Analiza cariotipului soților - șansa de a deveni părinți

Poate că cel mai fericit eveniment pentru fiecare cuplu căsătorit este nașterea unui copil. Dar, din păcate, în prezent, mulți oameni se confruntă cu problema imposibilității concepției. Cauza principală este infertilitatea unuia dintre soți ca rezultat al posibilelor tulburări genetice. Acest lucru se datorează unei modificări a structurii molecule de ADN, când numărul de cromozomi este perturbat sau sub influența condițiilor adverse de mediu, atunci când apar alte mutații genetice. Pentru a determina toate aceste deviații și pentru a evita apariția unor probleme în viitor, este important nu numai să se testeze perechea pentru compatibilitatea genetică, ci și trecerea unui examen genetic molecular.

Importanța identificării unui cariotip al unui soț / soție

Una dintre cele mai importante studii genetice în pregătirea pentru concepție este o analiză a cariotipului soților. Cariotipul este o descriere a tuturor semnelor de cromozomi care sunt purtători ai ADN-ului. Această analiză ne permite să determinăm boli genetice sau pentru a anticipa posibilitatea apariției lor în descendenți. Dacă unul dintre părinți identifică un set nefavorabil de cromozomi, există riscul ca acesta să se nască cu o formă severă de retard mintal sau alte boli. Cariotipul unei persoane nu poate fi schimbat, dar atunci când abaterea este determinată în timp util, se utilizează metode pentru identificarea unui cariotip la un făt și posibilitatea tratamentului acestuia.

Există, de asemenea, o probabilitate mare de insuficiență a sarcinii în timpul anomaliilor cromozomiale. Dar, datorită identificării în timp util a problemei și planificării inițiale a sarcinii, există posibilitatea unui pui sănătos. În cazurile în care nu există posibilitatea tratamentului unuia dintre soți, au fost create programe speciale de donatori care ajută cuplurile la nașterea unui copil.

După determinarea cariotipului soților, se efectuează diagnosticul de sindroame cromozomiale - cariotipări. Rezultatele acestor diagnostice permit determinarea anomaliilor dezvoltării fetale datorită rearanjamentelor structurale din setul de cromozomi al unuia dintre părinți. În majoritatea țărilor dezvoltate, această analiză este obligatorie înainte de căsătorie. O importanță deosebită este efectuarea acestei analize în familii care nu pot concepe un copil de multă vreme sau în cazurile în care au existat deja avorturi (avort). Pentru a determina cariotipul unei femei în acest caz este cea mai importantă sarcină. De aceea, efectuarea unor astfel de teste este necesară și permite evitarea nașterii copiilor cu patologie severă.

Analiza cariotipului

Procedura, care permite determinarea cariotipului soților, este complet nedureroasă și constă în predare sânge din venă. Rezultatele sunt determinate în decurs de două săptămâni și permit evidențierea abaterilor în structura cromozomilor și a numărului acestora. Cu rezultate bune, numărul total de cromozomi la o persoană sănătoasă este de 46, dintre care două sunt sexuale și sunt definite ca XY la bărbați și XX la femei. În cazuri rare, cromozomi sau mutații genetice, cauzate de anomalii patologice, duc la imposibilitatea de a purta un copil și, ca urmare, la avort spontan sau infertilitate.

Din sângele luat pentru a determina cariotipul soților, leucocitele mononucleare sunt examinate, la care sunt atașate celulele active care pot fi divizate. La un moment dat, procesul de fisiune este oprit, celulele sunt colorate și mărite și fotografiate folosind un microscop. Colorarea se realizează cu ajutorul diferitelor coloranți (teste clasice și spectrale), care vă permit să obțineți o reprezentare vizuală a setului complet de cromozomi.

Pentru cele mai bune rezultate în diagnosticul și tratamentul infertilității și a altor boli, cea mai bună soluție este contactarea centrului de medicină reproductivă. În astfel de centre, soții pot obține consultările necesare de specialiști cu experiență, care ulterior vor contribui la alegerea celor mai potrivite cursuri de tratament. Costul de analiză și tratament în astfel de centre corespunde atenției și confortului furnizat și este pe deplin justificat în atingerea scopului - nașterea unui pui sănătos.