Sindromul Rubinstein-Teibi: cauze, tratament, prognostic

Astăzi, există multe boli diferite pe care oamenii le întâlnesc rareori. Printre acestea - mutații genetice speciale, care nu se manifestă adesea. Cu toate acestea, tot trebuie să știți despre ele. De aceea acum vreau să vorbesc despre o problemă precum sindromul Rubinstein-Teibi.

Un pic de istorie

Inițial, trebuie să aflați ce este boala. Deci, acest sindrom din literatură a fost descris pentru prima oară în 1963 de doi doctori - Teibi și Rubinshane. În cinstea căreia, totuși, și a fost numit. Trebuie remarcat faptul că aceasta nu este o boală ca atare, ci un fel de mutație genetică care poate fi diagnosticată de apariția pacientului. Deci, o persoană poate vedea trăsături craniofaciale (anomalii), degete largi. De asemenea, prezent retard mintal într-un fel sau altul. Ei bine, trebuie remarcat faptul că persoanele cu acest sindrom au mutații în două gene:

• în gena CREB situată în banda 16p13;
• în gena EP300 situată în banda 22q13.

Despre cauzele bolii

Ce ar trebui să caut în primul rând, având în vedere sindromul Rubinstein-Teibi? Motivele acestei probleme - acest lucru este important de spus. După cum sa menționat deja mai sus, mutațiile apar în gena CREB, ceea ce duce la sinteza anormală a proteinelor. La aproximativ 10% dintre pacienți, producerea proteinei CBP este blocată parțial sau complet. Alte gene nu contribuie la acest proces.

Ajustarea mare nu apare la mai mult de 1% dintre pacienți. Cu toate acestea, o altă genă este deja implicată, care este situată în zona 22q13.

De ce apar astfel de mutații, oamenii de știință nu pot spune. Deci, ei susțin că această problemă nu este transmisă din generație în generație (adică, sporadică). Cu toate acestea, totul se întâmplă în timpul dezvoltării fetale. Ceea ce afectează exact acest lucru - nutriția, caracteristicile mediului, obiceiurile proaste sau bolile speciale în timpul purtării copilului - oamenii de știință nu pot spune încă.

Despre manifestarea bolii

Ce indicatori pot indica faptul că o persoană are sindrom Rubinstein-Teibi? Deci, diagnosticarea medicilor reușește adesea imediat după nașterea copilului. Și numai pe aspectul copilului. Caracteristici care se simt imediat:

• Nod larg.
• Degetul mare extins.

Deci, acestea sunt cele mai comune manifestări externe. Cu toate acestea, există alți indicatori care sunt mai puțin obișnuiți și nu la toți pacienții.

Despre anomalii faciale

După cum sa spus mai sus, dacă pacientul are sindrom Rubinstein-Teibi, el va avea semne craniofaciale speciale. Despre ce vorbim aici?

1. În 100% din cazuri, hiperplazia maxilarului superior este observată la pacienți. Caracteristică: gust îngust.
2. De asemenea, adesea, aproximativ 90% dintre pacienți văd modificări ale nasului. E ca un cioc.
3. Aproximativ 84% din cazurile de boală la copii sunt urechi mici.
4. Și în 80% - Mongoloid, este mai îngust ochii tăiați.
5. Aproximativ 70% din pacienți au strabism.
6. Marimea mare a fontanelului este observată la aproximativ 40% dintre pacienți.
7. Și unii pacienți (35%) au o problemă, cum ar fi microcefalie (craniu astfel de oameni este mult mai mică în raport cu corpul).

Schimbarea degetelor

Cum altfel se manifestă sindromul Rubinstein-Teibi? Deci, la pacienți această problemă poate fi diagnosticată doar sub formă de degete.

1. În 100% din cazuri, degetele brațelor și picioarelor sunt lărgite.
2. Aproximativ 87% dintre pacienți au degetul mare cu așa-numitele unghiuri radiale.
3. Ei bine, la majoritatea pacienților (și acest lucru este de aproximativ 87%), toate degetele sunt ușor mărită (în comparație cu o persoană sănătoasă).

Modificări în creșterea și dezvoltarea unor astfel de persoane

Poate ajuta la aflarea sindromului Rubinstein-Teibi, foto. Deci, doar uitandu-te la o imagine a persoanelor cu acest diagnostic, poti trage concluzii pentru tine. Cu toate acestea, acești pacienți au nu numai modificări vizibile și mutații externe, dar interne, nici una vizibilă.

