Cariotipurile sunt .... Unde trece analiza pe cariotip?

Oamenii confundă deseori numele și nu înțeleg diferențele dintre sindroamele cromozomiale și bolile genetice. Acești termeni denotă diferite patologii. Din acest articol veți afla ce este cariotipul, care este particularitatea bolilor cromozomiale.

Ce înseamnă "cariotip"?

Cariotipurile sunt câteva combinații de cromozomi. Studii de tip cytogenetic pentru că cantitatea și structura lor sunt ținute la orice vârstă, o dată în viață. Ce se poate determina în cromozom în timpul studiului:

1. Formă și mărime.
2. Umăr lungime.
3. Prezența unor restricții suplimentare.
4. Localizarea telomeres.

Tipuri de cariotipuri

Toate tipurile de organisme vii, inclusiv oamenii, au propriile lor cariotipuri. Aceasta este o combinație a tuturor calităților cromozomilor, a căror compoziție asigură activitatea vitală vitală a fiecărui individ particular al lumii vii. Se produce cariotipul:

1. Specie, care este caracteristică numai pentru această specie.
2. Individ - o persoană particulară.

Normal cariotip uman

Boli care sunt însoțite de modificări patologice se numesc cromozomi. Genetica studiază trăsăturile și structura lor. În cromozomul uman normal (cariotip) sunt formate 46 de piese. Există două tipuri în această compoziție. Cromozomii sexi sunt conținute într-o cantitate de 2 bucăți. Restul de 22 de perechi sunt non-sexuale, se numesc "autozomi".

La femei, cromozomii de sex sunt reprezentați de o pereche de XX (doi cromozomi mari), iar la bărbați XY (unul mare și unul mic). Începând de aici, cariotipul normal din jumătatea frumoasă a omenirii are formula 46XX, iar pentru bărbați - 46XY. Orice abatere de la aceste formule provoacă diverse malformații, malformații, avort spontan, infertilitate etc.

Analiza cariotipului

Analiza cariotipului apare la etapa diviziunea celulară, când dimensiunile lor se schimbă. În această perioadă sunt disponibile pentru recunoaștere. Cercetările privind cariotipurile se efectuează datorită metodei de colorare specială și studiului ulterior al cromozomilor într-un microscop luminos. Această metodă vă permite să vedeți dimensiunea și forma, structura corpurilor, precum și constricțiile primare sau secundare și eterogenitatea siturilor. Pentru descrierea vizuală a modificărilor în cromozomi, a fost dezvoltat un sistem internațional de notație. În primul rând, numărul lor (în cifre) este indicat, atunci aspectul lor este indicat de sex sau de autozomi, iar următoarea înregistrare este caracteristica (mai ales lungimea umărului).

Toate imaginile din microscop sunt fotografiate pentru a stabili modificările, iar imaginea totală se formează ca rezultat al totalității tuturor cadrelor. Este foarte important să treci testele asupra cariotipurilor, ceea ce va contribui la descoperirea diferitelor patologii chiar și în stadiile incipiente ale nucleării și dezvoltării embrionilor. La urma urmei, acest lucru afectează nașterea unor descendenți sănătoși.

Tipuri de analize pentru cariotip

Există 2 tipuri de studii cariotip:

1. Determinarea cariotipului în leucocite. Acest studiu este efectuat pentru adulți pentru a găsi sau a exclude patologia cromozomilor. La urma urmei, dacă este confirmată, atunci în generațiile viitoare ar putea apărea boli genetice. Pentru această analiză, pacientul trebuie să doneze sânge pentru cariotip.
2. Examenul prenatal. Această analiză este efectuată in utero pentru a determina patologiile cromozomiale la nivelul fătului. Este foarte important ca viitorii părinți să facă această analiză, să verifice cariotipul. Prețul pentru el, deși se sperie, este necesar să se găsească mijloace și să se facă cercetări. Unele rezultate ale analizei prezintă avort, deoarece patologia fetală poate fi incompatibilă cu viața sau în viitor va aduce consecințe severe și ireparabile.

Cine trebuie să facă testul cariotipului?

