Boala Urbach-Vite: simptome, tratament, prognostic

Boala Urbach-Vite este o patologie genetică extrem de rară care este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. Cauza bolii este o mutație pe primul cromozom din gena ECM1. În literatura medicală, există un alt nume pentru boală - lipoidă de proteinoză.

Istoria descoperirii

Primul caz al unei boli, simptomele care corespundea bolii Urbach-Vite, a fost înregistrat în 1908. El a fost descris de profesorul elvețian-otolaringolog Friedrich Siebenmann. Și în 1925, istoricul și dermatologul elvețian Johann Mischer au descris încă trei astfel de cazuri.

Cu toate acestea, oficial, această boală genetică recesivă rară a fost înregistrată abia în 1929 de către dermatologul Urbach și otolaginologul Vite. Acesta Erich Urbach numit patologie proteinoza lipoidă, pentru că el credea că este legată de un dezechilibru al depozitelor de lipide si proteine ​​in tesuturile corpului.

Deoarece descoperirea a fost înregistrată prin date diferite de la trei sute la patru sute de cazuri de boală din întreaga lume.

simptome

Printre cele mai frecvente simptome ale bolii - erupții cutanate în jurul pleoapelor ca papule (acestea sunt, de asemenea, disponibile pe Luba și a gâtului), pacientul devine voce ragusita, există o reducere a capacității de regenerare a pielii, îngroșarea mucoasei și indurație a țesutului cerebral în regiunea temporală. Ultimul simptom este cel mai periculos, deoarece poate duce la epilepsie temporală.

Boala se manifestă în primul rând în copilărie (3-7 ani). Apoi, există erupții pe piele și răgușeala vocii.

Merită menționat faptul că aceste simptome sunt ambigue și pot fi foarte diferite la pacienți diferiți. Deoarece boala Urbach-Wite este transmisă în mod autosomal recesiv, ea nu se manifestă dacă există o alelă dominantă normală în genotip. Adesea oamenii nu ghicesc nici măcar că sunt purtători ai unei gene mutante. Unii purtători au acest lucru boli rare nu are simptome deloc. Și numai dacă ambii părinți aveau o genă responsabilă de proteinoză lipoidică, boala se poate manifesta în urmași.

diagnosticare

Boala lui Urbach-Vite este dificil de diagnosticat, deoarece semnele sale nu sunt universale. În cazul unei erupții cutanate (papule) pe pleoape, erupție papulară pe pielea gâtului și a frunții, diagnosticul include o vizită la dermatolog.

Dacă este prescrisă o boală suspectată de Urbach-Vita, un RMN fără contrast, ceea ce vă permite să detectați acumularea de săruri de calciu în organism. Cu toate acestea, acest simptom nu indică neapărat proteinază lipidică. Calcificarea este, de asemenea, caracteristică herpes simplex și encefalită.

Un rol-cheie în diagnostic este jucat de cercetarea genetică. Aceasta este ceea ce face posibilă determinarea cu certitudine a existenței unei mutații în gena ECM1 și, dacă da, dacă această mutație a condus efectiv la boala Urbach-Vita.

tratament

În ciuda faptului că proteina lipoidă a fost descoperită cu mult timp în urmă, această boală rară, ca cele mai multe patologii genetice, nu poate fi tratată. Cu toate acestea, cele mai recente evoluții în biochimie fac posibilă atenuarea multor manifestări ale bolii.

Astfel, dinamica pozitivă a fost observată odată cu admiterea "heparinei" și "dimetilsulfoxidului", deși nu în toate cazurile. Administrarea orală a unor doze mici de "dimetil sulfoxid" (dimexid), datorită proprietăților antiinflamatorii ale medicamentului, poate reduce manifestările dermatotropice ale bolii.

Utilizarea "D-penicilaminei" a avut succes, dar nu a fost folosită pe scară largă. Sunt de asemenea înregistrate cazurile de tratament al pacienților cu "Tigason", care sunt de obicei prescrise pentru psoriazis.

Deoarece depunerea de calciu in tesuturile creierului poate duce la generarea de impulsuri electrice in exces si atacuri epileptice, anticonvulsive pacientii prescris ( „Metindion“ „ehosuximida“).

perspectivă

Boala Urbach-Vite cu terapie adecvată, de regulă, nu este periculoasă. Persoanele care suferă de această boală pot trăi o viață lungă și împlinită. Cu toate acestea, nu neglija o vizită regulată la medic. Datorită îngroșării mucoasei, în unele cazuri, apare obstrucția căilor respiratorii. Astfel de pacienți necesită o traheotomie sau un laser cu dioxid de carbon pentru a restabili permeabilitatea căilor respiratorii.

În cazurile în care depozitele de calciu conduc la crize epileptice, este necesar să se vadă un specialist-epileptolog care selectează tratamentul adecvat, în funcție de severitatea simptomelor.