1. Acești oameni au o întârziere mentală moderată. Deci, nivelul lor de IQ este de aproximativ 30-60 (cel mai adesea în jur de 51).
2. Practic, toți pacienții (și acesta este 90% dintre pacienți) au dificultăți de vorbire diferite.
3. Persoanele cu această mutație au o creștere mică. Bărbații nu cresc peste 155 cm, femeile - 147 cm.

Anomalii în lucrarea inimii

Cum altfel apare acest simptom? Deci, la pacienți sunt privite anumite anomalii cardiace.

• Astfel de persoane au o conductă arterială deschisă, precum și diferite defecte ale septului interventricular.
• Adesea diagnosticat coarctarea aortei, anomaliile valvei aortice, defecte septale atriale.

Este de remarcat faptul că astfel de schimbări nu sunt atât de frecvente și adesea se observă la aproximativ 33% dintre pacienți.

Alte simptome, care sunt adesea observate

Există alte simptome care pot apărea la persoanele cu acest sindrom.

1. Criptorhidie. Apare la aproape 80% dintre bărbați. Aceasta este absența testiculelor în scrot datorită ne-dislocării lor.
2. La 75% dintre pacienți se manifestă hirsutism. Această creștere a părului a crescut pentru tipul de bărbat: pe picioare, pe mâini, pe piept.
3. De asemenea, mulți pacienți au aritmii cardiace.

diagnosticare

Este necesar să se spună ce pot diagnostica doctorii în funcție de ceea ce fac cercetările. Deci, prima apariție a problemei este întotdeauna apariția pacientului. Cu toate acestea, numai pe această bază, este nerezonabil să se facă diagnostice. În acest caz, medicii pot folosi următoarele metode:

• Se va face un test genetic. Medicii vor analiza gena SVR pentru prezența mutațiilor în ea.
• Veți avea nevoie de studii precum ecografie, ECG, ecocardiografie.
• Se folosește și metoda FISH. Acest studiu, care determină secvența ADN-ului uman.
• Și, bineînțeles, aveți nevoie de o varietate de teste neurologice.

tratament

Dacă pacientul este diagnosticat cu sindrom Rubinstein-Teibi, va avea nevoie cu siguranță de tratament. Cu toate acestea, nu există o singură opțiune pentru selectarea metodelor și instrumentelor medicale. Totul va fi individual. La urma urmei, principalul lucru aici este prezența anumitor simptome. Și acest sindrom, apropo, se manifestă la toți pacienții în moduri diferite, având o variabilitate largă.

Deci, în copilăria timpurie, pacientul va avea nevoie de terapie fizică specială, astfel încât copilul să nu rămână în urma creșterii. Și pentru dezvoltarea creierului va trebui să utilizeze programe educaționale speciale.

Medicamentele, precum și intervențiile chirurgicale, sunt necesare doar pentru indicații speciale. Această evoluție a evenimentelor este posibilă nu în toate cazurile de dezvoltare a sindromului. Ei bine, trebuie remarcat că este imposibil să scapi de această problemă. Aceasta nu este o boală care poate fi vindecată cu medicamente. Deci, medicamentele vor ajuta să facă față doar anumitor simptome.

Prognoze și complicații

Ce altceva se poate spune despre o asemenea boală ca sindromul Rubinstein-Teibi? Prognosticul și tot felul de complicații - acest lucru trebuie, de asemenea, să fie spus. Printre dificultăți, pericolul maxim este cauzat de diferite tulburări ale inimii, aritmie, dezvoltarea unei forme cardiace neregulate. Au loc de asemenea infecții ale urechii, se poate dezvolta o pierdere a auzului. Adesea, pacienții au, de asemenea, cicatrici pe piele.

1. Dificultățile legate de alimentarea copiilor cu acest diagnostic conduc la subdezvoltarea lor fizică.
2. Principalele cauze ale mortalității infantile la o vârstă fragedă sunt infecțiile respiratorii. Și ele apar din cauza funcționării defectuoase a inimii.
3. În ceea ce privește dezvoltarea: în copilărie este întârziată cu aproximativ 5-6 luni. La vârsta de 6 ani, pacienții pot învăța să citească, dar dezvoltarea generală nu depășește, în general, nivelul unui prim-elev.

Ei bine, ceea ce este important să spunem, dacă luăm în considerare o problemă precum sindromul Rubinstein-Teibi, - durata vieții. Cât de mulți pot trăi astfel de oameni? Deci, medicii afirmă că prognoza este destul de bună, iar rata de supraviețuire este ridicată.