Sindromul Kabuki: diagnostic, simptome, tratament, prognostic

Sindromul Kabuki este o boală genetică rară care apare o dată la 32.000 de nou-născuți. Aspectul unui copil bolnav (fenotip) aminteste de machiajul actorului celor mai vechi teatrul japonez

Înainte de spectacol, a fost condusă o lungă grimasă a actorilor de sex masculin. Colțurile exterioare ale ochilor au fost trase în sus și deoparte. În unele surse, se folosește termenul "sindrom de machiaj Kabuki". Uneori există un nume eponimic - sindromul Niikawa-Kuroki. Ochii l-au dorit mai ales să evidențieze. Mulți actori și-au sacrificat sănătatea și s-au vopsit în ochi. De asemenea, sprâncenele au fost distinse, făcându-le un arc curbat. Când spectacolul sa terminat, personajul a înghețat în loc, și-a îndreptat privirea spre un punct și și-a tăiat ochii.

Boala se manifestă ca trăsături caracteristice ale persoanei în combinație cu retard mintal. Studierea familiilor cu sindrom Kabuki a relevat un tip autosomal dominant de moștenire.

Istoricul istoric

Descris în 1981 de către medicii japonezi Niikawa și Kuroki. Primul studiu a arătat că, din 60 de copii, 58 erau japonezi. Mai mult de un deceniu în lumea medicală, sindromul a fost considerat o boală japoneză. În 1992, a devenit evident că persoanele de orice rasă sunt supuse acestei boli. Cazurile de sindrom au fost identificate în America de Nord, țările arabe, Belarus. Pana in prezent, au fost studiate mai mult de 350 de cazuri de patologie.

Cauzele sindromului

Etiologia nu este pe deplin înțeleasă. Au fost făcute multe cercetări. Am studiat relația sexului cu boala (50/50), a exclus relația cu căsătoriile strâns legate, nu a evidențiat efecte patologice asupra fătului în timpul sarcinii. Efectuarea cariotipurilor tuturor copiilor bolnavi și a părinților lor. Au găsit mutații genetice și au încercat să le aducă la sindrom, dar studiile au fost respinse.

În 2011, au fost examinate 110 familii cu sindrom Kabuki, iar în 81 de cazuri a fost detectată o mutație a genei MLL2, dar acest lucru nu este un indicator absolut al bolii. Diagnosticul se bazează încă pe imaginea clinică. Studiile sunt în curs de desfășurare.

Semne clinice ale bolii

Pe baza unui număr mare de cercetători chestionați, Niikawa și co-autori au evidențiat 5 cardinali simptomele sindromului Kabuki.

1. fante pentru ochi lungi, gene groase, reversia inferioare pleoapei (ectropion), nas larg, vârf nazal plat, urechi mari proeminente, sprâncene arcuite, cu o creștere mică în partea lor de creștere scăzută a părului - tipice persoane.
2. anomalii ale scheletului - craniu patologie si microcefalie, cer gotic (mai mare), palatoschizis in combinatie cu buza cleft, anomalii dentare (lacune dinte larg este dinti insuficient format malocclusion), întârzierea creșterii, degete scurte (în special a 5) , sinus sacrococcicular (trecere epitelio-coccigeală), mobilitate sporită a articulațiilor, scolioză.
3. Schimbarea dermatoglifelor - tampoane fetale la vârfurile degetelor.
4. Deficitul intelectual în grade diferite. Testul IQ este o medie de 60-80 de puncte. Copiii cu sindrom Kabuki sunt mai predispuși la autism. caracteristic tulburări de comportament, sărăcia emoțiilor, tendința de a mesteca obiecte inedabile.
5. Creșterea postnatală a creșterii.

Alte simptome

Acestea însoțesc principalele simptome ale bolii. Orice sistem corporal poate fi afectat.

