și anume syndactyly simetrică a mâinilor și picioarelor (coalescență completă sau parțială a degetelor de mână sau de picior învecinate).

Pentru prima dată această patologie a fost dezvăluită de medicul francez Apert în 1906, vizionând nouă nou-născuți cu suspiciune de această boală genetică. Apert și-a descoperit semnele caracteristice și a descris acest sindrom.

Sindromul Apera: cauzele dezvoltării

Sindromul Apera, ale cărui cauze sunt încă necunoscute, poate fi moștenit. Sindromul Apera uneori este o consecință a faptului că, în timpul sarcinii, mama viitoare a suferit o infecție: rubeola, gripa, meningită, tuberculoză sau iradierea cu raze X.

Sindromul Apera: manifestări clinice

La pacienții cu sindrom Aper, există anomalii ale dezvoltării craniului și o serie de alte simptome ale simptomelor:

• Turnul craniului - cresterea capului in principal in inaltime;
• frunte înaltă și proeminentă, urechi mari;
• aplatizarea spatelui nasului;
• set adânc și ochi largesc;
• datorită prizelor plate, dezvoltarea puchoglaziilor;
• adesea împărțirea cerului este o "gură a lupului";
• fuziunea degetelor pe mâini și picioare, în zona umerilor, coate;
• dezvoltarea rigidității articulațiilor mari;
• întârzierea în dezvoltarea fizică și psihică;
• de multe ori există o creștere pitic, poate exista o pierdere de auz, o infecție a anusului, anomalii în structura pancreasului și a rinichilor;
• modificări patologice în ochi cu dezvoltarea cataractei, strabismului, nistagmusului, ptozei.

Diagnosticul sindromului Aper este inițial efectuat în funcție de aspectul pacientului. Pacientul este apoi examinat folosind teste genetice.

Sindromul Apera: o fotografie a pacientului

Prezentat în articol, nu este mai bine să vorbim despre aspectul pacientului.

Sindromul Apera: tratament

Nu există un tratament specific pentru sindromul Aper, dar este necesară îngrijirea chirurgicală pentru a preveni și a corecta dizabilitățile fizice și retard mintal. Este de asemenea necesară esența operației de închidere a suturilor coronare, ameliorarea presiunii intracraniene și intervenția chirurgicală ortodontică.

Operațiile chirurgicale în viitor vizează formarea degetelor de la nivelul extremităților superioare și inferioare. Deseori există o fuziune a degetelor indice, mijlociu și inel, datorită țesuturilor moi și chiar a oaselor. Chirurgii efectuează operații pentru a separa degetele una de cealaltă și pentru a spori funcționalitatea acestora.

Tratamentul se realizează numai printr-o abordare integrată. Echipa de medici sunt chirurgie craniofaciale, neurochirurgie, ORL, oftalmolog, chirurg, stomatolog, chirurg, ortodont, care oferă asistență în timp util.

Operațiunile care facilitează viața pacienților cu sindrom Aper îi permit să descopere abilitățile fizice și mentale, să obțină un aspect normal, să îmbunătățească calitatea vieții și să fie recunoscuți în societate.