În multe țări, studiul unui cariotip este o condiție prealabilă înainte de căsătorie. Și acest lucru este corect, deoarece orice persoană poate avea o schimbare în structura cromozomilor, care nu afectează sănătatea sa. Dar acest lucru se poate manifesta numai atunci cand planificam sarcina.

Ca și în cazul tuturor celorlalte teste, există indicații relative și absolute pentru determinare. Primul grup include:

1. Prezența patologiei genetice la unul dintre soți.
2. Pierderi spontane constante.
3. Nașterea unui copil cu patologie genetică.
4. Vârsta viitoarei mame sau a unei femei însărcinate care planifică de peste 35 de ani.
5. Efecte asupra organismului de diverși factori patogeni, cum ar fi radiațiile, substanțele chimice etc.
6. Încălcarea dezvoltării sexuale.

Indicațiile relative pentru predare la cariotipuri sunt predispoziții opționale. Analizele în astfel de cazuri este de dorit să se predea.

Ce este posibil să aflăm la livrarea analizei privind cariotipul?

După finalizarea acestei cercetări, puteți afla multe despre sănătatea genetică. Prima și cea mai plăcută este convingerea că o persoană este sănătoasă. Orice modificare a cariotipului indică o abatere de la normă. Acest tip de cercetare va ajuta să aflați:

1. Cauzele diferitelor tulburări la copii, cum ar fi dezvoltarea întârziată, inteligența afectată, încetarea prematură a creșterii etc.
2. Identificați riscurile de naștere cu boli genetice.

În plus, această analiză vă permite să recunoașteți diferite boli cromozomiale. Există formule pronunțate, adică cariotipuri de sindroame, cum ar fi:

1. Sindromul Down. Această boală se formează în uterul mamei de către 47 de cromozomi. În 21 de perechi, se găsește o unitate suplimentară, care este responsabilă pentru boală.
2. Polizomia pe cromozomul X.
3. Sindromul Patau.
4. Vicii diferite.
5. Sindromul pisicilor și altele.

   

Cariotipul cu anomalii se găsește la aproximativ 1% din totalul nou-născuților. Aceste încălcări conduc la retard mintal, diverse patologii și chiar rezultatul letal. Cazurile de anomalii cresc odată cu vârsta mamei. Acest indicator afectează riscul de a dezvolta un sindrom Down al copilului. La o femeie gravidă sub vârsta de 35 de ani, acest risc este de 1: 1000, până la 40 de ani -1: 200 și după 45 - 1:19.

Unde este posibilă efectuarea analizei asupra cariotipului?

În ciuda faptului că această cercetare este cunoscută și destul de comună, unii se întreabă: unde să treacă cariotipul și unde este analizată această analiză? Această procedură este destul de laborioasă și, prin urmare, costisitoare, prin urmare nu se efectuează în clinicile raionale. Dar în fiecare oraș mare există o instituție în care se dă analiza pentru un cariotip, este suficient doar să se facă o trimitere de la medicul curant. Astfel de organizații includ:

1. Centrele de planificare familială.
2. Instituții genetice medicale.
3. Laboratoare moderne care desfășoară diverse studii.
4. Centrele pentru maternitate și copilărie.
5. Clinici private.

Pentru a preveni un rezultat nefavorabil al sarcinii și pentru a identifica cauza infertilității, trebuie să studiați cu atenție setul de cromozomi ai ambilor soți. Detecția modernă a afecțiunii cariotipice ne permite să aplicăm metode care pot da naștere unui copil sănătos.

Unul dintre principalele motive pentru schimbarea cariotipului este spermatogeneza "incorectă". Unele spermatozoizi cu structură ruptă participă la fertilizarea oului. Pot provoca embrionul cu cariotipul modificat. În plus, apariția tulburărilor este afectată de o situație ecologică rea, care provoacă o mutație a cromozomilor. Și, la rândul lor, afectează negativ schimbarea cariotipului uman. Aceste mutații sunt moștenite, deci nu riscați sănătatea copilului vărsat și nu luați în considerare analiza de acest tip.