Sindromul Svayer: trăsături ale bolii și opțiuni de tratament

Sindromul Svayer este o boală congenitală destul de rară, a cărei dezvoltare indică o defalcare în structura cromozomului yerk (aceasta este absența unei gene specifice sau a mutației sale izolate).

Cauzele bolii

Ca o regulă, cauza directă a acestei boli este mutația punctuală a unei anumite gene situate în brațul scurt al cromozomului de yerk sau pierderea completă a acestei gene. Această regiune a cromozomului este responsabilă de sinteza proteinei care participă la dezvoltarea sexului embrionului de tip masculin. Ca rezultat, din moment ce efectul hormonilor sexul masculin este absent, fatul rămâne singura opțiune - să fie formată în funcție de tipul feminin. Ca rezultat, copilul născut are un fenotip feminin cu cariotipul "XY".

patogenia

Mutația sau absența genei SRY conduce la o funcționare defectuoasă în diferențiere Celulele Sertoli, și, ca o consecință, la subdezvoltarea tubulilor seminiferoși.

Ca urmare, în ciuda cariotipului "masculin" al XY, organele sexuale ale fătului sunt așezate și formate în funcție de tipul feminin.

Manifestări clinice

Până la apariția pubertății, simptomele sindromului Svayer sunt practic indiscutabile pe plan extern. Și numai în procesul de creștere a fetelor începe să se manifeste anumite trăsături:

• Inadecvarea treselor axilare și a organelor genitale externe.
• Dezvoltarea insuficientă a glandelor ușoare.
• Diferitele grade de subdezvoltare, infantilismul uterului.
• Hipoplazia vaginului (apare mai rar).
• Caracteristicile sexuale secundare puțin exprimate sunt de tip "eunuch-like" sau intersexual.
• Hipotrofia sau atrofia membranei mucoase a organelor genitale.
• Subdezvoltarea organelor genitale externe (labiile și clitorisul).
• Infantilismul genital.
• Într-o serie de cazuri, se observă o creștere prea mare a corpului și a părților sale separate: maxilarul inferior, brațul umăr (care are ca rezultat formarea umerilor largi) și masa musculară.
• Debutul pubertății la fete cu sindromul Svayer este imposibil din cauza absenței estrogenilor în corpul lor.
• Sterilitate completă.

diagnosticare

În majoritatea covârșitoare a cazurilor, boala este diagnosticată la vârsta de 15-16 ani, în 2007 perioada de pubertate, când devine evident că pacientul nu are caracteristici sexuale secundare.

În același timp, fetele care au o astfel de mutație, ajungând la această vârstă, încep să se adreseze ginecologului cu plângeri legate de întârzierea apariției menstruației.

Uneori diagnosticul se datorează displaziei și malignității gonadelor subdezvoltate.

Diagnosticul "sindromului Svayer" se bazează pe următorii factori:

• Examinarea fizică a pacientului.
• Examinarea cu ultrasunete.
• Histerosalpingografie.

Cu toate acestea, confirmarea diagnosticului este posibilă numai cu ajutorul studiului de cromatină sexuală, care relevă prezența unui cariotip masculin cu un fenotip feminin.

Opțiunile de tratament

Tratamentul sindromului Svayer se desfășoară în mai multe direcții.

1. În primul rând, se face eliminarea ovarelor - având în vedere probabilitatea mare de transformare a acestora în tumori maligne.
2. După ovariectomie, este prescris tratamentul de substituție cu medicamente hormonale. Aceasta contribuie la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare.
3. În cazul în care uterul este dezvoltat suficient, există posibilitatea de a purta și nașterea unui copil sănătos (sarcina apare ca urmare a fertilizării in vitro).

Această boală trebuie distinsă de cea similară în numele sindromului Svayer-James-McLeod. Această afecțiune, ca și limfangioliomiatoza, care este similară în manifestări, este o patologie care afectează țesutul pulmonar. Sindromul Svayer și limfangioleiomiomatoza sunt diferite boli.