Sindromul Turner: cauze, semne și tratament

Sindromul Shereshevsky-Turner (de asemenea, sindromul Ulrich-Turner) este o boală genetică cauzată de absența completă sau parțială a unui cromozom X la femei. Ca și alte anomalii cromozomiale, aceasta se caracterizează prin consecințe grave pentru pacienți. Cariotipul cu sindromul Turner este desemnat drept 45, X0.

genetică

Pe scurt, sindromul Turner se dezvoltă în cazul monosomy totală sau parțială a cromozomului X la femei. Aproximativ 20% din cazuri, boala este asociată cu mozaicism cromozomului X - o afectiune in care unele celule din organism feminin sunt două normale cromozomul X, unul dintre care este activă, iar cealaltă a celulelor cromozomi sexuali deteriorate în mod semnificativ sau complet absente. Uneori survine tranziția unei părți a cromozomului X la un autozom (translocație).

În unele cazuri, sindromul este asociat cu apariția așa numitelor cromozomi inelari sau izochromozomi. Cromozomii inelari apar atunci când capetele cromozomului sunt întrerupte, iar umerii lor lungi și scurți se unesc pentru a forma un inel. Isochromozomii apar atunci când brațul cromozom pierdut lung sau scurt este înlocuit cu o copie identică a celuilalt braț.

Se remarcă faptul că unii pacienți de celule au doar o singura copie a cromozomului X, in timp ce celelalte celule prezente în cromozomul X și unele materiale cromozom Y. Cantitatea de material pe cromozomul Y nu este suficientă pentru a face organismul să se dezvolte la tipul masculin, dar prezența sa este asociată cu un risc crescut de a dezvolta o formă de cancer cunoscută sub numele de gonadoblastom.

Mai mult de 90% din sarcini in cazul fatului final sindromul Turner în avort sau stillbirth, aproximativ 15% din avorturi spontane din cauza acestei patologii. Cu toate acestea, este de remarcat faptul că aceasta este singura monosomy în corpul uman, care, în unele cazuri, este compatibil cu viața: monosomy pentru orice autozom (cromozom non-sexual) sau Y-cromozom duce inevitabil la moartea fătului în liniile începutul sarcinii. Îngrijirea medicală adecvată poate ameliora simptomele bolii la copiii născuți cu sindromul Ulrich-Turner.

Simptomele bolii sunt foarte diferite la pacienții diferiți. Pentru majoritatea pacienților, caracterizate printr-o creștere scăzută datorită anomaliilor de dezvoltare scheletic, gât scurt, hipoplazie caracteristicile sexuale secundare, patologia ochilor, sistemului cardiovascular, infertilitate. In ciuda acestei liste de simptome ale sindromului Turner nu este cea mai teribilă patologie genetică - pacienți de informații, de obicei, păstrate și administrate în mod corespunzător curs de tratament, femeile cu aceasta anomalie genetica poate duce o viață normală.

Sindromul Ulrich-Turner poate fi detectat înainte de naștere folosind metode moderne de diagnostic, care vor fi discutate mai jos. Spre deosebire de alte genetice boli, sindrom Nu este moștenit în familii și se manifestă spontan (sporadic).

motive

Cauzele sindromului Shereshevsky-Turner nu au fost studiate suficient de bine până acum. Nu se știe exact ce factori influențează probabilitatea unui copil cu această încălcare. S-a emis ipoteza că riscul sindromului afectează expunerea mamei cu doze mai mari de radiații ionizante (mai mult de 1 mSv pe an). Au fost efectuate studii pe scară largă legate de identificarea cauzelor sindromului Turner și alte anomalii cromozomiale în 70-e ale secolului trecut. Studiile efectuate în statul indian Kerala, în cazul în care radiația de fond este mult mai mare decât în ​​mod normal datorită prezenței în sol de toriu și a produselor sale de degradare, și în provincia Guangdong din China, în cazul în care echivalentul de doză anuală de 6,4 mSv. Rezultatele au arătat că dozele crescute de radiații ionizante cresc riscul de a avea copii cu sindromul Down și sindromul de țepi de felină. Cu toate acestea, nu sa raportat o creștere a incidenței sindromului Turner. Până în prezent, multe surse pot găsi informații că radiațiile ionizante afectează riscul de patologie, dar nu există date statistice care să confirme acest lucru.

