Cariotipul - o analiză care va dezvălui secretele eredității

Astăzi, adesea în filme de ficțiune sau detectiv, adesea anchetatorii găsesc adevăratul vinovat al unei crime, ajutat de un studiu asupra cariotipului - o analiză care permite studiului ADN uman și o comparați, dacă este necesar, cu eșantioane de control. Fără îndoială, studiile genetice au început să fie introduse pe scară largă în practica medicală prin crearea unui echipament adecvat, metode de cercetare și apariția unei generații de specialiști capabili să lucreze cu acest echipament.

Studii privind cariotipul - o metodă importantă de diagnostic genetic

Studiul cariotipului în practica medicală este una din etapele consilierii medicale genetice. Însăși principiul cercetării se bazează pe faptul că în celulele oricărui organism viu compoziția cromozomilor, purtători de informații genetice, rămâne neschimbată pe tot parcursul vieții. Fiecare ființă vie, indiferent de specie, primește de la părinții săi o jumătate din setul de cromozomi care este legat la momentul fertilizării - de la acest moment începe dezvoltarea unui nou organism. Numărul de cromozomi și caracteristicile acestora rămân neschimbate pe tot parcursul vieții. De fapt, de aceea fiecare persoană trebuie să efectueze un studiu de cariotip o singură dată în viața sa.

Analiza poate fi realizată cu celulele oricărui organ al omului - compoziția cromozomilor rămâne nemodificat, indiferent de țesut și metoda materialului de prelevare. Această cercetare este solicitată în medicină, unde o metodă modernă de diagnosticare este utilizată pentru a identifica posibilele boli genetice atât pacientul însuși, cât și rudele sale. Această analiză a găsit aplicații în criminalistică, unde cariotipul de celule este utilizat în diverse examinări și medicină criminalistică.

Modul în care se desfășoară studiul

Ar trebui să știi că, dacă este necesar, poate fi supus nici unui studiu de celule umane în organism, iar în unele cazuri, chiar și celulele moarte (păr, unghii, epidermă). Dar viteza obținerii rezultatului depinde de intensitatea celulelor acestui sau acelui țesut al corpului uman. La urma urmei, numai cu nucleele celulelor împărțite frecvent poate face un test rapid pentru cariotip. Analiza chiar și în condiții favorabile se va lua ceva timp - în cel mai bun caz, rezultatul total al studiului pot fi găsite pe mâinile de 25-30 de zile. În practica criminalistică pot fi utilizate teste rapide - acestea necesită mai puțin timp, dar rezultatul lor necesită testarea suplimentară în modul normal.

În timpul cercetării, mostra de material este cultivată în laborator. Cultivarea culturii celulare se realizează pe medii nutritive speciale și numai în condiții de laborator. Cel mai adesea, studiul ia sânge - capilar (foarte rar) sau venos, mai puțin frecvent - răzuind din membrana mucoasă a gurii. Analiza sângelui pe un cariotip în practica medicală modernă este cel mai adesea folosită pentru consilierea genetică medicală. Această metodă de obținere a materialului ajută la obținerea suficient de celule (cea mai mare parte din sange), care vor fi cultivate in laborator, fixate, colorate și examinate cu coloranți speciali.

Când este importantă analiza cariotipului

De multe ori se dovedește că sterilitatea cuplului vinovat de modificari cromozomiale in celule ale unuia dintre viitorii parinti, deci infertilitate sau avort spontan obișnuită de instrumentare cariotip. Analiza este, de obicei, prescrisă într-un complex de studii instrumentale și de laborator, dar trebuie efectuată numai în direcția medicului, după testele de examinare și de rutină.

Este necesară această analiză și detectarea bolilor ereditare, transmise mai ales ca o trasatura autosomal recesiv (boala apare numai atunci când „întâlnirea“ a doua gene patologice). Astăzi, acest studiu poate fi atribuit atât copilului nou-născut cât și persoanei de-a lungul vieții sale ulterioare, și fătului - în timpul diagnosticului invaziv. În acest caz, materialul pentru analiză devine lichid amniotic, placentă sau particule corionice.