Cromozomi masculi. Y-cromozomul cu privire la ce influențe și pentru ce răspunsuri?

Subiectul cercetării genetice este fenomenul eredității și variabilității. Om de știință american T-X. Morgan a creat o teorie cromozomă a eredității, dovedind că fiecare specie poate fi caracterizată de un anumit cariotip care conține astfel de tipuri de cromozomi ca somatic și sexual. Acestea din urmă sunt reprezentate de o pereche separată, care diferă între bărbații și bărbații. În acest articol vom studia ce fel de structură au cromozomii feminini și masculi și cum diferă între ei.

Ce este cariotipul?

Fiecare celulă care conține un nucleu este caracterizată de un anumit număr de cromozomi. A primit numele de karyotype. La diferite specii prezența unităților structurale ale eredității este strict specific, de exemplu, cariotipul uman de 46 de cromozomi în cimpanzei - 48 - 112. raci Structura lor, dimensiunea, forma diferită de indivizii care aparțin diferitelor taxonomice taxonomic. Numărul de cromozomi dintr-o celulă a unui corp se numește set diploid. Este caracteristic organelor și țesuturilor somatice. În cazul în care cariotipul se modifică ca urmare a mutațiilor (de exemplu, la pacienții cu sindrom Klinefelter numărul de cromozomi este de 47, 48), atunci acești indivizi au o fertilitate redusă și în cele mai multe cazuri sunt infertili. O altă boală ereditară asociată cu cromozomii sexuali este sindromul Turner-Shereshevsky. Se întâmplă la femei care nu au în cariotip 46, ci 45 de cromozomi. Aceasta înseamnă că în perechea de sex nu există doi cromozomi x, ci doar unul. Fenotipic, acest lucru se manifestă în subdezvoltarea glandelor sexuale, caracterele sexuale secundare slabe și infertilitatea.

Cromozomi cromatici si somatici

Ele diferă atât în ​​forma, cât și în setul de gene care compun compoziția lor. Cromozomii masculi ai oamenilor și mamiferelor intră în perechea heterogamatală de sex XY, care asigură dezvoltarea atât a caracteristicilor sexuale masculine primare cât și secundare. La păsările de sex masculin, perechea de sex conține două cromozomi masculi ZZ identici și se numește omogametic. Spre deosebire de cromozomii, care determină sexul organismului, există structuri ereditare în cariotip care sunt identice atât la bărbați, cât și la femei. Acestea se numesc autozomi. În cariotipul uman, există 22 de perechi. Cromozomii sex masculin și feminin formează 23 de perechi, astfel încât cariotipul masculin poate fi reprezentat ca o formulă generală: 22 perechi de autozomi + XY și femei - 22 perechi de autozomi + XX.

meioză

Formarea de gameți, gameți, cu fuziunea căreia se formează un zigot, are loc în glandele genitale: testicule și ovare. În țesuturile lor, apare meiozei - procesul de diviziune celulară, conducând la formarea de gameți care conțin un set de cromozomi haploid. Ovogeneză ovocitului ovarian maturare duce la o singură specie: X + 22 autozomi și maturarea gomet spermatogenezei oferă două tipuri de 22 de autozomi și X + 22 autozomi + Y. La om, sexul copilului este determinat la momentul de fuziune a nucleelor ​​spermei și cel al ouălor și depinde din cariotipul spermei.

Chromozomul și determinarea sexului

Am considerat deja punctul în care există determinarea sexului la om - la momentul fertilizării, si depinde de cromozomi de sperma. În alte animale, reprezentanții diferitelor sexe diferă în ceea ce privește numărul de cromozomi. De exemplu, viermi marini, insectele, lăcustele masculi diploide, există doar un singur cromozom dintr-o pereche de sex, in timp ce femelele - ambele. Astfel, marin vierme set haploid de cromozomi atsirokantusa masculine pot fi exprimate prin formulele: 0 + 5 cromozomi sau cromozomul 5 + x, iar femelele sunt în ouă, un singur set de cromozomi 5 + x.

Ce influențează dimorfismul sexual?

În plus față de cromozomi, există și alte modalități de a determina sexul. Unele nevertebrate au rotifere, viermi de polieceți - sexul este determinat chiar înainte de momentul fuzionării fertilizării cu gamete, ca rezultat al cromozomilor masculi și feminini care formează perechi omoloage. Femelele poliechetului marin - dinofil în procesul ovogenezei formează ovulul a două specii. Primul - gălbenușul mic, sărăcit, - din ei se dezvoltă masculi. Alții - mari, cu o cantitate mare de nutrienți - servesc la dezvoltarea femelelor. În albinele de miere - insecte din seria Hymenoptera - femelele produc două tipuri de ouă: diploide și haploide. Din ouă nefertilizate, bărbații se dezvoltă - drone și din ouă fertilizate - femele care lucrează albine.

