Ce este un studiu citogenetic?

Medicina modernă poate oferi părinților potențiali nu numai să cunoască sexul copilului și să-i vadă caracteristicile, ci și să stabilească în prealabil ce boli își așteaptă descendenții în viitor. Cercetarea citogenetică ajută la aceasta. Pentru a face acest lucru, doar câteva mililitri de sânge sau orice alt lichid / țesut al fătului. După efectuarea manipulărilor chimice și fizice complexe cu materialul, geneticianul poate oferi răspunsuri la întrebările de interes familial.

definiție

Studiu citogenetic - un studiu microbiologic al materialului genetic uman pentru a identifica gene, cromozomiale sau mutatii mitocondriale si cancer. Valoarea acestui studiu este determinată de disponibilitatea celulelor pentru cariotiparea și de a studia schimbările care apar în ele.

Apariția moleculei ADN în nucleul celulei variază foarte mult în funcție de fază ciclu celular. Pentru a efectua analiza, este necesar să aibă loc o conjugare a cromozomilor, care are loc în metafaza meiozei. Cu un gard calitativ al materialului, fiecare cromozom este vizibil ca două cromatide separate situate în centrul celulei. Aceasta este o opțiune ideală pentru efectuarea unui studiu citogenetic. Cariotipul uman este în mod normal compus din 22 de perechi de autozomi și două cromozomi sexuali. La femei este XX, iar pentru bărbați este ХУ.

mărturie

Examinarea citologică se face cu mărturie specifică atât de la părinți, cât și de la copil:

- infertilitate masculină -
- amenoree primară,
- obișnuită avort spontan de sarcină -
- înmulțirea în anamneză -
- Prezența copiilor cu anomalii cromozomiale -
- prezența copiilor cu dizabilități de dezvoltare -
- înainte de procedura de fertilizare in vitro (FIV) -
- prezența în istorie a IVF nereușită.

Pentru făt, există indicații separate:

- prezența defectelor congenitale la copil,
- retard mintal -
- dezvoltarea psihomotorie întârziată -
- anomalii ale sexului.

Examinarea măduvei și a măduvei osoase

Analiza citogenetica a sângelui și măduvei osoase este utilizată pentru determinarea cariotipului, detectarea deficiențelor cantitative și calitative în structura cromozomului și confirmarea cancerului. Celulele sanguine cu nuclee (leucocite) au fost cultivate în mediu de creștere timp de trei zile, apoi materialul rezultat este fixat pe o lamă de microscop și examinate la microscop. În acest stadiu, este important să se coloreze materialul înregistrat și nivelul de pregătire al tehnicianului de laborator care va efectua cercetarea.

Pentru analiză măduvă osoasă este necesar să se obțină cel puțin douăzeci de celule din eșantionul de biopsie. Colectarea de material ar trebui efectuată numai în condițiile instituției medicale, deoarece procedura este dureroasă și, în plus, sunt necesare condiții sterile pentru a preveni infectarea locului de puncție.

Examenul fetal

Studiul citogenetic al fătului este numit de către un genetician după consultarea unui cuplu căsătorit. Există mai multe opțiuni pentru a lua materiale pentru această analiză. Cea mai devreme este o biopsie a placentei. Eșantionarea materialului pentru studiul citogenetic al corionului se efectuează transvaginal, sub supravegherea ultrasunetelor. Acul de aspirație ia câteva vilii din viitoarea placentă, care conține deja ADN-ul embrionului. Procedura poate fi efectuată începând cu a 10-a săptămână de sarcină. Începând cu a treia lună, amniocenteza este permisă. Aceasta este aspirația amniotic fluid, în cazul în care celulele epiteliale fetale sunt localizate, care pot fi utilizate ca un material pentru cercetare.

A treia opțiune este cordocentesis. Această procedură poate dăuna copilului, astfel încât mărturia ar trebui să fie suficient de puternică. Un ac este introdus prin peretele abdominal anterior în vezica amnioasă, care trebuie apoi să intre în vena cordului ombilical și să ia o parte din sânge. Întreaga procedură se efectuează sub control ultrasonic.

Cu ajutorul acestor metode, este posibil să se determine patologiile monogene, cromozomiale și mitocondriale ale copilului nenăscut și să se decidă dacă se prelungește sau se termină sarcina.

Analiza celulelor tumorale

Studiul molecular-citogenetic al cromozomilor celulelor canceroase este dificil datorită modificărilor lor morfologice, precum și a diferențierii reduse a benzilor. Aceasta poate fi translocarea, ștergerea etc. La nivelul actual, hibridizarea in situ este utilizată pentru a studia astfel de probe (adică "in situ"). Acest lucru vă permite să identificați locația cromozomilor în orice moleculă de ADN sau ARN. Este posibil să căutați în acest mod și markeri ai altor boli. Este important ca cercetarea să poată fi efectuată nu numai în metafază, ci și în interfața, care crește cantitatea de material.

Craniul principal este tocmai în markerii cancerului, deoarece în fiecare caz specific este necesar să se pregătească o secvență individuală de nucleotide și să se înmulțească. Apoi, după ce se acumulează o cantitate suficientă de ADN în studiu, se efectuează de fapt hibridizarea. În final, este necesar să se separe zonele care au fost identificate și să se concluzioneze rezultatele studiului.

Tipuri de anomalii cromozomiale

Până în prezent, există mai multe tipuri de anomalii cromozomiale:

- monozomie - prezența unui singur cromozom din pereche (boala Shereshevsky-Turner) -
- trisomia - adăugarea unui alt cromozom (supermoman de cidru și superman, Down, Patau, Edwards) -
- eliminare - eliminarea unui sit al unui cromozom (forme mozaice de patologie cromozomială) -
- duplicarea unei zone specifice a brațului cromozomial -
- inversiunea - rotația segmentului cromozomului cu o sută optzeci de grade -
- translocarea - transferul regiunilor genomice de la un cromozom la altul.

Anormalitățile structurale ale cromozomilor sunt transmise generației următoare și se pot acumula, astfel încât riscul creșterii copiilor bolnavi crește. Materialul studiilor citogenetice este studiat cu atenție pentru a prezenta leziuni și se încheie cu condiția întregului organism.

Semnificația clinică

O celulă care a dobândit sau anomalie congenitală, ar putea fi precursorul unui întreg clan de celule care formeaza o tumoare sau stigmat disembriogeneza. detectarea lor în timp util facilitează diagnosticarea precoce și de decizie cu privire la tactici suplimentare de tratament. Cercetarea citologică a permis mai multor cupluri cu defecte genele recesive, pentru a da naștere unor copii sănătoși sau, dacă acest lucru nu este posibil, să se gândească la procedura de FIV și maternitatea surogat.