Sindromul Cruson: imagine clinică și tratament

Sindromul Cruson este rar boli genetice.

Caracteristici generale

Boala se caracterizează prin deformări ale feței care apar în timpul perioadei de dezvoltare intrauterină. Arcuțele arcului la embrion uman - acestea sunt formațiuni de tranziție, din care se formează ulterior organe importante, inclusiv fălcile. Perturbarea dezvoltării arcurilor de ghirlandă duce la o boală care și-a luat numele după numele medicului francez, care la descris inițial, Octave Cruson. Acesta a fost primul care a observat că boala are o natură genetică: pacienții erau o mamă și o fiică. Aceasta este o tulburare maxilo-facială caracterizată printr-o serie de simptome. Este natural că problema este oasele craniului: din anumite motive, copilul nu se poate forma corect. De exemplu, sindromul Crouzon se poate manifesta în metopic de fuziune, sutura coronală sau sagitale, sutura coronală contracție prematură sau toate cusături.

simptomatologia

Sindromul Cruson este marcat de simptome pronunțate. Pacienții mici se disting, mai presus de toate, de urechile prea mici. De regulă, aceasta determină toate problemele auditive care apar în viitor. În cazuri deosebit de grave, boala este transformată în a Boala Ménière. Printre trăsăturile caracteristice ar trebui să fie, de asemenea, numit brahicefale, adică, gât scurt și lat, exoftalmie, care este bombat ochii (acest lucru se datorează orbitele prea mici), hipertelorism, care este prea mare distanța dintre ochi, un nas mic, care arata ca un cioc. Frecvente, dar nu obligatorii, simptomele sunt strabismul și fălcile subdezvoltate. Dezvoltarea insuficientă a fălcilor conduce la faptul că bărbia stârnește brusc înainte. Toate aceste caracteristici caracterizează sindromul Cruson (fotografii ale pacienților pe care îi vedeți în articol). Până în prezent, pentru motive nespecificate, majoritatea pacienților au șolduri și umeri disproporționat de înguste.

diagnosticare

De regulă, imediat după apariția copilului, poate fi diagnosticat sindromul Cruson. Cauzele bolii nu sunt cunoscute. Pentru a confirma prezența bolii, vor fi necesare mai multe examinări: radiografie, imagistică prin rezonanță magnetică, examinare din fond, testarea genetică și scanarea cortexului cerebral.

frecvență

Este demn de remarcat faptul că această boală este foarte rar: potrivit studiilor statistice privind 25.000 de oameni sănătoși, există un pacient, cu atât mai probabil familia sa au fost persoanele care suferă de această boală.

tratament

În general, prognosticul depinde de cât de mult deformarea craniului a afectat starea țesutului cerebral. În primul an de viață, o operație reconstructivă poate fi efectuată pe craniul copilului. Pe măsură ce copilul crește, pot fi necesare noi operații: pe oase, fălci, țesuturi moi ale feței. În unele cazuri, după o intervenție chirurgicală, pacientul trebuie să poarte o cască special fabricată. Problema principală este că boala este adesea însoțită de o întârziere în dezvoltarea psihomotorie și atacurile convulsive.