Translocațiile Robertsoniană: descriere, caracteristici și caracteristici

Întregul volum de material genetic se găsește numai în 46 de perechi de cromozomi. Și cromozomii, așa cum se știe din biologie, se află în nucleul celulei. O persoană sănătoasă are un cariotip de 23 de perechi de cromozomi diploizi. Adică, 46 XX este un set cromozom dintr-o femeie, iar 46 XY este un set de cromozomi masculi. Când un cromozom, principal "purtător" al codului genetic, se rupe, există diferite tipuri de tulburări.

Mutațiile sunt inerente nu numai omului. Modificările mici ale materialului genei contribuie la diversitatea manifestărilor naturii. Cu așa-numita translocație echilibrată, schimbarea cromozomilor are loc fără pierderea informațiilor și fără duplicări inutile. Cel mai adesea, acest lucru se întâmplă cu meioza (diviziunea cromozomului), în plus, uneori părți ale cromozomilor sunt duplicate (se produce duplicarea), iar consecințele sunt imprevizibile. Dar vom lua în considerare numai translocațiile Robertsoniană, trăsăturile și consecințele lor.

Translocațiile lui Robertson - ce este asta? Problemele genetice ale omenirii

Datorită ruperii cromozomilor în apropierea centromerelor, modificările structurale apar în codul genetic uman. Decalajul poate fi singur, dar poate fi repetat. Un umăr al cromozomului după rupere (mai des, un umăr scurt) este pierdut. Dar există cazuri când decalajul are loc simultan în două cromozomi, ale căror umeri scurți schimbă locurile. Se întâmplă că numai anumite părți ale umărului sunt supuse translocării. Dar acești umeri scurți în cromozomi de tip acrocentric (în care centromerele împart cromozomul într-un umăr mai lung și mai scurt) nu transporta niciodată informații vitale. În plus, pierderea acestor elemente nu este atât de importantă, deoarece acest material ereditar este copiat în alte cromozomi acrocentrici.

Dar când umărurile scurte separate se fuzionează cu umerii scurți ai unei alte gene, iar cele lungi rămase, de asemenea, se sudează împreună, atunci o astfel de translocație nu mai este echilibrată. Astfel de "rearanjamente" ale materialului genetic - aceasta este translocația Robertson.

El a investigat și a descris acest tip de translocare a lui W. Robertson în 1916. Și numele lui a fost numit o anomalie. Translocarea Robertsonovskaya poate duce la apariția cancerului, dar nu poate afecta în niciun fel aspectul și sănătatea transportatorului. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, dacă unul dintre părinți are o astfel de translocație, copilul se naște cu abateri.

Cât de comună este o mutație?

Datorită îmbunătățirii tehnologiei și dezvoltării geneticii ca știință, acum este posibil să știm în prealabil dacă există anomalii în cariotipul unui viitor copil. Acum există o oportunitate de a face statistici: cât de des apare anomaliile genetice? Conform datelor moderne, translocările lui Robertson se găsesc la un nou-născut dintr-o mie. Cel mai adesea este diagnosticată translocarea a 21 de cromozomi.

Translocațiile cromozomiale mici nu amenință pur și simplu purtătorul. Dar când elementele importante ale codului sunt afectate, copilul se poate naște mort sau poate muri în câteva luni, ca de exemplu, sindromul Patau. Dar sindromul Patau este foarte rar. Undeva 1 caz pentru 15 mii de nașteri.

Factorii care contribuie la apariția translocării în cromozomi

În natură, există spontane, care nu este cauzată de nimic. Dar mediul își face propriile adaptări la dezvoltarea genomului. Unii factori contribuie la creșterea schimbărilor mutaționale. Acești factori sunt, de obicei, numiți mutageni. Sunt cunoscuți următorii factori:

• expunerea la baze azotate;
• biopolimeri ADN străini;
• consumul de alcool de către mamă în timpul sarcinii;
• influența virușilor în timpul sarcinii.

Cea mai comună este translocarea datorată efectelor dăunătoare ale iradierii asupra corpului. Influențează radiațiile ultraviolete, radiațiile de protoni și raze X, precum și razele gamma.

Ce cromozomi suferă modificări?

Translocațiile cromozomului sunt 13, 14, 15 și 21. Translocația cea mai populară și cea mai periculoasă este translocația Robertsoniană între 14 și 21 de cromozomi.

Dacă, în urma meiozei, se formează un cromozom (trisomie) suplimentar la făt cu o astfel de translocație, copilul se va naște cu sindromul Down. Un precedent similar este posibil dacă o translocație Robertsoniană a avut loc între 15 și 21 de cromozomi.

Translocarea cromozomilor din grupa D

Translocarea lui Robertson de cromozomi din grupa D afectează numai cromozomii acrocentrici. Cromozomii 13 și 14 participă la translocații în 74% din cazuri și se numesc translocări dezechilibrate, care adesea nu au consecințe periculoase pentru viață.

Cu toate acestea, există o circumstanță care poate însoți astfel de anomalii. Translocarea lui Robertson 13, 14 la bărbați poate duce la o încălcare a fertilității unui astfel de purtător masculin (set de cromozomi 45 XY). Din cauza pierderii ambelor perechi de cromozomi, mai degrabă decât a două perechi de cromozomi, din cauza pierderii ambelor perechi de cromozomi, există adesea numai unul, având 2 lungi, gemturile unui astfel de om nu pot da un descendent viabil.

Același translocație Robertson 13, 14 într-o femeie, de asemenea, reduce capacitatea ei de a da naștere unui copil. Lunile sunt prezente la astfel de femei, dar totuși au existat cazuri în care acestea au dat naștere unor copii sănătoși. Dar statisticile arată încă că acestea sunt cazuri rare. Practic, copiii lor nu sunt viabili.

