Sindromul Patau: cariotipul pacientului, fotografie, diagnostic, cauze, simptome

Numărul bolilor cromozomiale este enorm și unul dintre ele este sindromul Patau. Este schimbat cariotipul unui pacient cu un diagnostic similar, care este afișat asupra activității întregului organism. Patologia afectează structura scheletului, activitatea sistemului nervos, excretor, reproductiv și cardiovascular.

Mulți părinți sunt interesați acum de informații suplimentare despre această patologie. Care este sindromul Patau? Cariotipul și caracteristicile fenotipice, metodele de diagnosticare și tratament, simptomele și cauzele sunt momente interesante. Asemenea întrebări ar trebui studiate mai detaliat.

Sindromul Patau: cariotip și informații generale

Pentru început este necesar să se înțeleagă datele generale. Ce este sindromul Patau și cum se dezvoltă? Cromozomii din această patologie nu se deosebesc în procesul de formare a gameților sau a zigoturilor, ceea ce duce la o serie de perturbări în procesul dezvoltării embrionare.

Sindromul Patau se numește boală congenitală, care este asociată cu trisomia celei de-a 13-a perechi de cromozomi - copilul primește cromozomul inutil. Formula de cariotip în acest caz poate arăta după cum urmează: 47, XX, 13 + (pentru fete), 47, XY, 13 + (pentru băieți). Aceasta este o boală extrem de periculoasă și gravă, care este însoțită de formarea mai multor malformații - de multe ori nu sunt compatibile cu viața, astfel încât copilul moare în uter.

O scurtă referință istorică

Simptomele acestei patologii au fost descrise pentru prima dată în 1657 în lucrările omului de știință danez Erasmus Bartolin. Cu toate acestea, natura cromozomului bolii a fost dovedită de dr. Klaus Patau în 1960 (în onoarea lui sindromul a fost numit).

Cazuri de patologii congenitale similare au fost descrise de oameni de știință care studiau triburile din Insulele Pacificului. Se crede că mutațiile cromozomiale rapide din această regiune geografică au fost cauzate de daunele cauzate de radiații care au apărut după testele cu arme nucleare.

Cauzele bolii

După cum sa menționat deja, sindromul Patau se caracterizează prin trisomia celei de a treisprezecea perechi de cromozomi. În cele mai multe cazuri (conform statisticilor, în 80%), nedisjuncția celui de-al treisprezecelea cromozom are loc tocmai în procesul de meioză. Cel mai adesea copilul primeste o pereche completa de cromozomi de la mama. Uneori are loc Translocarea lui Robertson, la care deja un embrion primește o copie suplimentară a genelor.

Se demonstrează că poate apărea o defecțiune genetică în timpul formării gametei sau mai târziu - în timpul formării zigotului.

Până în prezent, cauzele mutației nu au fost stabilite - se crede că apare absolut aleatoriu. De asemenea, rolul infecțiilor, obiceiurilor proaste și bolilor somatice ale mamei în dezvoltarea acestei patologii la nivelul fătului nu este cunoscut.

Tipuri de patologie

Până în prezent, există mai multe forme ale acestei boli.

• Forma simplă. În acest caz, încălcările apar în stadiile incipiente ale dezvoltării embrionilor. În acest caz, fiecare celulă a corpului conține un cromozom în plus în a treisprezecea pereche.
• Formă mozaică. Modificări similare au loc deja în etapele ulterioare ale dezvoltării fetale. În acest caz, unele organe constau numai în celule sănătoase, în timp ce în alte țesuturi și organe există celule modificate patologic. Cu această formă a bolii, simptomele pot fi mai puțin pronunțate.

Există factori de risc? Ce poate declanșa o mutație?

Sindromul Patau se dezvoltă în mod spontan și este imposibil de prevenit, din păcate. Cu toate acestea, oamenii de stiinta au identificat mai multi factori nefavorabili.

• Se crede că riscul unei astfel de patologii crește dacă mama locuiește într-o zonă cu o situație de mediu săracă.
• După cum sa menționat deja, expunerea la radiații joacă un anumit rol în apariția mutațiilor cromozomiale spontane.
• Este, de asemenea, remarcat faptul că probabilitatea de apariție a diferitelor mutații cromozomiale și genetice creste in cazul sarcinii tarziu (mama in varsta de 45 de ani).
• Factorii de risc includ prezența bolilor ereditare în generațiile anterioare ale părinților.
• Se demonstrează că cazurile de mutații genetice și cromozomiale devin mai frecvente atunci când este vorba despre căsătoriile dintre rude apropiate.

Simptomele patologiei în timpul sarcinii

Așa cum am menționat deja, formula cariotipului din sindromul Patau este schimbată, dar este imposibil să se detecteze acest lucru fără teste speciale. Cu toate acestea, de multe ori o astfel de sarcină este însoțită de multă apă. Conform statisticilor, timpul de gestație fetală scade, de asemenea, în medie de aproximativ 38,5 săptămâni. Este de remarcat faptul că, datorită acestei patologii, sarcina este adesea întreruptă. Există un risc mare de naștere mortală.

Sindromul Patau: fotografii și caracteristici distinctive

Copiii cu aceasta mutatie au o serie de caracteristici fenotipice specifice. În primul rând, să spunem că bebelușii se nasc în perioada, dar cu o greutate mica - există o malnutriție prenatale (la termen de greutate copilului cu un astfel de diagnostic este rareori mai mult de 2500 g). Chiar procesul de naștere adesea însoțită de complicații, cum ar fi asfixia.

