Bolile genetice au fost moștenite. Examen medical-genetic

De la părinți, un copil poate dobândi nu numai o anumită culoare a ochiului, înălțimea sau forma feței, dar și boli genetice,

Mecanisme de ereditate

Înainte de a vorbi despre boli, merită înțeleasă moștenirea genetică. Toate informațiile despre noi sunt conținute în molecula ADN, care constă dintr-un lanț de aminoacizi de neegalat de lungă durată. Alternarea acestor aminoacizi este unică.

Fragmentele lanțului ADN sunt numite gene. Fiecare genă este o informație holistică cu privire la unul sau mai multe simptome ale corpului, care se transmite de la parinti la copii, cum ar fi culoarea pielii, părului, trăsătură de caracter, și așa mai departe. D. În cazul în care acestea sunt deteriorate sau de încălcare a muncii lor apar boli genetice, transmise prin moștenire.

ADN-ul este organizat în 46 de cromozomi sau 23 de perechi, dintre care unul este sexual. Cromozomii sunt responsabili de activitatea genelor, de copierea acestora, precum și de recuperarea de la deteriorări. Ca urmare a fertilizării, fiecare pereche conține un cromozom de la tată și celălalt de la mamă.

În acest caz, una dintre gene va fi dominantă, iar cealaltă este recesivă sau suprimată. Este mai simplu dacă tatăl, gena responsabilă pentru culoarea ochilor, este dominantă, atunci copilul va moșteni acest atribut din acesta, nu de la mamă.

Bolile genetice

Trecute prin moștenirea bolii apar atunci când în mecanismul de stocare și transfer de informații genetice există încălcări sau mutații. Un organism a cărui genă este deteriorată o va transmite descendenților săi în același mod ca și materialul sănătos.

În cazul în care gena patologică este recesivă, s-ar putea să nu se manifeste în generațiile viitoare, dar ei vor fi purtătorii ei. Chance asta gena dominantă nu se manifestă, există atunci când o genă sănătoasă este, de asemenea, dominantă.

În prezent, sunt cunoscute mai mult de 6 mii de boli ereditare. Mulți dintre ei se manifestă după 35 de ani, iar alții nu se pot dezvălui niciodată stăpânului. Cu o frecvență extrem de ridicată a diabetului zaharat, a obezității, a psoriazisului, a bolii Alzheimer, a schizofreniei și a altor tulburări.

clasificare

Bolile genetice, moștenite, au un număr foarte mare de soiuri. Pentru a le separa în grupuri separate, locația tulburării, cauzele, tabloul clinic, natura eredității pot fi luate în considerare.

Boli pot fi clasificate în funcție de tipul de moștenire și locația genei defecte. Deci, este important, gena este localizată în cromozomul genital sau non-sexual (autozom), și dacă este copleșitoare sau nu. Alocați boli:

• Autosomal dominant - brachidactyly, arachnodactyly, ectopia lentilei.
• Autozomal recesiv - albinism, distonie musculară, distrofie.
• Sex limitat (observat numai la femei sau bărbați) - hemofilie A și B, orbire colorată, paralizie, diabet de tip fosfat.

Clasificarea cantitativ-calitativă a bolilor ereditare distinge gena, speciile cromozomiale și mitocondriale. Aceasta din urmă se referă la încălcarea ADN-ului în mitocondriile din afara nucleului. Primele două apar în ADN, care este localizat în nucleul celulei și are mai multe subspecii:

cauzele

Genele noastre sunt înclinate nu numai să acumuleze informații, ci și să le schimbe, dobândind noi calități. Aceasta este o mutație. Aceasta se întâmplă destul de rar, aproximativ o dată la un milion de cazuri, și este transmisă puilor, dacă au apărut în celulele sexuale. Pentru genele individuale, frecvența de mutație este 1: 108.

Mutațiile sunt un proces natural și constituie baza variabilității evolutive a tuturor ființelor vii. Ele pot fi utile și dăunătoare. Unii ne ajută să ne adaptăm mai bine la mediul înconjurător și la modul de viață (de exemplu degetul mare al mâinii), altele conduc la boli.

Apariția patologiilor în genele fizice, chimice și biologice factori mutagenici. Această proprietate este posedată de niște alcaloizi, nitrați, nitriți, aditivi alimentari, pesticide, solvenți și produse petroliere.

Printre factorii fizici se numără radiațiile ionizante și radioactive, razele ultraviolete, temperaturile excesiv de mari și cele scăzute. Ca cauze biologice sunt virusurile rubeolei, rujeolei, antigene, etc.

