Boala lui Hunter este o patologie genetică rară

În medicină, există un număr de boli rare, ele includ sindromul Hunter (mucopolizaharidoza de tip 2), care, de exemplu, în Rusia sunt doar aproximativ 50 de persoane bolnave. Boala este genetică și este transmisă de la mame la băieți. De-a lungul vieții, o mamă poate să nu știe că ea este purtătoarea unei gene deteriorate. Probabilitatea nașterii unui copil cu o patologie la astfel de femei este de 50%. Dar poate exista o mutație aleatorie (sporadică) în genele fetusului, deși părinții nu au anomalii.

Boala lui Hunter, mecanismul de dezvoltare

În corpul uman, au loc o mie de procese metabolice diferite, în urma cărora "materialul rezidual" este descărcat în exterior. Cu sindromul Hunter, schimbul de mucopolizaharide (glicozaminoglicani) care nu sunt excretați, dar se acumulează în toate țesuturile este întrerupt. Acest lucru se datorează faptului că nu există enzima sulfatază iduronat. Este clar că, în astfel de condiții, organele și sistemele încetează să funcționeze normal, apar încălcări.

Boala lui Hunter, imagine clinică

În general, semnele încep să apară numai după doi până la trei ani, copiii se naște normali, iar părinții nu știu despre boala lor. Caracteristicile faciale devin dureroase, vocea, de asemenea, respirația devine zgomotos, iar copilul începe să obțină tot mai multe infecții virale respiratorii. Aspectul băiatului este după cum urmează: gros de piele pe față, gât scurt, dinți rare, buze îngroșate, limbă și nări. Toți copiii care suferă de sindromul Hunter sunt atât de asemănători încât se confundă cu frații.

După trei până la patru ani, copilul devine dificil de mers, articulațiile devin rigide, pierde coordonarea, pot cădea. toate sistem osos suferă modificări.

Încălcările de la psihic încep, copilul poate deveni sensibil sau agresiv. Unii dintre copii sunt surzi. Abilitățile pe care le-a dobândit copilul în anii săi sunt pierdute. El devine neajutorat, oprește să vorbească.

Aproape toti pacientii au un atac de cord, supapele acumuleaza un produs metabolic, ceea ce duce la ingrosarea lor. În adolescență aceste schimbări sunt imperceptibile, începutul încălcărilor cade la vârsta adultă.

Există două varietăți: Hunterul A și B. În prima formă, simptomele progresează rapid, apare o întârziere mentală, iar a doua formă este mai ușoară atunci când copilul își păstrează intelectul. În funcție de tipul bolii speranța de viață astfel de oameni pot ajunge la 50-60 de ani. Cu toate acestea, cu forme severe, copiii supraviețuiesc la 8-9 ani.

Diagnosticul bolii

Modalitatea ideală de a identifica patologiile ereditare este studiul genetic al fătului. Dar nu există o astfel de verificare, prin urmare este imposibil să excludem în avans încălcări rare.

În urină, pacienții au o cantitate mare de sulfat heparan și dermatan.

Imagistica radiografică a sistemului osos - multiple disostoze (anomalii scheletice).

Hunter`s disease, tratament

Medicamentul pentru tratamentul mucopolizaharidozei de tip 2 a fost deja sintetizat și este enzima lipsă. Se numește mijlocul "Elapraz". Cu toate acestea, nu poate fi obținută de toți pacienții, medicamentul este foarte scump și este disponibil numai în străinătate.

Tratamentul copiilor cu sindrom Hunter ar trebui să fie plătit de stat, dar autoritățile le refuză, deoarece cheltuielile anuale pe persoană sunt comparabile cu bugetul alocat pentru asigurarea întregii policlinici. Dar tratamentul acestor copii este pe tot parcursul vieții, poate fi comparat cu tratamentul diabetului, atunci când o persoană are în mod constant nevoie de insulină. Toata lumea stie ca fara insulina, un diabetic nu va mai trai mult, aceeasi situatie se dezvolta odata cu aceasta patologie. Părinții care reușesc cumva să primească drogul (sponsori, caritate), observă că copilul se recuperează rapid, începe să meargă din nou și să ducă o viață mai normală.