Sindromul Noonan: descriere, semne, tratament

Există diverse patologii congenitale la copii. Unele dintre ele sunt considerate destul de comune. Dar există și boli rare. Prevalența lor este scăzută. Cu toate acestea, mulți au consecințe grave. Una dintre aceste patologii este sindromul Noonan. Să o analizăm mai detaliat. Articolul va descrie modul în care se manifestă sindromul Noonan și de ce. Fotografia bolii va fi de asemenea prezentată în text.

Informații generale

Sindromul Noonan este o patologie ereditară. Gena mutată PTPN11 de la părinții care o poartă este transmisă puilor. De regulă, bărbații sunt steril. Prin urmare, gena este transmisă prin linia maternă. De obicei, este remarcat caracterul familial al acestei boli. Cazuri rare care nu au legătură cu hereditatea, însă sunt înregistrate și în practică.

Istoricul istoric

La un moment dat practicat ca un cardiolog, medic pediatru Jacqueline Noonan, care lucrează în clinica de la Universitatea din Iowa, am observat că un anumit grup de copii, care a constat atât băieți și fete, care au avut stenoza pulmonara, adesea caracterizată de o creștere scăzută, distanțate cu ochii larg gât, webbed , situat la nivelul urechii și ptozei. Studiind combinația de manifestări boli de inima cu alte anomalii la 833 de pacienți, medicul a scris un articol în 1962. În lucrarea sa, ea a descris nouă cazuri în care caracteristicile caracteristice ale feței s-au observat împotriva unui defect cardiac congenital, deformările din piept și statură scurtă. Boala a fost găsită atât la bărbați, cât și la femei.

Sindromul Noonan: Simptome

Există o serie de caracteristici caracteristice care disting patologia de celelalte. Acestea includ, în special:

• Creștere scăzută. La femei - 1,53, la bărbați - 1,63 m. În momentul nașterii atât lungimea corpului, cât și greutatea copilului se află în limitele normei. Întârzierea creșterii începe la vârsta de 2-3 ani.
• Schimbarea feței. Pacienții care au diagnosticat sindromul Noonan au ochi în formă de migdală. În colțul interior există o pătură a pielii. Ptoza este de asemenea observată (pleoapele sunt scăpate) din cauza funcției musculare slăbite sau datorită prizelor mici de ochi. Aproximativ două treimi dintre copiii cu patologie au afectare vizuală. Atunci când ptoza este limitată câmpul de vedere și se dezvoltă strabismul.
• Tulburări în structura fălcilor. Partea superioară este subdezvoltată, există un cer mare înălțat. Pe ambele fălci, interpunerea dinților este greșită.
• Deplasarea sau deformarea scăzută a auriculelor. Ca rezultat al acestei anomalii, auzul a fost perturbat.
• Gât scurt și larg.
• Tumpa Shchitobraznaya cu sfarcurile largi distanțate.
• Deformarea articulației cotului (congenitală).
• Picioarele picioarelor.
• Degete scurte.

Malformații ale organelor interne

Sindromul Noonan este cel mai des însoțit de tulburări ale activității sistemului cardiovascular. În contextul patologiei, se evidențiază îngustarea (stenoza) în trunchiul pulmonar, precum și un defect în septul interventricular. Al doilea loc este ocupat de anomalii ale sistemului genito-urinar. Astfel, din rinichi se dezvăluie astfel de defecte ca hipoplazia (insuficiența dezvoltării țesuturilor) sau absența unui rinichi. În ceea ce privește pubertatea, variază de la normal la absolut defect. Fetele au adesea un debut mai târziu al menstruației, la băieți - cryptorchidismul sau testiculele sunt complet absente. Există și încălcări ale spermatogenezei. Într-o serie de cazuri, spermatozoizii sunt complet absenți. În contextul operațiilor cu sindromul Noonan, se observă creșterea sângerării. Unii pacienți pot prezenta, de asemenea, anomalii dezvoltarea psihologică într-un grad ușor.

formă

Există două tipuri de patologie:

• Forma familiei. Se remarcă prin natura ereditară a tipului autosomal dominant. În purtătorii genei mutante, descendenții apar cu patologie.
• Formă sporadică. În acest caz, mutația apare de la caz la caz. În acest factor ereditar nu este detectat.

motive

Cel mai frecvent factor care provoacă patologia este mutația genei PTPN11. Acest motiv este revelat la 50% dintre pacienți. Cu toate acestea, într-un anumit procent din persoanele cu acest sindrom, factorul genetic este neclar. Moștenirea patologiei are loc într-o formă dominantă autosomală. Sindromul poate fi provocat de o nouă mutație. Din aceasta rezultă că părinții cu o astfel de genă nu sunt susceptibili să aibă un alt copil.

diagnostic

Este instalat în conformitate cu caracteristicile externe caracteristice (acestea sunt descrise mai sus). De asemenea, în diagnosticul de teste de laborator sunt investigate. În special, există o scădere a concentrației de testosteron, factorul de coagulabilitate XII. Se efectuează, de asemenea, cercetarea instrumentală. Este prescris radiografia sternului, ecocardiografia, ECG. Cu ajutorul acestor metode, se dezvăluie anomalii ale organelor interne. Un medic poate, de asemenea, să numească o consultare medicale genetice.

Evenimente terapeutice

În legătură cu condiționalitatea genetică a sindromului, tratamentul se adresează în principal eliminării simptomelor. Cu criptorhidism, chirurgia este prescrisă. În timpul testiculelor sale, se mișcă în scrot. În contextul scăderii concentrației de androgeni se recomandă terapia hormonală. În cazul insuficienței renale, este prescrisă hemodializa. Cu ajutorul acestuia, se efectuează eliminarea produselor metabolice din organism prin purificarea sângelui extrarenal.