Cromozom excesiv la om. Anomalii cromozomiale

Corpul uman este un sistem complex, multidimensional, care funcționează la diferite niveluri. Pentru ca organele și celulele să funcționeze în modul corect, anumite substanțe trebuie să participe la procese biochimice specifice. Pentru a face acest lucru, aveți nevoie de o bază solidă, adică transferul corect al codului genetic. Este acest material moștenit care controlează dezvoltarea embrionului.

Cu toate acestea, în informațiile ereditare, uneori există schimbări care apar în asociații mari sau care privesc genele individuale. Astfel de erori sunt numite mutații ale genelor. În unele cazuri, această problemă se referă la unitățile structurale ale celulei, adică la cromozomii întregi. În consecință, în acest caz, eroarea se numește mutație cromozomială.

Fiecare celulă umană conține în mod normal același număr de cromozomi. Ele sunt unite de aceleași gene. Setul complet este de 23 de perechi de cromozomi, dar în celulele sexuale acestea sunt de 2 ori mai mici. Acest lucru se datorează faptului că, în timpul fertilizării, fuziunea spermei și a ovulelor ar trebui să reprezinte o combinație completă a tuturor genelor necesare. Distribuția lor nu este aleatorie, ci într-o ordine strict definită și o astfel de secvență liniară este absolut aceeași pentru toți oamenii.

Cromozomi mutații contribuie la schimbarea numărului și structurii acestora. Astfel, poate apărea un cromozom în plus sau, dimpotrivă, acestea vor fi ratate. Acest dezechilibru poate fi cauza avortului sau poate contribui la apariția bolilor cromozomiale.

Tipurile de cromozomi și anomaliile acestora

Cromozomul este purtătorul de informații ereditare în celulă. Este o moleculă de ADN dublat într-un complex cu histone. Formarea cromozomilor are loc în profază (în momentul diviziunii celulare). Cu toate acestea, în perioada metafazei, este mai convenabil să le studiem. Cromozomii, care constau din două cromatide, adică legate de o constricție primară, sunt situate pe ecuatorul celulei. Constrângerea primară împarte cromozomul în două secțiuni de aceeași lungime sau diferite.

Există următoarele tipuri de cromozomi:

• metacentrică - cu umeri de lungime egală;
• submetacentric - cu umeri de lungime inegală;
• acrocentric (în formă de tijă) - cu un scurt și celelalte umeri lungi.

Anomaliile sunt relativ mari și mici. Metodele de cercetare variază în funcție de acest parametru. Unele nu pot fi detectate cu ajutorul unui microscop. În astfel de cazuri, metoda de colorare diferențială este utilizată, dar numai atunci când zona afectată este estimată în milioane de nucleotide. Numai prin stabilirea secvenței de nucleotide pot fi detectate mutații mici. Și încălcările mai mari duc la un efect pronunțat asupra corpului uman.

În absența unuia dintre cromozomi, anomalia se numește monozomie. Cromozomul suplimentar din organism este trisomia.

Bolile cromozomiale

Bolile cromozomiale sunt patologii genetice care apar ca urmare a anomaliilor cromozomiale. Ele apar datorită unei modificări a numărului de cromozomi sau a unor rearanjamente mari

Când medicamentul încă era departe de nivelul actual de dezvoltare, sa crezut că o persoană are 48 de cromozomi. Numai în 1956 au reușit să calculeze corect, să identifice și să identifice relația dintre încălcarea numărului de cromozomi și unele ereditare.

Trei ani mai târziu, omul de știință francez J. Lejeune a descoperit că o încălcare la oameni a dezvoltării mentale și a rezistenței la infecții este direct legată de mutație genomică. A fost vorba despre un supliment de 21 de cromozomi. Este una dintre cele mai mici, dar este concentrată un număr mare gene. Un cromozom suplimentar a fost observat la 1 din 1000 de nou-născuți. Această boală cromozomală este de departe cea mai studiată și se numește sindromul Down.

