Cum să trăiești cu diagnosticul: sindromul Williams?

Odată cu dezvoltarea progresului tehnic, viața unei persoane devine mai confortabilă. Cu toate acestea, după cum știți, trebuie să plătiți pentru tot. Poluarea mediului, viața în condiții de stres constant, utilizarea alimentelor create artificial, deoarece alimentele afectează în mod negativ genomul uman. Secolul al XX-lea a adus o mulțime de boli noi oamenilor, medicamente din care nu există. Din ce în ce mai mult, copiii se nasc cu diferite anomalii de dezvoltare. În 1961, omul de știință din Noua Zeelandă, George Williams, a descoperit un nou boli genetice, numit după numele său - sindromul Williams. În ciuda asemănării numelor cu o astfel de boală, cum ar fi sindromul Williams-Campbell (hipoplazia congenitală a bronhiilor), ele nu sunt legate între ele și au reciproc nimic.

Sindromul sau boala Williams apare la unul din 10.000 de nou-născuți. Din păcate, acest lucru nu este atât de rar. Până în prezent, a constatat că cauza principală a acestei boli este afectarea celui de-al șaptelea cromozom din setul de cromozomi ai fătului în stadiul dezvoltării intrauterine. Principala caracteristică distinctivă a unui copil care are această deviere în dezvoltare este așa-numita "față a unui elf" sau "o față-față". Semnele externe ale bolii sunt combinate, de obicei cu retard mintal ușor sau moderat, un exces de calciu în sânge, care are un efect negativ asupra activității inimii. Un copil cu un diagnostic similar se află în urma dezvoltării de la colegii săi, începe să vorbească mai târziu, are probleme cu gândirea vizual-figurativă. În plus, persoanele cu un diagnostic - sindromul Williams - trăiesc mult mai puțin decât alte persoane. Aceasta se datorează calcificării rapide a mușchiului inimii datorită conținutului ridicat de calciu din sânge. Cel mai adesea, moartea timpurie a unui pacient este cauzată de prezența unor probleme serioase în activitatea sistemului cardiovascular.

Toți copiii diagnosticați congenital cu sindromul Williams au caracteristici similare caracteristici faciale: mic snub nas, o frunte îngustă, buzele pline, obrajii mari, prea îngustă partea inferioară a feței, închizând gura încet. Acești copii, de regulă, sunt foarte afectuoși, diferă în vorbire excesivă și bunătate. Mulți dintre ei au auz perfect și abilități muzicale remarcabile. Experții acestui fenomen atribuie mărimea crescută a lobului temporal stâng al creierului, care este, de asemenea, foarte adesea observat în muzicieni talentați.

Psihologii sfătuiesc adesea părinții cu copii cu o abatere genetică similară, de la o vârstă fragedă, pentru a da copilului o școală de muzică. Acest lucru contribuie la procesul de socializare, manifestarea și dezvoltarea talentului, permite copilului să se simtă nevoit. Ar trebui spus că copiii cu sindromul Williams sunt străini pentru slăbiciunile umane, cum ar fi teama, rușinea, complexele. Ei pot interpreta pe scena în fața unei audiențe largi de spectatori.

Un diagnostic teribil se poate face numai după nașterea copilului. Identificați astfel de abateri în dezvoltarea fetală înainte de a se naște, nu este posibil. Un copil diagnosticat cu sindromul Williams are nevoie de îngrijire specială a părinților săi, el ar trebui să simtă dragostea și afecțiunea de la bun început, dar în nici un caz nu este o înstrăinare. Acești copii pot participa la o școală obișnuită și pot prezenta rezultate bune în studiile lor. De regulă, numai până la clasele superioare.

Persoanele cu sindrom Williams pot avea copii, însă riscul nașterii unui copil nesănătos este dublat. Părinții care au boli genetice, probabilitatea de a le transfera copiilor viitori este foarte mare. Predicția exactă poate fi dată numai de un specialist după efectuarea analizei genetice.