Nu există nici o corelare între vârsta mamei și probabilitatea nașterii unui copil cu această patologie.

simptome

Pacienții cu această boală se caracterizează prin: creșterea scăzută, patologiile dezvoltării scheletice și caracteristicile sexuale secundare. Boala poate afecta alte sisteme ale organelor. Prezența sindromului Shereshevsky-Turner nu înseamnă că un pacient va avea toate semnele posibile ale bolii. Sindromul este caracterizat printr-o gamă largă de simptome și caracteristici externe specifice. Prezența anumitor simptome, gravitatea lor și timpul de manifestare sunt strict individuale.

Majoritatea copiilor cu sindrom Turner se nasc oarecum mai devreme decât termenul și cu o greutate corporală sub normă. Sugarii au adesea umflarea mâinilor și a picioarelor. Multi pacienti in adolescenta apare supraponderali sau obezi, de creștere este încetinirea, subdezvoltare evidentă a sânului și a uterului, amenoree, deformare piept. Uneori există astfel de patologii precum rinichiul potcoav, hipoplazia inimii stângi, îngustarea aortei, la vârsta adultă - hipertensiunea arterială.

Intelectul la pacienți este de obicei normal, dar pot exista dificultăți asociate cu concentrarea atenției și memorarea materialului nou. Unii copii cu sindrom Turner au ADHD în copilărie și adolescență - tulburare de deficit de atenție și hiperactivitate.

Pacienții au crescut riscul de hipotiroidism datorat tiroiditei autoimune. Unele femei cu sindrom Turner suferă de intoleranță la gluten (boala celiacă).

Simptomele posibile ale bolii includ, de asemenea, cerul înalt, linia parului scăzut, subdezvoltarea maxilarului inferior. Există patologii ale organelor de viziune și ale sistemului urinar.

Diagnosticul prenatal

Nu este un secret pentru nimeni că metodele moderne de diagnosticare pot dezvălui majoritatea anomaliilor genetice ale fătului cu mult înainte de naștere. Una dintre aceste proceduri, teste prenatale non-invaziva (de screening ADN-ul fetal extracelular situat în sângele mamei) poate fi produs din primul trimestru cu întârziere.

Avantajul acestei proceduri este că nu este absolut periculos pentru mamă și pentru făt. Pe langa sindromul Turner, screening-ul ADN-ul extracelular dezvaluie astfel aneuploidie cum ar fi sindromul Patau (trisomia 13 cromozomi), sindromul Edwards (trisomia 18 cromozomi), sindromul Down (trisomia cromozomului 21), trisomia pentru cromozomul X , Sindromul Klinefelter, sindromul Martin-Bell.

Cu ajutorul ultrasunetelor pot fi detectate anomalii ale dezvoltării rinichilor și inimii - se referă la posibilele simptome ale bolii.

Sindromul poate fi detectat prin amniocenteză sau biopsie corionică. Ambele proceduri sunt invazive și au contraindicații. La meritele lor se află precizia ridicată a rezultatului obținut.

Diagnosticul în copilărie și adolescență

Prezența sindromului Shereshevsky-Turner nu iese întotdeauna înainte de naștere. Multe femei care au sarcina este normal, nu consideră că este necesar să se recurgă la diagnosticul prenatal al anomaliilor genetice ale fătului, unii o resping din cauza contraindicațiilor sau teama de efecte secundare. Apoi nașterea unui copil cu o anomalie cromozomală devine o surpriză pentru ei.