În același an al anului 1959, a fost studiat și demonstrat că prezența unui cromozom X supliment la bărbați duce la boala Kleinfelter, în care o persoană suferă de retard mintal și infertilitate.

Cu toate acestea, în ciuda faptului că anomaliile cromozomilor sunt observate și studiate pentru o lungă perioadă de timp, chiar și medicina modernă nu este capabilă să trateze bolile genetice. Dar metodele de diagnosticare a acestor mutații sunt destul de modernizate.

Cauzele excesului de cromozomi

Anomalia este singurul motiv pentru apariția a 47 de cromozomi în locul celor prescrise 46. Specialiștii din domeniul medicinei au dovedit că principalul motiv pentru apariția unui cromozom în plus este vârsta viitoarei mame. Cu cât este mai gravă gravida, cu atât mai mare este probabilitatea ne-separării cromozomilor. Numai pentru acest motiv femeile sunt recomandate să nască până la 35 de ani. În cazul sarcinii după această vârstă trebuie examinată.

Factorii care contribuie la apariția unui cromozom extra includ nivelul anomaliei care a crescut în ansamblul lumii, gradul de contaminare a mediului și multe altele.

Există o opinie că apare un cromozom în plus dacă există cazuri similare în genul respectiv. Este doar un mit: studiile au arătat că părinții ale căror copii suferă de boală cromozomială au un cariotip perfect sănătos.

Diagnosticarea apariției unui copil cu anomalie cromozomială

Recunoașterea încălcări ale cromozomilor, numit de screening aneuploidiei, identifica deficienta embrion sau surplusul de cromozomi. Femeile gravide în vârstă de peste 35 de ani ar trebui să se supună procedurii de obținere a unei probe de lichid amniotic. Dacă vom găsi o încălcare a cariotipului, mama insarcinate va trebui să pună capăt sarcinii, așa cum sa născut copilul toată viața va suferi o boala grava, cu nici un tratament eficient.

Tulburarea cromozomului este în principal de origine maternă, prin urmare este necesar să se analizeze nu numai celulele embrionului, ci și substanțele formate în timpul maturării. Această procedură se numește diagnosticarea tulburărilor genetice în corpurile polare.

Sindromul Down

Omul de știință care a descris mai întâi mongolismul este jos. Cromozomul suplimentar, boala genelor în prezența cărora se dezvoltă neapărat, este larg studiată. Cu mongolismul, trisomia apare pe 21 de cromozomi. Adică, în locul celor prescrise 46, pacientul primește 47 de cromozomi. Semnul principal este o întârziere în dezvoltare.

Copiii care au prezența unui cromozom suplimentar întâmpină dificultăți serioase în învățarea materialului în cadrul școlii, deci au nevoie de o metodă de predare alternativă. În plus față de mental, există o abatere în dezvoltarea fizică, și anume: ochii înclinate, fața plată, buzele largi, limba plată, membrele și picioarele scurte sau lărgite, acumularea mare de piele în gât. Speranța de viață atinge în medie 50 de ani.

Sindromul Patau

Tratomia include și sindromul Patau, în care sunt 3 copii ale 13 cromozomi. O caracteristică distinctivă este o încălcare a sistemului nervos central sau a subdezvoltării acestuia. La pacienți, se observă mai multe malformații, inclusiv boli congenitale inima. Mai mult de 90% dintre persoanele care suferă de sindromul Patau mor în primul an de viață.

Edwards

Această anomalie, ca și cele anterioare, aparține trisomiei. În acest caz vorbim despre 18 cromozomi. Edwards caracterizat prin diverse încălcări. În principiu, pacienții prezintă deformare osoasă, formă craniană modificată, probleme cu organele respiratorii și sistemul cardiovascular. Speranța de viață este de obicei de aproximativ 3 luni, dar unii copii trăiesc până la un an.