Consecințele translocațiilor

Am constatat deja că unele schimbări structurale sunt destul de normale și nu reprezintă o amenințare. Translocarea Robertson unică este determinată numai prin analiză. Dar translocarea repetată într-un set de cromozomi din generația următoare este deja periculoasă.

Translocarea lui Robertson 15 și 21 în combinație cu alte modificări structurale poate fi chiar deplorabilă. Toate consecințele modificărilor structurale individuale în cariotip vor fi descrise mai detaliat. Amintiți-vă că un cariotip este un set individual de cromozomi în nucleu.

Trisomia și translocația

În plus față de translocații, genetica distinge o asemenea anomalie ca trisomie în cromozom. Trisomia înseamnă că cariotipul fetal are un set triploid al unuia dintre cromozomi, în loc de a pune două copii, câteodată apare trisomia mozaică. Adică setul triploid nu este observat în toate celulele corpului.

Trisomia în combinație cu translocația lui Robertson conduce la consecințe foarte grave: cum ar fi sindromul Patau, sindromul Edwards și sindromul Down mai comun. În unele cazuri, recrutarea unor astfel de anomalii conduce la avort spontan în primele etape.

Sindromul Down. manifestări

Trebuie remarcat faptul că translocațiile care implică 21 și 22 de cromozomi sunt mai stabile. Astfel de anomalii nu duc la rezultate fatale, nu sunt semi-letale, ci conduc pur și simplu la deviații în dezvoltare. De exemplu, trisomia 21 în combinație cu translocarea lui Robertson într-un cariotip în analiza unui cariotip fetal este un "semn" evident al sindromului Down, o boală genetică.

Sindromul Down se caracterizează prin anomalii fizice și mentale. Prognosticul vieții în astfel de persoane este favorabil. În ciuda defectelor inimii și a unor modificări fiziologice ale scheletului, corpul lor funcționează normal.

Caracteristicile caracteristice ale sindromului:

• suprafață plană;
• limbă crescută;
• o mulțime de piele pe gât, adunând în crease;
• clinodactyly (curbura degetelor);
• epicanthus;
• insuficiența cardiacă este posibilă în 40% din cazuri.

Persoanele cu un astfel de sindrom încep să meargă încet, spun cuvinte. Și, de asemenea, este mai dificil pentru ei să studieze decât alți copii de aceeași vârstă.

Cu toate acestea, ei sunt capabili de muncă fructuoasă în societate și cu un anumit sprijin și o muncă adecvată cu astfel de copii, pe viitor ei sunt bine socializați.

Sindromul Patau

Sindromul este mai puțin cunoscut decât sindromul Down, dar există o mulțime de defecte de acest tip la un astfel de copil. Aproape 80% dintre copiii cu acest diagnostic mor într-un an de viață.

În 1960, a studiat această anomalie și a descoperit cauzele defecțiunii genetice a lui Klaus Patau, deși înainte de el în 1657 a descris sindromul lui T. Bartolini. Riscul unor asemenea tulburări crește în cazul femeilor care dau naștere după 31 de ani.

La acești copii, numeroase defecte fizice sunt combinate cu perturbări severe ale dezvoltării psihomotorului. Caracteristic pentru sindrom:

• microcefalie;
• mâini anormale, se formează adesea degetele inutile;
• urechi mici de formă neregulată;
• buza despicată;
• gât scurt;
• ochii înguste;
• în mod evident "pod înclinat";
• rinichi și defecte cardiace;
• buza sau palatul;
• în timpul sarcinii există o singură arteră ombilicală.

Un număr mic de sugari supraviețuitori beneficiază de îngrijiri medicale. Și pot trăi mult timp. Dar anomaliile congenitale afectează în continuare natura vieții și durata ei scurtă.

Edwards

Trisomia cromozomului 18 pe fundalul translocării duce la Edwards. Acest sindrom este mai puțin cunoscut. Cu acest diagnostic, copilul supraviețuiește abia până la șase luni. Legea selecției naturale nu va permite dezvoltarea unei ființe cu numeroase deviații.

În general, numărul de vicii diferite în sindromul Edwards este de aproximativ 150. Există malformații ale vaselor de sânge, inimii, organelor interne. Întotdeauna prezenți la astfel de nou-născuți hipoplazia cerebelului. Sunt posibile anomalii ale structurii degetelor. Foarte des există o anomalie atât de distinctivă ca deformarea piciorului.

Ce analize determină anomalii în perioada de dezvoltare intrauterină?

Pentru analiza cariotipului fetal, este necesar să se obțină materialul - celulele fetale.

Există mai multe analize. Să vedem cum se întâmplă toate acestea.

1. Biopsia villusului corionic. Analiza se efectuează în săptămâna 10. Aceste vilii sunt partea imediată a placentei. Această particulă de material biologic va spune totul despre viitorul fructe.

2. Amniocenteza. Folosind un ac, sunt luate câteva celule fetale și lichid amniotic. Acestea sunt luate cel mai adesea în a 16-a săptămână de sarcină, iar după câteva săptămâni cuplul poate obține informații detaliate despre bunăstarea copilului.

Această analiză este trimisă mamei care prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu anomalii. De obicei analiza genetică trimiteți cuplurile care au:

1) au existat avarii spontane;

2) cuplul nu a putut concepe un copil mult timp;

3) legăturile de natură strânsă au fost prezente în familie.

Acești tineri pot avea translocări Robertson de un fel de cromozom. Și, prin urmare, trebuie să facă o analiză prealabilă a cariotipului lor pentru a ști care sunt șansele de a îndura și a da naștere unui copil sănătos.