Hormonii și efectul lor asupra formării sexului

La om, glandele masculine - testiculele - produc hormoni sexuali ai unui număr de testosteron. Acestea afectează atât dezvoltarea caracteristicile sexuale primare (structura anatomică a organelor genitale externe și interne) și caracteristicile fiziologiei. Sub influența testosteronului se formează caracteristici sexuale secundare - structura scheletului, trăsăturile figurii, părul corpului, timbrul vocii, structura laringelui. În corpul unei femei, ovarele produc nu numai celule sexuale, ci și hormoni glandele cu secreție mixtă. hormoni sexuali, cum ar fi estradiol, progesteron, estrogen, contribuie la dezvoltarea organelor genitale externe și interne, distribuția de păr corp de tip feminin, reglementează fluxul ciclului menstrual si sarcina. Unele vertebrate, pești, anelide și amfibieni, substanțele biologic active produse de gonadele influențează puternic dezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare, iar speciile cromozomiale nu exercită o influență atât de mare asupra formării sexului. De exemplu, larvele de poliecete marine - bonellia - sub influența hormonilor sexuali feminini își încetează creșterea (1-3 mm în mărime) și devin bărbați pitici. Ei trăiesc în tractul genital al femelelor, care au o lungime corporală de până la 1 metru. În mașinile de curățat pești, bărbații conțin hareme de la mai multe femele. Femeile individuale, pe lângă ovare, au tulpina embrionară. De îndată ce bărbatul moare, una dintre femelele de harem își ia funcția (în corpul său, gonadele masculine care dezvoltă hormonii sexuali încep să se dezvolte în mod activ).

Reglarea podelei

În genetica umană aceasta se realizează prin două reguli: prima definește relația dintre gonade rudimentare din secreția de testosteron și hormon MIS. A doua regulă indică rolul excepțional jucat de cromozomul Y. Sexul masculin și toate simptomele sale corespunzătoare anatomice și fiziologice dezvolta sub influenta genelor localizate în cromozomul Y.. Interrelații și dependența atât regulile geneticii umane se numește principiul creșterii: în embrion, care este bisexuala (are rudimentele glandele feminine - Mullerian conductă și gonadele masculine - conductă Wolffian) diferențierea gonadei embrionare depinde de prezența sau absența în cariotipului cromozomul Y.

Informații genetice în cromozomul Y

Studii de cercetători genetici, în special T-X. Morgan, sa constatat că compoziția genetică a cromozomilor X și Y nu este aceeași la om și la mamifere. Cromozomii masculi la oameni nu au unele alele prezente în cromozomul X. Cu toate acestea, grupul genetic conține gena SRY, care controlează spermatogeneza, ceea ce duce la formarea sexului masculin. Dificultăți ereditare ale acestei gene în embrion duce la dezvoltarea unei boli genetice - sindromul Suair. Ca urmare, o femeie care se dezvoltă dintr-un astfel de embrion conține în cariotipul XY o pereche sexuală sau doar un segment al cromozomului Y care conține un loc al genei. El activează dezvoltarea gonadelor. La pacienți, femeile nu diferențiază caracteristicile sexuale secundare și sunt sterile.

Cromozomul U și bolile ereditare

Așa cum am menționat mai devreme, cromozomul masculin diferă de cromozomul X, atât în ​​dimensiune (este mai mic), cât și în formă (arată ca un cârlig). De asemenea, pentru setul său specific de gene. Astfel, mutația uneia dintre genele cromozomului Y este manifestată fenotipic prin apariția unui fascicul de păr dur pe lobul urechii. Această caracteristică este caracteristică numai bărbaților. O astfel de boală ereditară cauzată de mutație cromozomială, ca sindrom Klinefelter. Omul bolnav este în cariotip feminin suplimentare sau cromozomi de sex masculin: XXY sau HHUU. Principalele semne diagnostice sunt creșterea patologică a glandelor mamare, osteoporoza, infertilitatea. Boala este destul de frecventă: pentru fiecare 500 de băieți nou-născuți există 1 pacient.

Pentru a rezuma, observăm că la om, ca și la alte mamifere, sexul viitorului organism este determinat în momentul fertilizării, ca rezultat al unei anumite combinații de cromozomi X și Y din sex în zigot.