Afecțiuni endocrine în anomalii cromozomiale

În plus față de aceste sindroame ale anomaliilor cromozomiale, există și altele, în care se observă și o anomalie numerică și structurală. Aceste boli includ următoarele:

1. Triploide - o tulburare cromozom rara, in care numărul lor este modală 69. Sarcina se termină de obicei avort spontan precoce, dar supraviețuirea copilului nu trăiește mai mult de 5 luni, există mai multe defecte congenitale.
2. Sindromul Wolff-Hirschhorn este, de asemenea, una dintre cele mai rare anomalii cromozomiale care se dezvoltă datorită ștergerii capătului distal al brațului scurt al cromozomului. Aria critică a acestei tulburări este 16,3 pe cromozomul 4p. Caracteristici caracteristice - probleme de dezvoltare, întârzierea creșterii, crize convulsive și caracteristici tipice ale feței
3. Sindromul Prader-Willi este o boală foarte rară. Cu astfel de cromozomi anomali, 7 gene sau unele părți ale acestora pe 15 cromozomi paterni nu funcționează sau sunt complet îndepărtați. Simptome: scolioza, strabismul, întârzierea dezvoltării fizice și intelectuale, oboseala rapidă.

Cum de a crește un copil cu o boală cromozomală?

Ridicarea unui copil cu boli congenitale cromozomiale nu este ușor. Pentru a vă facilita viața, trebuie să urmați anumite reguli. În primul rând, trebuie să depășim imediat disperarea și teama. În al doilea rând, nu trebuie să-și petreacă timp căutând vinovatul, nu există. În al treilea rând, este important să se decidă cu privire la tipul de asistență necesară pentru copil și familie, și apoi să apeleze la specialiști pentru asistență medicală, psihologică și educațională.

În primul an de viață, diagnosticul este extrem de important, deoarece în această perioadă se dezvoltă funcția motorie. Cu ajutorul profesioniștilor, copilul va dobândi rapid abilitățile motorii. Este necesar să examinăm copilul în mod obiectiv asupra patologiei vederii și auzului. De asemenea, copilul ar trebui să fie observat la pediatru, psiholog și endocrinolog.

Părinții sunt încurajați să se alăture unei asociații speciale pentru a obține sfaturi practice valoroase de la persoane care au depășit această situație și sunt gata să le împărtășească.

Suportul cromozomului inutil este, de obicei, prietenos, ceea ce faciliteaza cresterea acestuia si incearca sa castige totodata aprobarea adultilor cat de mult poate. Nivelul de dezvoltare a unui copil special va depinde de cât de greu va fi să îi înveți abilitățile de bază. Copiii bolnavi rămân în urma celorlalți, dar necesită multă atenție. Este întotdeauna necesar să se încurajeze independența copilului. Pentru a insufla abilitățile de auto-service urmează după exemplu, iar rezultatul nu va dura mult timp să aștepte.

Copiii cu boli cromozomiale sunt înzestrați cu talente deosebite, care trebuie dezvăluite. Aceasta poate fi muzică sau desen. Este important să se dezvolte discursul copilului, să se joace jocuri active și de dezvoltare a abilităților motorii, să se citească și, de asemenea, să se obișnuiască cu regimul și acuratețea. Dacă arătați toată tandrețea, grija, atenția și afecțiunea copilului, el va răspunde la fel.

Dacă este posibil să se vindece?

Până în prezent, este imposibil să se vindece boli cromozomiale, fiecare metodă propusă este experimentală, iar eficacitatea lor clinică nu este dovedită. Realizarea succesului în dezvoltarea, socializarea și dobândirea de competențe este ajutată de asistența medicală și pedagogică sistematică.

Un copil bolnav trebuie să fie întotdeauna observat de specialiști, deoarece medicina a atins nivelul la care este capabil să asigure echipamentul necesar și diferitele tipuri de terapie. Profesorii vor folosi abordări moderne în formarea și reabilitarea copilului.