Variante cromozomiale: o scurtă descriere și clasificare

Destul de des în natură există un fenomen numit mutații cromozomiale. Acesta este asociat cu o schimbare în structura sau numărul de cromozomi și duce la dezvoltarea ulterioară a unei varietăți de defecte în organism. Mutațiile cromozomilor sunt împărțite în cromozomi structurali (se observă o schimbare a structurii lor) și numerice (caracterizată printr-o schimbare a numărului de cromozomi într-o pereche de genomi).

Mutații cromozomiale structurale. Aceasta este o încălcare care este asociată cu ruptura și legarea ulterioară a regiunilor cromozomiale, ca rezultat al modificării materialului genetic original. Acestea pot fi:

- echilibrat - în acest caz nu există nici un deficit sau exces de material genetic, astfel încât în ​​cele mai multe cazuri acestea nu se manifestă. Dar există un risc imens de a transfera un set de material genetic dezechilibrat în timpul reproducerii.

- dezechilibrat - în acest caz copilul născut are o serie de patologii severe.

Există următoarele moduri de a schimba structura cromozomilor:

• ștergeri - mutații cromozomiale, care sunt asociate cu ruperea firului cromozom și pierderea părții sale importante. Astfel de schimbări duc la consecințe grave și, în unele cazuri, la deces.
• dublare - mutații care sunt asociate cu dublarea unei regiuni specifice a ADN, cu absența patologiilor severe.
• translocație - se efectuează prin ruperea a doi cromozomi adiacenți. Ca urmare, ambele cromozomi își schimbă părțile, formând un nou set de material genetic.
• Insetsii - caracterizată prin transferul unei secțiuni dintr-un cromozom în altul.
• inversiunile - cu această formă de mutație, ruperea cromozomului are loc simultan în două locuri. După aceea, zona care se află între pauze se rotește în jurul axei, schimbând secvența genetică.

Mutații cromozomiale numerice. După cum sa menționat deja, aceste tipuri de mutații sunt asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. Există următoarele tipuri:

• trisomia - o mutație cromozomală, care este însoțită de apariția în setul genetic a unui cromozom suplimentar. Acest lucru se întâmplă dacă, în timpul diviziunea celulară ființele cromozomilor nu se deosebesc. Modificări similare determină și patologii fenotipice. Unele trisomii duc la moartea fetală intrauterină deja în stadiile incipiente ale dezvoltării acesteia. Cauzele mutației nu sunt încă pe deplin înțelese.
• monosomy - o mutație cromozomală, care se caracterizează prin dispariția unui cromozom. În majoritatea cazurilor, un astfel de organism nu este viabil, deci moare în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare.
• Poliplodiya - un fenomen foarte rar care se caracterizează prin prezența într-o celulă a unui cromozom triplu și uneori chiar cvadruplu. Un organism cu astfel de deviații nu este capabil să trăiască - fie moare înainte de naștere, fie imediat după aceea.
• Modificări numerice în cromozomii sexuali - un fenomen destul de obișnuit, care este însoțit de o creștere a numărului de cromozomi în ultima, a 23-a pereche.

Variante cromozomiale: exemple

Medicina moderna cunoaste multe cazuri de nastere a copiilor cu defecte cromozomiale. După cum am menționat mai devreme, unele mutații cromozomiale nu provoacă reacții vizibile din organism, iar altele pur și simplu nu sunt compatibile cu supraviețuirea. Dar sunt, de asemenea, destul de bine cunoscute boli genetice, care apar tocmai ca urmare a schimbării materialului genetic.

De exemplu, sindromul Down este o trisomie de 21 de perechi de cromozomi. O astfel de încălcare este însoțită de congenital defecte cardiace și sistemul circulator, precum și caracteristici în apariția unei persoane și dezvoltarea mentală întârziată.

Sindromul Patau este trisomia în 13 perechi. Însoțite de o astfel de încălcare de dezvoltare osoasă necorespunzătoare, modificări ale formei craniului, polydactyl pe picioare sau brațe (șase degete), în Violarea sistemelor cardiovascular și nervos.

Sindromul Turner este o monozomie a unei perechi de cromozomi 23 (sexuali), ca urmare a faptului că fătul primește doar un cromozom X. În astfel de persoane, dezvoltarea întârziată a sistemului reproductiv și o manifestare slabă caracteristicile sexuale secundare.