Mutațiile genetice apar la nivelul organizării vii, numite moleculare
La ce nivel de organizare a mutațiilor genetice vii și care generează și care sunt cauzele reale ale acestui proces?
conținut
Mutațiile genetice sunt un proces de modificare a structurii ADN-ului. Și până în prezent, există o mulțime de motive nedivulgate pentru acest proces și mulți oameni de știință încearcă să obțină o genă mutantă în laboratoarele lor. Care sunt cauzele adevărate ale acestui fenomen și ce poate duce la acestea? În continuare, în acest articol, vom încerca să răspundem la aceste întrebări.
Conceptul de mutație genetică
Acest proces se bazează pe schimbări în structura ADN-ului, precum și pe aminoacizii conținute în ARN. Astfel de încălcări pot fi exprimate prin inserarea, pierderea, înlocuirea oricărei secvențe de nucleotide. La ce nivel apar mutațiile genetice? Mulți oameni de știință au încercat să obțină un răspuns fiabil la această întrebare. Și ca rezultat al masei de cercetare, sa ajuns la o concluzie, la ce nivel de organizare a mutațiilor genelor vii apar - pe moleculă.
Termenul de "mutație" datează din prima jumătate a secolului al XX-lea. Omul de știință Hugo de Fries a formulat acest concept, explicând pe baza legilor lui Mendel.
Principalele puncte ale evoluției mutației
La începutul secolului XX biolog Hugo de Vries, datorită datelor experimentale ar putea stabili momentele-cheie în evoluția mutațiilor genetice ale organismelor vii:
- Ele pot apărea în mod neașteptat.
- Ele sunt ereditare în natură, ele pot fi transmise din generație în generație.
- Ei nu merg la grupuri și rânduri continue.
- Ei pot avea o altă natură de manifestare: negativă, neutră sau pozitivă și sunt capabili să acționeze atât în caracterele dominante, cât și în cele recesive.
- Determinarea unei posibile mutații depinde de numărul de probe analizate.
- Mutațiile identice se pot repeta după un timp.
- Mutația este capabilă să treacă prin orice parte a cromozomului.
Principalele cauze ale mutațiilor
Așa cum sa menționat mai sus, la nivel molecular al organizării celor vii, apar mutații genetice. Acest lucru este demonstrat de datele experimentale obținute de-a lungul mai multor secole. Mulți oameni de știință au petrecut mult timp pentru a stabili cauzele mutațiilor genetice. Dintre aceste schimbări, putem distinge următoarele:
- Au un caracter mutagene. Orice organism viu este capabil de mutație, dar există factori care pot provoca acest proces. Acestea includ radiații ultraviolete, raze ionizante, temperaturi ridicate, acțiunea substanțelor chimice și a virușilor.
- Au natură antimutagenă. Aceasta include degenerarea codului genetic în fiecare generație ulterioară, structura dublă a ADN-ului.
Nivelurile de organizare a vieții
Există șapte niveluri de bază ale organizării vieții:
- celulă;
- molecular;
- pânză;
- Autoritatea;
- organismal;
- populare specii;
- biogeocoenosis;
- Biosferei.
Să ne uităm la caracteristica de bază a nivelului molecular, care este cel mai fundamental în etapele de organizare a întregii vieți pe Pământ. Fiecare organism este alcătuit din substanțe precum proteinele, carbohidrații, grăsimile și acizii nucleici, iar mutațiile genetice la nivelul organizării vii, numite moleculare, apar exact între acestea din urmă. Mutațiile la acest nivel conduc la o schimbare în structura proteinei și dezvoltarea de noi proprietăți în organism. Mutațiile genetice pot apărea chiar și în cazul organismelor virale ARN.
Problemele mutației în știința modernă
Până în prezent, oamenii de știință au analizat fiecare dintre legile lui Mendel. Ei au concluzionat că există schimbări speciale care se acumulează cu fiecare urmă generație. Dar, în afară de acestea, există și acelea nesemnificative, numite "cele personale".