1. Patologia sistemului cardiovascular. Poate forma orice boli cardiace congenitale (tetralogia lui Fallot, defectul septului interventricular sau interatrial, coarctarea sau anevrismul aortei, conducta arterială deschisă).
2. Chirurgia patologică - hernia (ombilicală, inghinală, diafragmatică), atrezia anusului.
3. Eșecurile din sistemul digestiv sub forma absorbției depreciate a nutrienților (malabsorbție), a tractului biliar dischinezic.
4. Patologia sistemului urinar - displazia, rinichiul potcoav, despicarea bazinului renal, dublarea și obstrucția ureterelor.
5. Malformațiile organelor genitale externe - cryptorchidism, micropeniasis.
6. Imunodeficientei. Copiii au adesea infecții ale tractului respirator superior și pneumonie. Există o exacerbare a otitei medii.
7. Endocrin patologie. În copilărie poate fi hipoglicemie. Uneori există diabet, hipotiroidism congenital, obezitate. Nivelul hormonului de creștere poate fi redus. Fetele pot avea o dezvoltare sexuală prematură.
8. Tulburări hematologice - purpură trombocitopenică idiopatică, anemie hemolitică autoimună, policitemie, hiperbilirubinemie neonatală.
9. Tulburări de la simțuri. Insuficiență vizuală (miopie, astigmatism, atrofie incompletă a nervului optic.) Pierderea sau pierderea auzului (65% din cazuri).
10. Patologie neurologică. De la naștere, poate să apară o scădere a reflexelor de supt și înghițire. Paralizia nervului, nistagmusul, strabismul, omiterea pleoapelor. O treime dintre copii au hipotensiune musculară, care poate persista mult timp. Cu creșterea, copiii rămân în urmă în dezvoltarea psihologică și fizică, există o încălcare a coordonării mișcărilor, o întârziere în dezvoltarea vocală. Pot exista tremuraturi ale mâinilor și picioarelor. Dezvoltarea epilepsiei apare în orice categorie de vârstă, fetele sunt mai sensibile.

Diagnosticul sindromului Kabuki

Diagnosticul se bazează pe o imagine clinică și este confirmat prin studii cromozomiale. Un studiu molecular este în curs de desfășurare pentru a muta gena MLL2. Unele boli genetice au caracteristici similare, este necesară efectuarea unui diagnostic diferențial.

Este important să se identifice încălcări grave ale organelor și sistemelor printr-o gamă largă de studii de laborator și instrumentale.

Tratamentul sindromului Kabuki

Terapia specifică nu există. Corectarea tulburărilor existente în organism. Tratamentul chirurgical al defectelor cardiace este efectuat. Realizați cerul dur din plastic. Dacă este afectată auzul, este necesar un tratament cu un otolaringolog și cu un atelier terapeut și se decide problema auditivului. Alte încălcări sunt compensate. Copiii cu sindrom Kabuki au nevoie de adaptare la mediul social. Familiile au nevoie de sprijin psihologic și material pentru creșterea unui astfel de copil.

În ediția din ianuarie a liderului american PNAS, a fost publicat un articol despre tratamentul retardului mintal în sindromul Kabuki. Esența terapiei este utilizarea dietei cetone cu conținut scăzut de carbohidrați. Astfel de alimentație ajută la creșterea nivelului neurogenezei. Studiul a fost realizat pe șoareci de laborator la Universitatea Johns Hopkins. Sa dovedit că crește nivelul de recuperare a țesutului nervos din creierul animalelor.

Compatriotul nostru, Doctor of Biological Sciences Dyakonova Varvara, a comentat descoperirea colegilor americani. Ea crede că corecția alimentelor este mult mai sigură decât medicamentele chimice. Există premise că această metodă de tratament va ajuta la tratarea altor anomalii genetice, însoțite de retard mintal.

Este cunoscut faptul că organismele cetone sunt metaboliți ai descompunerii grăsimilor. Formarea lor apare atunci când există o lipsă de carbohidrați în dietă și trecerea la alimentația proteinelor. Cetonele asigură nutriție creierului, dar, în același timp, excesul lor are un efect otrăvitor asupra sistemului nervos central. Prin urmare, introducerea unei astfel de diete în dieta copiilor bolnavi necesită testare suplimentară. Studiile sunt în curs de desfășurare.

Ziua de conștientizare a bolii - 23 octombrie

Este sărbătorită în multe țări ale lumii. O asociație specială interregională a copiilor cu dizabilități și părinților lor a fost înființată "Sindromul Kabuki". Activitatea unei organizații publice este de a sprijini familiile care au experimentat această patologie. În rețelele sociale există bloguri ale părinților care împărtășesc experiența lor în educația și adaptarea unui copil bolnav. Oamenii vorbesc despre această problemă, cum să trăiască cu ea.

Boala și prognosticul

Sindromul Kabuki este favorabil. Speranța de viață este afectată de prezența patologiei din sistemul cardiovascular și a gradului de apărare imună.