Sindromul Aikardi: descriere, diagnostic, prevalență.

Sindromul Aikardi - rar boala ereditară,

poveste

În anii `60 ai secolului XX, neuropatologul francez Jean Aikardi a descris o duzină de cazuri de această patologie. Există referințe anterioare la acestea în literatura medicală, dar apoi au fost clasificate ca manifestări ale infecției congenitale. La șapte ani de la prima publicare, comunitatea medicală a introdus o nouă unitate nosologică - sindromul Aikardi.

Dar a continuat studiul bolii, a apărut numărul de simptome extinse și chiar și noi sucursale. De exemplu, sindromul Aikardi-Goter, care se manifestă prin encefalopatie cu calcificarea nucleelor ​​bazale și leucodistrofie.

răspândire

De la recunoașterea oficială a lui Aikardi, sindromul a întâlnit neurologi aproximativ o mie de ori. Majoritatea pacienților trăiau în Japonia și în alte țări din Asia. Potrivit cercetătorilor elvețieni, incidența bolii este de 15 cazuri la o sută de mii de copii. Din nefericire, statisticile sunt susceptibile de a genera cifre subestimate, deoarece majoritatea pacienților rămân nedeschise.

Boala se dezvoltă la fete. Și medicii sugerează că este cauza majorității cazurilor de dezvoltare psihofiziologică întârziată și spasme infantile.

genetică

Sindromul Aikardi este o boală legată de sex, gena defectă este localizată pe cromozomul X. Au fost raportate trei cazuri când băieții cu sindrom Klinefelter aveau simptome similare. Pentru copiii de sex masculin cu genotip normal XY, această boală este letală.

Toate cazurile de apariție a acestei boli sunt rezultatul mutațiilor sporadice. Adică, înainte de aceasta nu s-au găsit cazuri de sindrom Aikardi în familia proband. Transmiterea unei gene defecte de la mamă la fiică este puțin probabilă. Riscul ca un al doilea copil să se nască cu această patologie este foarte mic și este mai mic de un procent.

Dacă aplicați legile lui Mendel, atunci soții care au deja un copil cu această boală, sunt posibile următoarele opțiuni:

• băiețelul moștenit;
• fetița sănătoasă (33%);
• băiat sănătoasă (33%);
• fetița bolnavă (33%).

Cauzele bolii sunt in prezent necunoscute, continua cercetarile.

morbid anatomy

Oamenii de știință și medici recurg la diferite metode pentru a stabili sindromul Aicardi. Fotografia creierului prin imagistica prin rezonanță magnetică este una dintre cele mai frecvente, dar întreaga imagine poate fi văzută doar la autopsie. În timpul studiului creierului, pot fi detectate anomalii multiple în dezvoltarea tubului neural:

• absența totală sau parțială a corpului calosum;
• schimbarea poziției cortexului creierului;
• convoluții anormale;
• chisturi cu conținut seros.

Studiul sub microscop aratã încãlcãri în structura celularã a zonelor afectate. Pe fundus există, de asemenea, schimbări caracteristice, cum ar fi subțierea țesuturilor, scăderea numărului de vase și pigment, dar proliferarea conurilor și a tijelor.

clinică

Cum arată copiii cu sindromul Aikardi? Simptomele la început sunt destul de nespecifice, deoarece copiii se nasc la timp, prin canalul natural de naștere și arată sănătoși. Până la trei luni, nou-născuții se dezvoltă fără manifestări clinice, apoi există crize epileptice. Ele sunt prezentate sub formă de serie simetrică retropulse clonice-tonic convulsii membrelor. În majoritatea covârșitoare a cazurilor, spasmele infantile ale mușchilor flexori se alătură acestui lucru. În cazuri rare, debutul bolii apare în prima lună de viață. Epileptice convulsii nu opriți consumul de droguri.

În stare neurologică la acești copii există o scădere a dimensiunii craniului, o scădere a tonusului muscular, dar în același timp, dezinhibarea unilaterală a reflexelor sau, dimpotrivă, pareza și paralizia. În plus, jumătate dintre pacienți au anomalii ale dezvoltării scheletului: ageneză a vertebrelor sau absența coastelor. Acest lucru duce la modificări scoliotice marcate ale posturii.

diagnosticare

În prezent, nu există teste fiabile care să ajute la identificarea sindromului Aicardi. Diagnosticarea genetică în stadiul prenatal este imposibilă, deoarece gena responsabilă de dezvoltarea acestei boli nu a fost încă identificată.

Un neurolog poate prescrie studii care vor identifica simptome specifice. Acestea includ:

• inspecție;
• ophthalmoscopy;
• electroencefalograf;
• imagistica prin rezonanta magnetica;
• un roentgen al unei coloane vertebrale.

Acest lucru face posibilă detectarea absenței unui corp callos și a unei încălcări a simetriei emisferelor cerebrale, prezența chisturilor.