Boli ereditare - motivele apariției lor

Boli ereditare sunt acele boli care sunt transmise prin intermediul celulelor sexuale de la o generație la alta. În total, există mai mult de șase mii de boli ale acestei specii. Aproximativ o mie dintre ei pot fi identificați chiar înainte de nașterea unui copil. De asemenea, aceste boli pot apărea la sfârșitul celor douăzeci de vieți și chiar după 40 de ani. Cauza principală a apariției bolilor ereditare sunt mutațiile genelor sau cromozomilor.

Clasificarea bolilor ereditare

Boli ereditare sunt împărțite în două grupuri:

1. Single-cauzal sau monofactorial. Acestea sunt boli care sunt asociate cu mutații în cromozomi sau gene.
2. Multi-canal sau multifactorial. Acestea sunt bolile care apar ca urmare a schimbărilor în diferite gene și datorită influenței numeroși factori de mediu.

Pentru apariția unei boli similare la cineva din membrii familiei, această persoană ar trebui să aibă o combinație similară sau aceeași cu genele deja disponibile de la rude apropiate. De aceea, bolile ereditare sunt asociate cu prezența genelor comune în rudele de diferite grade de rudenie.

Gradul de relație și proporția genelor comune asociate

Deoarece fiecare rudă a primului grad de rudenie al pacientului are 50% din genele sale, prin urmare, acești oameni pot avea o combinație identică de gene care predispun la apariția acestei afecțiuni. Rudele celui de-al treilea și celui de-al doilea grad de rudenie au o probabilitate mai mică de a poseda acelasi set de gene cu pacientul.

Boli ereditare - specii

Boala ereditară poate avea mai mult de o specie. distinge:

• Bolile cromozomiale. Deseori, atunci când se împarte o celulă, se întâmplă ca perechile individuale de cromozomi să rămână împreună. Ca rezultat, numărul de cromozomi dintr-o celulă nouă este mai mare decât în ​​altele. Acest fapt duce la tulburări metabolice. Aceste boli apar la 1 din 180 de nou-născuți. Acești copii au numeroase malformații congenitale, retard mintal și așa mai departe.
• Încălcarea autozomilor dă naștere unor afecțiuni multiple și grave.
• Mutații genetice. Bolile monogene implică mutații într-o singură genă. Aceste boli sunt moștenite în conformitate cu legea lui Mendel.
• Boli metabolice ereditare. Aproape toată patologia genetică este asociată cu boli metabolice ereditare. Când apare o mutație în procesul structurii operonului, se sintetizează o proteină cu o structură neregulată. Ca rezultat, se acumulează produse patologice metabolice, ceea ce este foarte dăunător creierului.

Există și alte boli ereditare. Înainte de a începe tratamentul, este necesar să se efectueze un diagnostic complet. Medicii recomandă să fie extrem de atent la toate mamele viitoare, ale căror familii au pacienți cu acest diagnostic. Acest lucru se datorează faptului că astfel de femei însărcinate ar trebui să fie sub supraveghere specială. Doar în acest caz, gradul de manifestare a acestei boli la copil poate fi redus la minim. Principalul lucru pe care trebuie sa-l amintiti este ca orice boala ereditara, cu interventie medicala la o anumita perioada de timp dorita, poate curge mult mai usor.