Sindromul sindromului: descriere și diagnosticare

Sindromul Menkes, care este numit și boala părului curl, este o problemă rară și foarte gravă boli genetice.

Cauzele bolii

Sindromul Menkes este rezultatul genei necorespunzătoare funcționării ATR7A. Ca urmare a anomaliilor, organismul nu absoarbe cuprul, care se stabilește în rinichi, iar toate celelalte organe se confruntă cu o lipsă acută, care suferă o distrugere rapidă. În primul rând, suferă inima, creierul, oasele, arterele și părul. Boala este moștenită și este foarte rară. Riscul este de aproximativ 1 caz pentru 50-100 mii și se extinde în principal la bărbați. La copii de sex feminin, sindromul practic nu apare.

Primele simptome ale sindromului Menkes

Un copil născut cu această boală, în primele săptămâni de viață arată și se comportă absolut normal. Și numai în a treia lună există simptome, indicând faptul că bebelușul dezvoltă sindromul Menkes:

• Păr curly în loc de puf infantil căzut puțin. Ele sunt foarte rare și luminoase. La o examinare mai atentă, se poate observa că părul este foarte fragil și împletit. Arată confuz. Parul și sprâncenele sunt, de asemenea, împletite.
• Pielea are o paloare nefiresc.
• Fața copilului este destul de proastă.
• Nasul este plat.
• Temperatura este coborâtă.
• Hrănirea unui copil devine problematică. Apetitul este practic absent. În plus, există abateri în activitatea intestinului.
• Copilul este pasiv, somnoros și lent, fața lui nu arată nici o emoție. Apar toate semnele de apatie.
• Copilul suferă adesea crampe.
• Copilul se lasă în urma dezvoltării de la colegii săi și încetează să mai facă ceea ce deja a învățat.

Diagnosticul sindromului

Trebuie remarcat faptul că multe boli rare sunt dificil de diagnosticat. Unul din motivele pentru care este vorba este o slabă conștientizare a medicilor pentru copii. În cazul sindromului Menkes, un medic pediatru poate alerta un aspect neobișnuit de păr al bebelușului. Un simptom indicativ al bolii sunt convulsiile, care apar periodic la copil.

Multe dintre simptomele de mai sus apar în alte boli, mult mai puțin periculoase. Prin urmare, după ce le descoperiți de la copilul dvs., nu trebuie să vă panicăți. Dar este necesar să o examinăm. Principalele tipuri de diagnosticare a sindromului Menkes sunt un test de sânge la nivelul cuprului și raze X ale oaselor din acesta, care pot să-și arate modificările caracteristice.

Prevenirea bolilor

Din păcate, medicamentul nu a prezentat încă metode de prevenire a sindromului Menkes. În zona de risc, există sugari masculi care au avut rude cu o astfel de boală. Determinați boala într-un stadiu incipient de dezvoltare a embrionului și chiar mai mult pentru a preveni aceasta este aproape imposibilă. Bineînțeles, unele femei se întreabă întrebarea și dacă este posibilă planificarea sarcinii în sindromul Menkesa din familia soțului ei? Răspunsul la aceasta poate fi dat doar de un bun genetician care va analiza argumentele pro și contra, va efectua diagnosticarea, va desena un "arbore genetic" și numai atunci va vorbi gradul de risc. Este recomandabil să se ia o decizie privind planificarea puii numai după consultarea cu specialiștii.

Tratamentul bolii parului curat

Din păcate, sindromul Menkes este o boală incurabilă. Prognoza este foarte dificilă pentru el. Boala progresează rapid, provocând schimbări ireversibile în organism. în afară de retard mintal, care aproape întotdeauna însoțește sindromul, dezvoltarea sistemului nervos este inhibată, activitatea cardiacă este întreruptă, structura modificărilor țesutului osos.

Viata cu sindromul Menkes este scurta. Majoritatea copiilor mor la doi sau trei ani după naștere. Adesea, acest lucru se întâmplă brusc - pe fondul stabilității generale - de la pneumonie, infecții sau rupturi ale vaselor de sânge.

Desi tratamente ca atare medicina nu știe, există metode pentru a facilita starea pacientului. Aceasta este o alimentare artificială a corpului cu cupru, care se administrează intravenos. O astfel de terapie îngreunează oarecum dezvoltarea bolii și elimină parțial simptomele. Dar numai sub rezerva începerea în timp util a ei - și anume, încă din primele zile sau cel mult săptămâni de viață (până când este schimbări ireversibile la nivelul creierului). Ceea ce, din păcate, este aproape imposibil - de fapt imagine simptomatică apare numai la trei luni. În alte cazuri, medicii pot oferi doar terapie de susținere.

Este foarte rar, dar se întâmplă ca sindromul Menkes să fie blând. Acest tip de boală se numește sindromul coarnelor occipitale și se caracterizează prin distrugerea țesuturilor conjunctive. Pacienții cu un astfel de diagnostic în dezvoltarea psihică nu rămân în urmă, dar rezultatul este încă deplorabil. Numai boala începe să se dezvolte mult mai târziu: la vârsta de zece ani.