Sindromul Shereshevsky-Turner nu interferează cu viața normală

Câteodată ne confruntăm cu oameni care arată ciudat. Cu toate acestea, numai profesioniștii pot determina de obicei ce este problema. Nu toți doctorii din țara noastră își amintesc, în mod inimii, simptomele și manifestările unuia sau a celuilalt boli genetice. Mai ales pentru filistina, numele "Sindromul Shereshevsky-Turner" spune putin. Hai să vorbim despre această condiție.

Motivele pentru aceasta sunt anormalitatea cromozomilor, această boală afectează femeile. Frecvența este o fată pentru 2500 de sarcini. De fapt, fetele bolnave sunt mult mai însărcinate, dar, de regulă, natura însăși nu le permite să vină în lume: cel mai adesea se termină cu avorturi sau nașteri morți.

Oamenii de stiinta nu au identificat inca o gena specifica pentru aceasta problema. Cu toate acestea, există unele suspiciuni cu privire la o genă. Dacă nu este prezentă în ambii cromozomi sexuali, fata are anomalii ale structurii scheletice, ceea ce este tipic bolii.

Ce sunt simptome ale bolii?

• Bolnavii nu cresc la nivele normale. La începutul vieții, până la trei ani, ele cresc în mod normal, dar după aceea creșterea încetinește. Un "spurt de creștere" al adolescenților nu este tipic.
• Ovarele nefuncționale sunt al doilea simptom. La pacienții fără tratament hormonal special, pieptul nu crește și perioadele nu încep.
• În ciuda faptului că, că astfel fetele sunt infertile, au uter normal și vagin normal.
• În otitele din copilărie sunt caracteristice.
• Fetele sunt intelectuale normale, deși uneori există probleme cu abilități matematice și mișcări subtile.
• Gât larg, cu o pliantă a pielii
• Mai des decât în ​​cazul fetelor obișnuite, există scolioză
• Tendința la hipertensiune și diabet
• Posibilitatea osteoporozei (din cauza estrogenilor), dar dacă efectuați terapie de substituție, acest lucru poate fi evitat.

Cum de a diagnostica sindromul Shereshevsky-Turner?

De obicei, este suficient ca un medic să vadă semne fizice tipice: pielea "extra" pe gât, un piept larg, membrele umflate. Dar principalele semne clinice sunt cresterea mica si ovarele nefunctionale.

Cele mai multe fete sunt diagnosticate în copilăria timpurie când observă că ritmul lor de creștere este încetinit. Uneori sindromul Shereshevsky-Turner este observat mai târziu, datorită faptului că nu apare pubertate.

Această boală poate fi suspectată în timpul unei examinări cu ultrasunete a unei femei însărcinate. Diagnosticul poate fi confirmat prin administrarea unei probe de lichid amniotic. În acest caz, imediat după naștere, fata va fi observată de un specialist.

După naștere, este examinat cariotipul copilului, confirmând în final sindromul Shereshevsky-Turner.

Tratamentul este efectuat de medicul pediatru-endocrinolog.

• intrare necesară hormon de creștere, în urma căreia creșterea este de 5 până la 7 cm mai mare decât dacă nu ar fi fost tratată.
• Se prescrie progesteronul cu estrogen. Progesteronul - pentru ca uterul să fie sănătos, estrogen - pentru a proteja oasele și pentru a provoca formarea sânului. Începeți terapia în 12 ani.
• Dacă este necesar, contactați LOR și cardiologul pentru a evita complicațiile tipice. Aveți nevoie de o monitorizare constantă a tensiunii arteriale, aceasta trebuie măsurată și înregistrată în fiecare zi. Cu o tendință de creștere cu hipertensiune arterială, se luptă cu medicamente.

Sentința la maternitate Sindromul Shereshevsky-Turner? ECO va ajuta o femeie bolnavă, dar întreaga sarcină va trebui să fie sub controlul medicului. Da, și embrionii vor fi donatori. Poate că adopția este cea mai bună alternativă pentru femeile bolnave.

Dacă o fată este observată de un medic și face recomandări, ea poate trăi și nu poate observa boala. Cu toate acestea, este nevoie de o auto-disciplină foarte gravă. Apoi, puteți să uitați de sindrom și să vă simțiți sănătoși. La urma urmei, din punct de vedere intelectual, astfel de fete uneori chiar depășesc pe cele normale.