Deci, se știe că mutațiile genetice apar la nivelul organizării vii reprezentate de molecule. Dar utilitatea sau răul de a schimba secvența de gene depinde de mediul de origine.
Oamenii au învățat să modifice independent caracteristicile nivelului molecular, ceea ce a dus la apariția acestora spontane și, ca rezultat, la bolile patologice ale omenirii. De asemenea, factorii negativi ai unui astfel de proces pot fi atribuiți unei schimbări a mediului, deoarece aceștia afectează ordinea corectă a genelor.
Mutațiile între oameni
Este posibil să se citeze o mulțime de cazuri de modificări ale secvențelor în gene în rândul omenirii. Iată exemple de mutații genetice:
- Îmbătrânirea precoce a corpului. Această boală se numește "progeria". Din cauza secvenței greșite de gene, corpul uman moare la vârsta de 30 de ani. Astfel de oameni de la o vârstă fragedă suferă de atacuri de cord, atacuri de inimă. Ei sunt cauza morții. Boala pentru astăzi nu se pretează la tratament.
- Persoanele cu sindromul Unes Than care se mișcă numai pe toate cele patru. Acești pacienți sunt retardați mental în dezvoltare și practic nu vorbesc.
- Pacienții cu așa-numitul sindrom vârcolac - pe corpul lor dezvoltă vegetație excesivă, în special pe față, urechi și gât.
- Deteriorarea sistemului imunitar - este o boală congenitală, iar pacientii cu aceasta boala in direct pentru o perioadă scurtă de timp, deoarece sistemul lor imunitar este practic zero, iar corpul este ținta multor microorganisme dăunătoare.
- Pacienții cu sindrom Marfan - această mutație conduce la dezvoltarea unor dimensiuni disproporționate ale membrelor la om. Foarte des, astfel de oameni au probleme cu coloana vertebrală.
- Persoanele cu sensibilitate severă la radiațiile ultraviolete.
- Pacienții cu sindrom Liu-Bar (sistemul nervos și imunitatea sunt afectați, copiii sunt născuți retardați mental, riscul de apariție a cancerului este crescut).
Printre animale, putem identifica mutații care duc la nașterea albinilor. Și printre plante această schimbare în structura florii, o scădere sau o creștere a fertilității și așa mai departe.
Din păcate, până în prezent, aproape toate bolile cauzate de o schimbare în secvența de gene nu sunt supuse tratamentului. Oamenii mor într-o vârstă fragedă, deoarece aceste schimbări au loc la nivel molecular și este aproape imposibil să influențezi acest proces. Ele pot apărea spontan din cauza modificărilor condițiilor de mediu. Prin urmare, pentru oamenii de știință rămâne un număr imens de probleme nerezolvate în acest domeniu.
- Mutație spontană: clasificare, cauze, exemple
- Mutageneza este ce? Mutageneza naturala si artificiala
- Mutații genetice
- Totul despre mutație. Rolul evolutiv
- Mutațiile persoanei și relația cu asociații
- Genetica. Somatică mutație
- Mutația oamenilor. Chromozomi la oameni
- Variabilitatea în biologie este ... Tipuri de variabilitate
- Bolile genetice
- Sindromul Laron: cauze, diagnostic, tratament, prognostic
- Ce cauzează boli genetice
- Variante cromozomiale: o scurtă descriere și clasificare
- Procesul mutațional ca factor de evoluție
- Mutațiile genetice sunt asociate cu modificări ale numărului și structurii cromozomilor
- Modele de variabilitate și ereditate ale organismului
- Informații ereditare: stocare și transfer. Codul genetic. Lanțul ADN-ului
- Molecule ADN: nivele de organizare structurală
- Un genotip este o colecție a genelor? Genotip: definiție
- Cromozomi, gene și mutații genomice și proprietățile lor
- Ce studiază genetica medicală?
- Ce este ADN-ul, care sunt funcțiile și semnificația acestuia pentru organismele vii