Un copil cu o mutație cromozomală are o serie de deformări congenitale ale părților cerebrale și faciale ale craniului. Există microcefalie - circumferința capului copilului este mult mai mică decât norma. La copiii cu sindrom Patau de multe ori au o frunte mică și skoschenny, podul a nasului este plat și scufundată, și fante înguste ochi. Urechile sunt de obicei deformate și localizate la un nivel scăzut.

Un simptom tipic este prezența feței bilaterale cleft, în special, așa-numita palatoschizisului (patologie este însoțită de scindare a țesutului moale și tare palatului, nazale si cavitatile orale comunicate unele cu altele), si „buza cleft“ (buza cleft). Un medic poate suspecta prezența mutației cromozomiale în prima parte după nașterea copilului.

Patologie din alte sisteme de organe

Ce alte tulburări sunt însoțite de sindromul Patau? Semnele deformărilor faciale nu sunt în nici un caz unice. Afecțiunea afectează activitatea aproape a tuturor sistemelor de organe, provocând malformații congenitale severe.

• Mulți copii prezintă tulburări de la sistemul nervos central și analizoare vizuale. Posibil hidrocefalie, giloprohentsefaliya, disgineziya corpul calos, precum și formarea de hernie spinării. complicații posibile includ surditate, forme congenitale de cataracta, displazia retiniene, reducând cantitatea de axonilor în structura nervului optic, ceea ce duce la tulburări vizuale severe.
• există boli cardiace congenitale, incluzând canalul aortic deschis, coarctarea aortei, defectele septului interventricular și interatrial.
• Mulți copii se nasc cu malformații renale. De exemplu, pacienții diagnosticați hidronefroză, polichistic, precum și patologie, care poartă numele de „rinichi potcoavă“.
• Modificări anormale din partea tractului digestiv sunt posibile. Lista lor include formarea diverticulei Meckel, neoplasme chistice în țesuturile pancreasului, o întoarcere incompletă a intestinului.
• Mutația afectează organele sistemului reproducător. La băieți, este posibilă o întârziere în scăderea testiculelor în scrot (cryptorchyma), precum și o deplasare a deschiderii externe a uretrei. La fete nou-nascuti a observat adesea hipertrofie a labiilor mici și clitorisului, formarea sau chiar uter bicorn formarea a două utere și vaginas separate.
• Patologia afectează nu numai oasele craniului, ci și alte structuri ale scheletului. De exemplu, copiii cu sindrom Patau au adesea polidactyly (apariția degetelor suplimentare pe picioare și mâini) și syndactyly (fuziunea degetelor).
• Toți copiii cu această boală suferă de forme grave de întârziere fizică și mentală.

După cum puteți vedea, această patologie cromozomală are consecințe periculoase și grave, astfel încât predicțiile pentru copii sunt nefavorabile.

Măsuri de diagnosticare

Este posibil să se identifice o boală, cum ar fi sindromul Patau, în timpul dezvoltării intrauterine? Diagnosticarea în acest stadiu este cu siguranță posibilă. După cum sa menționat deja, patologia este însoțită de apariția anumitor simptome în timpul sarcinii.

De obicei, suspiciunea prezenței unor astfel de mutații apar în timpul unei ultrasunete. Specialistul poate observa o creștere a volumului de lichid amniotic și prezența perturbațiilor în anatomia scheletic, lipsa parului fetale, greutate corporală mai mică fetale și așa mai departe. D.

În viitor, am realizat studii genetice de material ereditar, de fapt, după cum știm, cariotipul pacienților cu sindrom Patau diferă de la normal. Următoarele teste sunt informative.

• Amniocenteza - gard și analiza ulterioară a lichidului amniotic.
• Cordocentesis - esența tehnicii este de a obține probe de sânge din cordonul ombilical cu teste de laborator suplimentare.
• O biopsie a bolilor corionului este o procedură care presupune luarea bolilor cu o sondă specială. Acest test este prescris pentru femeile cu suspiciune de sindrom Down, Patau și alte mutații cromozomiale.

Este de remarcat faptul că astfel de studii implică un risc (de exemplu, există o probabilitate de a pierde un copil). După nașterea copilului, diagnosticul este confirmat după examinarea de către un neonatolog sau pediatru.

Există un tratament eficient?

Știți deja ce este sindromul Patau. Cariotipul unui copil cu un astfel de diagnostic se modifică, ceea ce afectează structura și funcționarea întregului organism. Din păcate, posibilitățile de tratament sunt foarte limitate. Uneori este efectuată o intervenție chirurgicală, care permite eliminarea anomaliilor anatomice (de exemplu, crevări faciale).

Copilul trebuie să fie întotdeauna observate in cardiologie pediatrica, neurologie, oftalmologie, urologie, ORL, ortopedie, genetica si alti specialisti. Copilul are nevoie de îngrijire și o alimentație adecvată. În funcție de disponibilitatea anumitor tulburări fiind un tratament simptomatic.

Prognoze pentru pacienții mici

Până în prezent, sindromul Patau este considerat extrem de periculos. Cariotipul unui copil nu poate fi schimbat, iar prognozele pentru copii sunt extrem de nefavorabile. Foarte adesea sarcina se termină într-un avort spontan.

Dacă copilul se mai naște, atunci, potrivit statisticilor, rar trăiește până la un an. Numai în unele țări dezvoltate, medicii și părinții au posibilitatea de a prelungi viața copilului la 4-5 ani. Din păcate, până în prezent, medicina nu poate oferi metode eficiente de prevenire sau tratament.