Sindromul Down

Sindromul Down este o patologie genomică. În această patologie, pacientul are un cariotip de patruzeci și șapte de cromozomi din cauza trisomiei în perechea de douăzeci și unu. Cu toate acestea, alte forme ale acestui sindrom sunt posibile. De regulă, acestea sunt cauzate de influența dăunătoare a celor douăzeci și o primă pereche de cromozomi asupra altora.
Prima descriere a sindromului Down datează din 1866. După cum mulți au ghicit deja, este numit după medicul care a condus diagnosticul. Boala a fost descrisă, dar cauzele sale au fost stabilite doar după un secol mai târziu.

Sindromul Down: semne

Simptomele și simptomele sunt de fapt multe. Caracteristici principale:

- scurta craniu-
- față-
- copiii din gât au o piele îndoită -
- earlobes nedorazvity-
- tonusul muscular a scăzut -
- nape aplatizat-
- extremitati scurte -
- falajele mijlocii subdezvoltate ale degetelor -
- anomalii în dezvoltarea de dinți-
- Cerul are forma unui arc-
- degetele mici sunt răsucite.

Aceasta nu este o listă exhaustivă, deoarece sindromul Down are mult mai multe simptome.

Rare semne:

- caneluri în limba -
- aplatizarea pe podul nasului
- falduri pe palme -
- largă, dar scurtă,
- kosoglazie-
- boli cardiace congenitale -
- deformarea pieptului-
- leucemie congenitală și așa mai departe.

Sindromul Down: Diagnostic

numai analiza cariotipului vă permite să diagnosticați cu exactitate acest sindrom. Semnele clinice pot ajuta doar să suspecteze, dar în nici un fel să nu confirme boala. Diagnosticul sindromului Down trebuie efectuat în timp util.

Sindromul în cauză este de fapt foarte, foarte rar. Acesta este aproximativ un caz pentru șapte sute de gene. Astăzi este folosit diagnostic prenatal, ceea ce înseamnă că numărul de incidente a devenit chiar mai mic (aproximativ unul la o sută de mii).

Nu se poate spune că s-au născut mai mulți băieți sau fete cu sindrom Down. Sexul în acest caz nu are absolut nici o semnificație. Faptul este că sindromul Down devine mai probabil atunci când mama a ajuns de o anumită vârstă. Această vârstă este de treizeci și cinci de ani. Statisticile susțin că probabilitatea unui copil bolnav la această vârstă este de una până la patru sute. După patruzeci și cinci de ani, probabilitatea crește din nou - de la unu la treizeci și doi. O dată vom observa, că vârsta tatălui, la toate la ce.

Diagnosticul este, de asemenea, important deoarece poate determina probabilitatea ca cel de-al doilea copil al acelorași părinți să aibă sindromul Down. În cele mai multe cazuri, probabilitatea este de numai un procent.

Sindromul Down: copii

Copiii cu acest sindrom sunt cu mult în urma dezvoltării lor. Ei nu se pot mișca în mod normal, vorbesc, nu pot fi exprimați logic. Desigur, nu vorbim despre toate dintr-o dată, deoarece multe cazuri sunt cu adevărat unice. Dezvoltarea unui copil depinde în mare măsură de cât timp îi dă părinții. Există multe tehnici care pot dezvolta foarte bine un copil. Este bine să vorbești, să citești, să comunici, în mod independent - toate acestea sunt predate.

Abordarea modernă a adaptării, formării și îngrijirii pacienților care suferă de sindromul Down nu numai că îi ajută să se adapteze cumva la lumea din jurul lor, ci și să trăiască mult mai mult. Este demn de remarcat că astăzi speranța de viață a persoanelor cu acest sindrom este de cincizeci de ani.

Sindromul Down face barbatii infertili. Probabilitatea ca o femeie să aibă copii este de 50%. Adesea, pacienții se căsătoresc cu oameni ca ei înșiși. Acest lucru le permite să se integreze cumva în societate. Căsătoriile sunt specifice, dar, de regulă, foarte puternice. Unii reușesc să trăiască o viață cu adevărat fericită.

În casele de maternitate, există optzeci și cinci la sută din copiii cu sindrom Down.