Predispoziția genetică

Părinții ne influențează nu numai prin educație. Se știe că unii oameni au mai multe șanse de a avea unele boli decât altele datorită eredității. Predispoziția genetică la boli apare atunci când una dintre rude are o tulburare în gene.

Riscul unei boli specifice la un copil depinde de sex, deoarece unele boli sunt transmise doar o singură linie. De asemenea depinde de rasa unei persoane și de gradul de rudenie cu o persoană bolnavă.

Dacă o persoană cu o mutație se naște un copil, atunci șansa de moștenire a bolii va fi de 50%. Gene poate să nu se manifeste bine în nici un fel, fiind recesivă, la fel ca în cazul căsătoriei cu un om sănătos, șansa lui de a trece descendenții constituie peste 25%. Cu toate acestea, dacă soțul are de asemenea o astfel de genă recesivă, șansele de manifestare a acestuia în descendenți vor crește din nou la 50%.

Cum să identificați boala?

În timp pentru a detecta o boală sau o predispoziție la ea va ajuta centrul genetic. De obicei, acest lucru se întâmplă în toate orașele importante. Înainte de a trece la teste, se organizează o consultare cu medicul pentru a afla care sunt problemele de sănătate observate la rude.

Examinarea medico-genetică se efectuează prin analiza sângelui. Eșantionul este studiat cu atenție în laborator pentru orice deviere. Viitorii părinți participă de obicei la astfel de consultări după debutul sarcinii. Cu toate acestea, merită să veniți la centrul genetic în timpul planificării.

Boli ereditare afectează grav sănătatea mentală și fizică a copilului, afectează speranța de viață. Cele mai multe dintre ele sunt dificil de tratat, iar manifestarea lor este ajustată doar prin mijloace medicale. Prin urmare, este mai bine să vă pregătiți înainte de concepția copilului.

Sindromul Down

Una dintre cele mai frecvente boli genetice este sindromul Down. Se întâmplă în 13 cazuri din 10.000. Aceasta este o anomalie în care o persoană nu are 46, dar 47 de cromozomi. Diagnosticul sindromului se poate face imediat la naștere.

Printre simptomele principale se numără o față aplatizată, colțurile ridicate ale ochilor, gâtul scurt și lipsa tonusului muscular. Auriculele sunt de obicei mici, incizia este oblică, forma neregulată a craniului.

Pacienți copii au tulburări comorbide și boli - pneumonie, SARS, etc. Este posibil să apară exacerbări, cum ar fi pierderea auzului, vederii, hipotiroidism, boli de inima ... Cu daunismul, dezvoltarea mentală este încetinită și adesea rămâne la nivelul a șapte ani.

Munca permanentă, exercițiile speciale și medicamentele îmbunătățesc semnificativ situația. Există multe cazuri în care persoanele care au un sindrom similar pot conduce cu ușurință o viață independentă, pot găsi muncă și pot obține succese profesionale.

hemofilie

O boală ereditară rară care afectează bărbații. Apare o dată pentru 10 000 de cazuri. Hemofilia nu este tratată și apare ca urmare a unei modificări genetice unice în cromozomul X sexual. Femeile sunt doar purtători ai bolii.

Caracteristica principală este lipsa de proteine, care este responsabilă pentru coagularea sângelui. În acest caz, chiar și un prejudiciu minor cauzează sângerare, ceea ce nu este ușor de oprit. Uneori se manifestă doar în ziua după accident.

Regina engleza engleza a fost purtatorul de hemofilie. A transferat boala la mulți dintre descendenții ei, inclusiv la Tsarevich Alexei - fiul lui Tsar Nicholas al II-lea. Datorită bolii ei, ei au început să fie numiți "regali" sau "victorieni".

Sindromul lui Angelmann

Boala este adesea numit „sindromul de păpușă fericit“ sau „sindromul Petrușca“, deoarece pacienții au izbucniri frecvente de râs și zâmbete, mișcări haotice ale brațelor. Această anomalie este caracterizată de o perturbare a somnului și a dezvoltării mentale.

Sindromul apare la fiecare 10.000 de cazuri datorită absenței unor gene în brațul lung al cromozomului 15. Boala Angellman se dezvoltă numai dacă genele sunt absente în cromozom, care derivă din mamă. Când aceleași gene sunt absente în cromozomul paternal, apare sindromul Prader-Willi.

Boala nu poate fi vindecată complet, dar este posibilă atenuarea manifestării simptomelor. Pentru aceasta, se fac proceduri fizice și masaje. Pacienții complet independenți nu devin, dar în timpul tratamentului pot servi singuri.