Sindromul Patau

Sindromul Patau aparține categoriei bolilor cauzate de patologia cantitativă a setului de cromozomi. Această boală se caracterizează prin așa-numita trisomie - prezența unui cromozom al treisprezecelea suplimentar.

Natura cromozomală a bolii a fost descoperită pentru prima dată în 1960 de Dr. Klaus Patau, după care a fost numit. Boala are un alt nume - "Trisomia 13". Frecvența sa este un caz pentru 5-7 mii de nou-născuți. Boala este diagnosticată cu o frecvență egală la ambele sexe.

Dezvoltarea acestei boli datorită nondisjunctie de cromozomi în timpul meiozei (procesul de diviziune celulară, responsabile pentru o scădere a numărului de celule fiice cromozomi). Ca urmare a încălcării acestui proces într-un cromozomială apare cromozom suplimentar al treisprezecelea, care este cauza principala a modificărilor și tulburări ale fătului patologice.

Până în prezent, teoria eredității cromozomiale Aceasta nu confirmă că boala poate fi transmisă din generație în generație. Se crede că o încălcare a procesului de divizare a cromozomi și nondisjunctie lor - eveniment aleatoriu care a avut loc în timpul fuziunii setului genetice a spermei si oua de la conceptie.

Se remarcă faptul că riscul unui făt care dezvoltă această patologie crește semnificativ odată cu vârsta femeii care naște. În plus, există rezultate ale studiilor care demonstrează posibilitatea apariției acestei anomalii cromozomiale sub acțiunea radiații radioactive.

Multe boli cromozomiale, cauzate de anomaliile numerice ale cromozomilor, au manifestări clinice destul de specifice. Datorită acestui fapt, boala poate fi diagnosticată chiar și fără studii suplimentare - la apariția nou-născutului. Sindromul Patau se referă în mod specific la astfel de boli și se caracterizează prin anomalii multiple de dezvoltare.

Un copil nou-născut cu Patau sindrom, a observat următoarele defecte congenitale: anomalii craniofaciale - microcefalie, fisuri palpebrale îngustate, ochi de mici dimensiuni, opacități corneene, teșite frunte joasă, nas afundate, buza cleft si palatului, precum și anomalii polydactyl opri dezvoltarea .

Aproape întotdeauna la nou-născuții cu sindromul Patau, sunt detectate defectele de dezvoltare ale intestinului, sistemului nervos central, rinichilor, inimii și organelor genitale. Copii bolnavi suferă de surditate, retard mintal, sindromul convulsiv, hipotensiunea musculară.

Pe baza manifestărilor clinice care caracterizează sindromul Patau, diagnosticul preliminar se face vizual, imediat după nașterea copilului. Scanarea cu ultrasunete permite vizualizarea malformațiilor interne, iar analiza cromozomilor confirmă prezența unei anomalii cromozomiale cantitative.

De obicei, copiii diagnosticați cu sindromul Patau mor în primele luni de viață din cauza unor anomalii severe în aproape toate organele interne. Puțini dintre ei trăiesc cu vârsta de un an. Cu toate acestea, unii pacienți trăiesc de mai mulți ani, în plus, cu îngrijire și tratament adecvat, speranța de viață a acestor copii crește la 5-10 ani. Cu toate acestea, toate acestea, de regulă, suferă un grad profund de întârziere mentală - idioție.

În ceea ce privește tratamentul medical, acesta este de obicei destinat exclusiv eliminării problemelor fiziologice. De obicei, se efectuează corectarea chirurgicală a modificărilor patologice ale organelor interne pentru a menține funcțiile vitale de bază, precum și operația chirurgicală a buzelor și palatelor. În rest, este afișat pur tratamentul simptomatic, întreținerea preventivă a bolilor infecțioase și catarre, plecarea atentă.