Mutații genetice. Allelism multiplu

Alericile multiple determină eterogenitatea fenotipică în populațiile umane. Aceasta, la rândul său, este una dintre fundamentele diversității fondului genetic. Alericul multiplu se datorează mutații genetice, care schimbă secvența de baze azotate ale moleculei de ADN la un situs care corespunde unei gene specifice. Aceste mutații pot fi dăunătoare, benefice sau neutru. Transformarea vătămător provoca boli ereditare, care este asociat cu allelism multiple. De exemplu, o mutație care modifică structura uneia dintre proteine ​​lanțului de hemoglobină prin transformarea codului de acid glutamic în codul valină (aminoacizi) în gena la porțiunea de capăt cunoscută. Ca urmare a acestei tranziții este în curs de dezvoltare aceasta anomalie genetica este siclemie. Superdominance datorită faptului că, în stare heterozigotă, o expresie puternică a celulelor dominante decât în ​​homozigotă. Acest fenomen este reacționat cu efect heterozis și este în comunicare cu caracteristici, cum ar fi durata totală a vieții, viabilitate și altele. La om, la fel ca în alte eucariote, allelism multiple identificate în diferite forme. Există, de asemenea, un număr mare de trăsături Mendel, care sunt determinate de interacțiuni diferite. Alelele - două forme diferite, una inerentă aceleiași gene, care sunt localizate în cromozomi omologi în aceleași domenii.

Atunci când se prevede moștenirea folosind legi mendeliene, este posibil să se calculeze probabilitatea apariției copiilor cu această caracteristică de modelare. Pentru a analiza tranziția caracteristicilor de la o generație la alta, abordarea metodologică cea mai convenabilă este metodă genealogică, care se bazează pe construirea de pedigree.

Trebuie spus că manifestarea fenotipică a unei gene unice este afectată de alte gene. Ca exemple de interacțiune genetică complexă, regulile în moștenirea sistemului Factorul rhesus: Rh minus și rhesus plus. În procesul de studiu în anul 1939 ser de sânge un pacient care a dat naștere unui copil mort și a avut o transfuzie de sânge a unui soț compatibil cu grupul ABO din istoria bolii, s-au detectat anticorpi. Acestea au fost numite anticorpi Rh, iar grupul de sânge al pacientului a fost Rh negativ. Rh pozitiv tip de sânge este determinată de prezența la suprafață a celulelor roșii din sânge a unui grup separat de antigene codificate de gene structurale. Ei, la rândul lor, poartă informații despre polipeptidele membranare.

Ele contribuie la o scădere semnificativă a viabilității și duc la moartea genelor letale ale organismului. Acestea sunt grupate în două grupuri. La primul transport gene recesive. Ei provoacă moartea corpului numai în starea homozigotă. Al doilea grup conține gene dominante. Efectul lor este posibil și în starea heterozygoasă.

Manifestare genelor letale pot fi observate în diferite stadii de dezvoltare individuale. Este primele etape (deces fetale), și stadii foarte târzii (moartea fetală, provocând un avort spontan, nașterea de monstri neviabil). Pe langa decese, cunoscute și gene jumătate letale. Ele nu provoacă o moarte rapidă a organismului, dar reduce semnificativ viabilitatea.

Genele letale dominante sunt prezente într-un număr mult mai mic în comparație cu cele recesive. Factorul Merle este o categorie dominantă. purtătorii gene dominante dacă se dorește, pot fi îndepărtate ușor din reproducere, deoarece au un fenotip caracteristic. O parte din genele letale provoacă anomalii grave, cealaltă parte - defalcarea proceselor fiziologice.