Sindromul Prader-Willi: descriere, diagnostic, fotografie, tratament

Sindromul Prader-Willi este considerat o tulburare genetică foarte rară, în care șapte gene din cel de-al 15-lea cromozom paternal sunt complet sau parțial absente și nu funcționează în mod normal.

Această patologie genetică rezultă din faptul că doar o copie a unei gene specifice obținută de la părinți funcționează corect. Există, de asemenea, unele încălcări ale copiei de la mamă. Să analizăm în detaliu

În corpul unei persoane sănătoase, sunt prezente copii ale genelor, datorită cărora organele pot funcționa fără abateri de la normă. Odata cu dezvoltarea sindromului Prader-Willi, astfel de copii nu exista. În prezent, sunt cunoscute boli care sunt în mod similar similare cu această boală.

Un mecanism similar de apariție poate fi observat și în sindromul Anghelman, dar mutațiile dăunează și materialului genetic obținut de la mamă. Astfel de boli, ca regulă, se manifestă în diferite forme și au grade diferite de severitate. Dar, totuși, ele sunt incurabile.

Cauzele sindromului

Sindromul Prader-Willi este o patologie ereditară deterministă care se dezvoltă numai atunci când apar anumite anomalii. Cu alte cuvinte, cu anumite anomalii cromozomiale, genele părintești încep să sufere, ceea ce duce la schimbări serioase. Imaginea clinică se dezvoltă atunci când șapte gene din paterna 15 sunt absente sau nu sunt exprimate. În acest caz, informațiile încorporate în ADN nu sunt convertite în ARN.

Oamenii de știință care investighează cauzele acestei patologii ereditare credeau anterior că din cauza acestei deviații s-au format homozigote. Apoi au ajuns la concluzia că simptomele predominante sunt prezente în autozomi, iar principala cale de transmitere a bolii este moștenirea.

Genetica a efectuat numeroase analize patologice citogenetice, cu ajutorul cărora sa constatat că părinții copiilor afectați de această boală au avut o translocare a celor 15 cromozomi. Fotografiile copiilor cu sindrom Prader-Willi sunt prezentate în articolul nostru.

Mecanismul genetic

Până în prezent, sa stabilit cu exactitate că, cu această patologie, cromozomul 15 este deteriorat în segmente de la q11.2 la q13. La fel se întâmplă și cu sindromul Angelman. Cu toate acestea, această boală se caracterizează prin simptome complet diferite. O astfel de disonanță poate fi explicată doar printr-un astfel de fenomen în știința genetică, precum imprimarea genomică, precum și diizomia uniparentală.

Cu diizomia uniparentală, ambii cromozomi sunt moșteniți de la un singur părinte, dar pentru ca acest lucru să se întâmple, anumiți factori biochimici trebuie să influențeze materialul genetic. Acest fapt este stabilit prin testele prometafazei și marcarea ADN a unor loci ale unui cromozom dat.

sindromul Prader-Willi este cauzată de două mecanisme principale: microdeletion cromozomului 15 obținut de la tată și cromozomi materne idiosomal, ambele sunt derivate de la mama.

În amprentarea genomică, schimbările în fenotip depind de faptul că cromozomii - tatăl sau mama - au exprimat.

Sindromul Prader-Willi la copii

Mecanismele tulburărilor care apar în corpul pacientului cu sindrom nu au fost încă studiate până la capăt. Cu toate acestea, ele au, de asemenea, o serie de simptome inerente numai în acest tip de boală. Se crede ca pacientii cresc in greutate din cauza formarii crescute a celulelor grase si scaderea nivelului de lipoliza.

În plus, există disfuncții ale hipotalamusului, care sunt predominant observate în cele două nuclee - ventrolateral și ventromedial. Astfel de procese duc la eșecuri în formarea caracteristicilor sexuale secundare. Activitatea redusă a tironazei în foliculii piloni și melanocite conduce la faptul că părul, pielea și irisul ochiului sunt hipopigmentate.

Care sunt principalele simptome ale sindromului Prader-Willi?

Simptomele bolii

Această patologie poate fi găsită chiar și în stadiile incipiente ale sarcinii, cu un făt incorect și cu mobilitatea redusă. În plus, femeia gravidă poate schimba semnificativ nivelul de gonadotropină, produs de celulele corionului, și există simptome de polilhidrami. Pe baza acestor simptome nu pot fi diagnosticate, cu toate acestea, ele pot constitui un motiv suficient pentru diagnosticarea ulterioară.

displazie

Sindromul Copii Prader-Willi (fotografia de mai sus) poate fi exprimată în prezența luxațiilor congenitale de sold (displazia) slăbirea tonusului muscular, precum și încălcări ale coordonării. Există cazuri în care nou-născutul nu putea să suge și să înghită laptele matern. În această încălcare, puterea este furnizată cu ajutorul unei sonde. Pot apărea perturbații de respirație și, în unele cazuri, este necesară ventilarea artificială a sistemului respirator.

somnolență

În plus, există și alte simptome ale bolii Prader-Willi. De exemplu, copiii pot prezenta somnolență crescută. În ceea ce privește factorii externi, copilul se confruntă cu întârzieri de dezvoltare. Prin urmare, acești pacienți sunt caracterizați prin creștere scăzută, mâini și picioare subdezvoltate, deseori se dezvoltă un strabism.