In unele cazuri, sindromul Turner poate fi diagnosticată la copii, imediat după naștere, în timp ce formele mai blande ale bolii sunt adesea trecute cu vederea de către experți și părinții copilului până la începutul adolescenței. Se întâmplă ca primii trei sau patru ani de viață să se dezvolte în mod normal. După aceasta, creșterea încetinește brusc, întârzierea dezvoltării fizice a colegilor devine vizibilă. În școala elementară, dificultățile de învățare apar din cauza incapacității de a se concentra. Copiii cu sindromul Turner sunt deosebit de greu la știință care necesită o concentrație ridicată de atenție și gândire spațială.

Până la sfârșitul pubertății, fetele cu această anomalie genetică este mult mai mic decât părinții lor (înălțimea medie a femeilor cu sindromul Ullrich-Turner 145 cm), anomalii vizibile și alte simptome de patologie scheletice. Pentru a verifica prezența bolii într-un copil ar trebui să consulte un specialist, care a cerut să efectueze cariotiparea - o procedura de diagnosticare, care permite identificarea anomaliilor cromozomiale in genomul. Această procedură este absolut sigură, fără durere și nu are contraindicații. In timpul karyotyping cercetator analiza durează câteva cuburi de sânge venos și explorează ciclul mitotic al leucocitelor izolate de acolo.

tratament

În prezent nu există proceduri sau medicamente care să permită tratamentul sindromului Turner. Poate că în viitor, terapia genică va ajuta la restabilirea cromozomului X pierdut în timpul embriogenezei, dar până în prezent astfel de proceduri rămân dincolo de limitele posibile. Tratamentul sindromului Shereshevsky-Turner rămâne simptomatic. Pentru a corecta statura scurtă, sunt prescrise preparate hormonale care conțin somatotropină, care sunt luate înainte și în timpul perioadei de pubertate. Terapia somatotropică inițială începe mai devreme, cu atât va fi mai eficientă.

Terapia cu substituție estrogen a fost utilizată de mai mult de șaptezeci de ani pentru dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale secundare la pacienți, este prescrisă la vârsta de 12-14 ani. Pentru a menține un echilibru normal al hormonilor în organism, majoritatea femeilor au nevoie de aportul de estrogen și progesteron înainte de declanșarea menopauzei.

Estrogenul este, de asemenea, cheia pentru menținerea integrității oaselor și pentru funcționarea normală a țesuturilor corporale. Femeile cu sindrom Shereshevsky-Turner fără estrogen cresc riscul de osteoporoză și boli de inimă.

În cazul hipotiroidismului, pacienților li se administrează administrarea hormonilor tiroidieni.

În cazul pacienților cu diabet zaharat, aceștia trebuie să monitorizeze constant nivelul de insulină din sânge și să adere la o dietă.

Dacă o femeie cu sindromul Ulrika-Turner are defecte de rinichi sau urinare în formă de potcoavă, este necesară consultarea nefrologului și a urologului.

perspectivă

Prognosticul, ca și în cazul oricărei patologii genetice, depinde de gravitatea simptomelor. Multe femei care au suferit terapie hormonală trăiesc o viață întreagă. Ei au un nivel normal de inteligență și abilități de învățare.

Aproape toți pacienții cu sindrom Turner nu pot să aibă copii. Medicina stie cazuri in care astfel de femei ar putea deveni insarcinate singure, dar aceasta este o mare raritate. Această problemă este rezolvată de majoritatea pacienților care utilizează inseminarea artificială.

Trebuie reamintit faptul că femeile cu sindrom Turner au un risc crescut de complicații în timpul sarcinii. Ei au nevoie de o supraveghere constantă la ginecolog și terapeut.

