Bolile cromozomiale - o patologie care depinde de mutații

Nivelul de dezvoltare modernă a medicinei a dovedit că predispoziția la anumite boli sau apariția bolii la orice varsta ar putea fi din cauza unor factori ereditari, sau înfrângerea părinților un material ereditar (cromozomi mutatie). Până în prezent se dovedește că bolile cromozomiale pot deveni o cauza de tulburări în diferite organe și sisteme ale corpului, precum și severitatea bolii depinde de mai mulți factori.

Bolile cromozomiale - pedeapsa "ceresc" sau impactul mediului?

Cauzele apariției acestui tip de afecțiuni sunt încălcări ale structurii cromozomilor individuali sau modificări ale numărului acestora. Mutațiile care declanșează boala cromozomiale umane pot să apară în celulele germinale ale părinților (în acest caz, modificările vor fi identificate în toate celulele progenituri organismului) sau în stadii foarte timpurii ale dezvoltării embrionare. În acest caz, în cercetarea genetică, modificările vor fi detectate numai în o parte din celule - apare mozaicismul. Severitatea încălcări în multe privințe depinde de punctul în care a existat o pierdere de cromozomi parentale, și modul în care această schimbare pronunțată.

cromozomi defecþiuni poate să apară în cromozomi sexuali și de autozomi în, și, de fapt, în ambele cazuri sunt posibile de ajustare (mutatii), precum și schimbarea valorii - o scădere sau creștere a numărului de purtători de informație ereditară. Marea majoritate a bolilor cromozomiale sunt izbitoare manifestări clinice, și există o diferență între bolile care sunt asociate cu leziuni ale autozomi si cromozom sexual schimbare. În primul caz, tabloul clinic al bolii evidente în primele zile de viață a nou-născutului, în timp ce patologia de cromozomi sexuali se poate manifesta viu decât perioada de pubertate a copilului.

Cauzele bolilor cromozomiale

În majoritatea cazurilor, cauza cauzei mutații cromozomiale impactul negativ al daunelor factorii de mediu pe celulele sexuale și pe materialele ereditare conținute în ele. Factorii de deteriorare pot fi radiațiile ionizante, temperaturile ridicate și joase, agenții chimici, inclusiv medicamentele, agenții virali și modificările metabolice în organismele părinților.

când studiul cariotipului este necesar?

Este dovedit faptul că schimbările în celulele germinale se pot acumula cu varsta, motiv pentru care „vârsta“ a părinților în planificarea familială sau în timpul observației în timpul sarcinii a trimis în mod necesar pentru consiliere genetică. Este nevoie de un studiu de studii ale cromozomilor (cariotip de viitori părinți) în avorturi spontane și copiii născuți morți, precum și cercetarea necesară în cazul, în cazul în care medicul suspectează orice anomalii cromozomiale ale fatului.

Nivelul de dezvoltare modernă a medicinei a dovedit că unul și aceleași boli cromozomiale pot fi cauzate ca o modificare a numărului de cromozomi și rearanjamente cromozomiale într-un anumit grup. Astfel de boli se referă în primul rând sindromul Down, care poate fi numit ca o creștere (trisomia 21 perechi de cromozomi) și atașarea „extra“ perechi de 21 de cromozomi la alta. În acest caz, studiul în prezența copiilor în familie cu această patologie genetica ajuta prezice probabilitatea unui copil sanatos.

Bolile cromozomiale - este posibil tratamentul?

Fiecare medic care trebuie să se confrunte cu orice boală cromozomială, amar forțat să admită că tratamentul radical al pacienților nu este posibilă. De aceea, dacă apare o infecție autosomală tratamentul simptomatic, Se intenționează doar să se compenseze în mică măsură pentru încălcările în curs de dezvoltare. În orice caz, pacienții prezintă mai multe malformații, inclusiv retard mintal, defecte ale sistemului cardiovascular, modificări bruște ale metabolismului.

Înfrângerea cromozomilor sexuali, de exemplu, trisomia pe cromozomul X, poate să apară la fete numai atunci când se ajunge la vârsta pubertății. În această boală, există defecte de dezvoltare brute rare, iar încălcările care rezultă din diferențierea sexuală pot fi compensate într-o anumită măsură de aportul de medicamente hormonale. Trebuie înțeles că o astfel de terapie nu afectează aparatul ereditar al celulei (cromozomii înșiși), dar ajută la depășirea deviațiilor care apar în starea fizică și mentală a pacienților.