Alte simptome

În viitor, această patologie se caracterizează prin următoarele simptome:

1. Curbură a coloanei vertebrale.
2. Carii dinților din lapte și creșterea densității saliva.
3. Predispoziția la supraalimentare.
4. Hipofuncția glandelor sexuale, care ulterior duce la infertilitate.
5. Obezitatea.
6. Întârzierea motorului și dezvoltarea vorbirii.
7. Înapoi în dezvoltarea psihomotorie.
8. Întârzierea la pubertate.

Aceste simptome sunt determinate vizual. În timpul adolescenței, sunt identificate următoarele simptome:

1. Întârzierea abilităților de vorbire.
2. Greutate în exces cu o creștere foarte scăzută.
3. Flexibilitate neobișnuită a corpului.
4. Scăderea inteligenței și incapacitatea de a învăța.
   

Diagnosticul sindromului Prader-Willi

Această patologie ereditară poate fi observată chiar și în timpul dezvoltării intrauterine în timpul ultrasunetelor. În astfel de cazuri, femeilor i se recomandă anumite tipuri de diagnostic prenatal și, dacă este necesar, specialiștii folosesc metode invazive pentru a rezolva problema.

După naștere, un specialist cu experiență are dreptul de a diagnostica "boala Prader-Willy" deja la examinarea inițială a copilului. Cu toate acestea, pentru a confirma aceasta, sunt necesare teste genetice speciale. De asemenea, în sângele mamei, este investigat conținutul de gonadotropină corionică. Datorită acestor metode, este posibilă identificarea patologiilor submicroscopice și funcționale la nivelul ADN.

Prin ce criterii se face diagnosticul?

Diagnosticul se poate face conform următoarelor criterii clinice:

1. La naștere, greutatea redusă și înălțimea copilului în cazul sarcinii pe termen lung.
2. Poziție incorectă, incluzând prezentarea la nivelul femuralului a fătului.
3. Alte microanomalii în dezvoltare.
4. Pronunțată hipotensiune a sistemului muscular.
5. Reducerea pigmentării pielii și a părului.
6. Obezitatea, care de obicei se dezvoltă la șase luni.
7. Întârzieri în dezvoltarea psihologică, motorică și de vorbire.

Copiii care au acest sindrom necesită în mod constant mâncare și mișcare foarte mică. Datorită creșterii excesive în greutate, acestea pot prezenta o complicație cum ar fi apneea, care este adesea cauza morții în somn.

Care este tratamentul sindromului Prader-Willi?

tratament

Până în prezent, nu există tratamente specifice pentru sindrom. Terapia este de obicei simptomatică. Dacă nou-născutul are probleme cu activitatea respiratorie, atunci acesta este transferat la ventilația artificială a plămânilor, iar în cazul problemelor de înghițire, puneți un tub gastric, prin care se efectuează o nutriție enterală. În cazurile de reducere a tonusului muscular, se indică un masaj și o varietate de metode de fizioterapie.

Copiilor cu boala Prader-Willi i se administrează zilnic hormon de creștere recombinant, care susține creșterea masei musculare și ajută la reducerea apetitului pacientului. Gonadotropina corionică este, de asemenea, înlocuită.

În timpul unei astfel de boli, se observă hipogonadism, adică dezvoltarea insuficientă a glandelor sexuale și modificări ale funcțiilor sistemului reproducător. În acest caz, se efectuează o terapie de substituție hormonală, care permite stimularea creșterii și maturizării sexuale.

În unele cazuri, copiii cu întârzieri de vorbire și lipsa dezvoltării psihologice ar putea avea nevoie de ajutorul unui psihiatru sau psiholog. Și principalul lucru este să monitorizăm constant cantitatea de alimente pe care o consumă. Copiilor cu sindrom Prader-Willy i se prescrie o terapie specială de dietă.

Riscul ca cel de-al doilea copil al unui cuplu care are primul pacient cu această boală să se nască cu aceleași probleme genetice este incredibil de mare. Părinții în astfel de cazuri sunt sfătuiți să se supună unei consultări, unde specialiștii le vor examina cu atenție și vor calcula riscurile.

Copiii cu boală Prader-Willy au nevoie de o monitorizare constantă a endocrinologului și a neurologului.

Îmbunătățirea sănătății generale pe fundalul bolii

Printre persoanele care au un sindrom au crescut semnificativ incidența morbidității somatice, comunicarea este dificilă, este nevoie de asistență specifică datorită particularităților bolii lor. Poate că nu înțeleg de ce trebuie să ai grijă de sănătatea ta. Dacă starea este satisfăcătoare și pacientul se simte bine, calitatea vieții sale se îmbunătățește.

Următorii factori trebuie eliminați:

1. Risc crescut de moarte subită.
2. Probabilitatea bolii.
3. Creșterea numărului de factori care determină bunăstarea materială.
4. Accesul necorespunzător la serviciile de sănătate și asistență medicală.

Persoanele cu patologie de la Prader-Willy au nevoi speciale datorită bolii lor de bază. Ei au nevoie de un tratament special de patologii acute și cronice, contribuie la consolidarea sănătății globale și așa mai departe. D. Nevoile lor trebuie să fie îndeplinite în instituțiile care oferă asistență medicală, care, la rândul său, poate consta în tratarea bolii de bază și tulburări somatice legate de patologia principală.

Care este speranța de viață cu sindromul Prader-Willi? Această boală duce adesea la o scădere a speranței de viață a pacienților până la 60 de ani. Cu toate acestea, prognoza pentru redresarea acestor persoane este foarte dezamăgitoare.

Articolul prezintă o descriere detaliată a sindromului Prader-Willi. Acum știi ce înseamnă această patologie.