Desigur, o soartă dificilă pentru cei care au fost diagnosticați cu "sindromul Turner". O fotografie a unei tinere care suferă de această boală este prezentată mai jos.

răspândire

Sindromul Ulrich-Turner nu poate fi numit o boală rară. Frecventa sa variază de la 1: 2000-1: 5000 la fete nou-născuți, și având în vedere faptul că majoritatea sarcinilor cu acest scop sindrom în avort spontan sau avort spontan, se poate spune că incidența bolii este mult mai mare.

Nu au existat factori rasiali sau etnici care să afecteze incidența copiilor cu sindrom Turner.

Istoria descoperirii

Prima boală a fost descrisă independent de endocrinologul rus Nikolai Shereshevsky în 1925 și de endocrinologul american Henry Turner în 1938. Ei au studiat principalele simptome ale patologiei, dar nu au presupus că boala pe care au descoperit-o a fost asociată cu o anomalie cromozomială. Omul de știință german Ulrich a contribuit, de asemenea, la studiul bolii. În 1930, cazul lor clinice a fost descrisă, în cazul în care în vârstă de 8 ani pacient nu au caracteristici sexuale secundare, există o creștere scăzută, micrognație (subdezvoltare a maxilarului superior). În literatura europeană, această anomalie cromozomială este deseori numită sindromul Ulrich-Turner sau pur și simplu sindromul Ulrich.

Prima publicație despre o femeie cu cariotip de sindrom Shereshevsky-Turner a aparținut fiziologului britanic Charles Ford. Acesta a determinat că cauza sindromului este monozomie pe cromozomul X.

Curiozitate medicală

Există încă două boli, care uneori sunt abreviate ca sindroame Turner. A descoperit și a descris patologia namesakes endocrinolog american Henry Turner, deci confuzia cu nume. Aceste sindroame sunt Mei-Turner și Persononeja-Turner. Ambele boli nu sunt legate de monozomia cromozomului X, descrise mai sus, și nu sunt chiar boli ereditare.

Prima descriere a sindromului Mei-Turner a apărut în 1957. Patologia se manifestă printr-o încălcare a fluxului de sânge venos din partea inferioară a membrelor inferioare și a organelor pelvine, ca urmare a cărora pacienții suferă de dureri permanente la nivelul piciorului stâng și al regiunii pelvine. În fazele târzii ale bolii, tromboza venoasă este văzută pe vase profunde. Sindromul este dificil de diagnosticat, în special în stadiile incipiente, deoarece la început este asimptomatic. Sindromul Mei-Turner începe de obicei în adolescență, la bărbați este mai frecvent decât la femei.

Ecografia venelor iliacale ale bazinului este utilizată ca principală procedură de diagnosticare. Dacă există o boală, vena iliacă obișnuită stângă în diametru este mult mai mare decât în ​​mod normal. Pentru a confirma diagnosticul, este folosită angiografia cu rezonanță magnetică a venelor iliace cu contrast. În stadiile tardive ale bolii, tratamentul este efectuat chirurgical. Adesea prescris medicamente prescris pentru a restabili fluxul sanguin normal.

Sindromul Persononeja-Turner în practica clinică este rar și cauzele sale nu sunt încă stabilite cu precizie. Primul semnal pentru prezența bolii - o durere ascuțită nefondată în umăr sau braț, rar - în ambele mâini în același timp. Mulți oameni care au arătat prima dată această patologie nu consideră că este necesar să solicite ajutor de la un specialist, sperând că simptomele vor dispărea.

Durerea nu durează câteva zile, uneori câteva săptămâni. Durerea este agravată de mișcare și slăbește dacă membrul este în repaus. Mulți pacienți nu mai dezvoltă mâinile, motiv pentru care distrofia musculară se dezvoltă în timp. În majoritatea oamenilor, boala trece în cele din urmă fără intervenție. Uneori trebuie să luați analgezice puternice. Cauzele sindromului Persononej-Turner sunt de mare interes pentru profesioniștii din domeniul medical, dar nu au fost încă studiate. Prevalența bolii nu este, de asemenea, cunoscută.