Ce studiază genetica medicală?

Genetica este o știință care studiază astfel de proprietăți ale organismelor vii ca ereditate și variabilitate. După cum se știe, principala proprietate a naturii vii care îl deosebește de neînsuflețit este abilitatea sa de a se reproduce. O altă calitate importantă, numită ereditate, este repetarea, adică abilitatea de a da naștere la propria lor natură. În medie, reprezentanții oricărei specii sunt mai asemănătoare cu strămoșii lor decât cu alte persoane din aceeași specie.

Cu toate acestea, fiecare specie are un anumit nivel de variabilitate, deoarece chiar și frații nu sunt copii exacte. Acești factori - ereditatea și variabilitatea - sunt studiați știința biologică genetică, care, la rândul său, constă din secțiuni generale și private. Dacă subiectul studiului secțiunilor generale ale geneticii este studiul bazei eredității, analizei molecule de ADN, structura genelor și mutațiile lor, secțiunile private sunt dedicate identificării modelelor generale ale diferitelor specii de organisme vii.

Genetica umană este liderul secțiilor private. Aceste direcții, care privesc patologia individului, studiază genetica medicală. Principala sarcină a acestei ramuri a științei este aceea de a dezvălui rolul componentei genetice în apariția și evoluția diferitelor boli.

Bolile pe care studiile de genetică medicală sunt împărțite în mod inerent și moștenite și multifactoriale. Primul include cromozomul (cauzat de o schimbare a numărului de cromozomi sau a structurii acestora) și a genei (datorată mutațiilor genetice). Dacă mutația este prezentă numai într-o singură genă, o astfel de boală se numește monogenă.

Multifactorial se referă la boli, la care există o predispoziție ereditară. Aceasta poate include cele mai multe boli cunoscute ale individului. La apariția acestor boli la om, cu excepția influenței externe nefavorabile, oferind setul de stat de gene care pot ridica la zeci și sute.

Genetica medicală ca știință este concepută pentru a diagnostica boli ereditare, efectuează o analiză a prevalenței acestora în diferite grupuri sociale și etnice, pacienții consiliere și familiile lor, prevenirea bolilor ereditare, pentru a studia patogeneza și etiologia astfel.

Pentru prevenire ereditare Genetica genetică utilizează baza diagnosticului prenatal (adică prenatal). Sarcina medicilor - în timp util identificarea tuturor factorilor patogeni posibili și evaluarea riscului anumitor boli la făt, în funcție de starea de sănătate a potențialilor părinți. Prin urmare, este deosebit de important pentru cuplu asteapta un copil sau sunt doar de planificare pentru a concepe, supuse unei inspecții detaliate a stării de propria sănătate și pentru a identifica toți factorii de risc. Inclusiv este important să cunoaștem și să informăm medicii despre bolile ereditare din familie (atât în ​​viitoarele tată, cât și pe cele ale mamei) etc.

În țările civilizate, genetica și medicina funcționează indivizibil. Să fie interesat de sănătatea viitorului soțul (soția) iar prezența în genul bolilor ereditare este luată cu mult înainte de căsătorie. În mai multe țări, un certificat medical este un document obligatoriu pentru înregistrarea căsătoriei.

În ultimii ani, genetica medicală a făcut un progres real în dezvoltarea sa. Principalul succes a fost decodificarea structurii genomului uman, identificarea tuturor genelor și determinarea naturii moleculare a majorității proteinelor. Acum, oamenii de stiinta studiaza in mod activ relația dintre gene diferite cu boli specifice în viitor promite dezvoltarea de noi terapii fundamental boli genetice si prevenirea acestor boli la care omul este predispus.

Sarcina oricărui medic calificat este identificarea în timp util a unui pacient cu patologie ereditară, determinarea naturii sale și trimiterea pacientului la centrul medical genetic adecvat.