Monosomia este ce?

Structura genetică a unei persoane este determinată de 23 de perechi de cromozomi, care diferă în formă și dimensiune. Cel mai mare cromozom 1. Este de peste dimensiunea cromozomului 22 de aproape 4 ori. 23 perechi sunt cromozomii X și Y. Ei determină sexul oamenilor. La femei 23, perechea conține 2 cromozomi X, această pereche este desemnată XX. La bărbați, 23 de perechi constau în cromozomii lor X și Y, adică este o pereche de XY.

Când un embrion se formează în uterul mamei viitoare, el nu are încă semne ale unei persoane, dar 23 de perechi de cromozomi determină deja sexul viitorului copil. Cele 22 de perechi anterioare sunt numite autozomi. Ele asigură dezvoltarea tuturor organelor și țesuturilor interne ale copilului.

Infertilitatea este unul dintre semnele de monozomie

Infertilitatea feminină poate fi rezultatul diferitelor patologii. În cazul unei întreruperi în structura celor 23 de perechi de cromozomi, este pusă chiar înainte de naștere, când mama potențială însăși era în stare de embrion în pântecele mamei.

Dacă perechea de un cromozom XX lipsește X, sau este deteriorat, astfel anomalie numita monosomy X. Infertilitate - unul dintre semnele cele mai revelatoare ale studiilor medicinii moderne monosomy X. modul în care semnele acestei boli și modalități de ao trata.

Ce este?

Monozomia este o abatere numită de numele omului de știință care la descoperit Turner. Această boală genetică se întâmplă doar la fete. Potrivit statisticilor, se constată în aproximativ 1 din 2500 de cazuri.

În prezent, dezvoltarea medicamentelor pentru a preveni sindromul Turner este imposibilă. Fetele cu această patologie pot duce la o viață normală, dar au nevoie de observația medicului, deoarece pot apărea complicații.

Alte semne de monozomie

Sa descoperit că fetele cu probabilitatea de a avea un sindrom de monozomie chiar și în copilărie pot avea următoarele semne ale bolii:

• În copilărie, mâinile și picioarele sunt umflate.
• Bărbații rămân în urmă în urma creșterii.
• Palatul acestor fete este mai mare decât cel al copilului mediu, iar urechile sunt mai mici.
• Bolnavii sunt predispuși să obțină o greutate excesivă.
• Picioarele plate sunt adesea observate.
• Pleoapele atârnă puțin peste ochi.
• Strabism.
• Gâtul este scurtat.
• Observarea părților corpului păros.
• Mâini zdrobite.

În plus față de aceste boli, poate fi identificată și o adolescentă:

• Boala cardiacă (dislocarea pereților supapei).
• Încetinirea debutului pubertății.
• Probleme de auz.
• Cresterea frecventa a tensiunii arteriale (hipertensiune arteriala).
• Bolile constante asociate cu infecțiile din urechi.
• Uscăciunea ochilor.
• Încălcarea posturii, până la scolioză.

Din punctul de vedere al dezvoltării sexuale, se observă:

• Disproporția organelor genitale externe.
• Subdezvoltarea glandelor mamare.
• Absența părului sub axială și deasupra pubisului.
• Subdezvoltarea uterului.
• Absența sau pasivitatea ovarelor.
• Conținut scăzut de hormoni feminini.
• Menținerea pasivității menstruale, până la absența menstruației.

Dificultatea de diagnosticare a simptomelor este că aceleași semne pot fi observate și în alte boli. Dacă se află într-o fată de orice vârstă, este necesar să existe un control la o policlinică.

Unul dintre trăsăturile caracteristice ale monozomiei asupra cromozomilor sexuali este excesul de piele de pe laturile gâtului, care formează pliuri longitudinale.

Cauzele apariției monozomiei

În această etapă a dezvoltării științei, nu a fost posibil să se stabilească în detaliu cauzele apariției monozomiei la făt. Ceea ce se știe cu siguranță - patologia nu este legată de ereditate. Principala influență asupra apariției patologiei la nivelul fătului este tulburările genetice ale celulelor germinale ale tatălui în timpul perioadei de concepție. Acesta este principalul motiv pentru monozomie.

Dacă genele tatălui au suferit o mutație, structura cromozomului X a suferit o rearanjare, iar o pereche de cromozomi ar putea fi afectată și în cazul unei fetițe. Dar trebuie remarcat că într-o astfel de familie nu merită să punem o cruce asupra nașterii copiilor. La tatăl cu încălcarea unui cromozom X, este foarte probabil să se conceapă și să se nască un copil destul de sănătos.

De ce apare cromozomul X? Cauzele acestei boli sunt studiate, dar în acest stadiu medicina poate spune:

• Aspectul monozomiei la făt nu este asociat cu condiții externe nefavorabile.
• Această patologie nu este moștenită. În caz contrar, ar primi toate fetele din familia unui tată rănit genetic.
• Cea mai probabilă cauză a sindromului Turner este influența factorilor nocivi asupra celulelor sexuale ale tatălui cu puțin înainte de concepție.
• În timpul perioadei de împărțire a zigotului și transformării acestuia într-un embrion se pot produce eșecuri, care sunt cauza tipului mozaic de monozomi.

Diagnosticul bolii

La monozomia cromozomului la făt a fost exclusă, chiar înainte de nașterea unui grup de femei aflate în pericol, efectuarea unui examen genetic special. Acest examen - analiză genetică prenatală - include examinarea cu ultrasunete, biopsia mușchilor și a pielii fetale, un test de sânge de laborator.

Astfel de examinări serioase pe care medicul le numește, când vine vorba de a părăsi fătul sau de a termina sarcina. Prin urmare, ele sunt numite în primele 3 luni de sarcină. Astfel, dacă familia nu decide dacă este sau nu copil, nu sunt numiți sondaje.

Un medic poate recomanda o examinare genetică astfel încât să fie exclusă monozomia cromozomului 21 dacă:

• Viitoarea mamă are peste 35 de ani.
• În familia unei femei însărcinate, s-au observat patologii ereditare.
• În familie, s-au observat cromozomi X fragili (fragili).
• Suspiciunea hemoglobinopatiei.
• Suspiciunea lui Sindromul Down copilul și alte legate de ereditate, situații adverse.

La diagnosticarea acestor momente se iau în considerare faptul că examinarea nu trebuie să dăuneze sănătății mamei sau copilului, nu poate duce la pierderea fătului. Medicii care efectuează diagnosticul trebuie să aibă calificări înalte pentru diagnostic pe baza rezultatelor sondajului.

Înainte de testare genetică femeia trebuie să se supună unui examen de screening de un ginecolog în clinica sa, medicul a decis dacă gravidă cu risc se aplică, de exemplu. E., Dacă există o probabilitate ca fatul va apărea sindromul monosomy. Numai după un răspuns pozitiv la această întrebare, femeia gravidă este trimisă pentru un examen genetic.

În diagnosticul prenatal, există alte metode - o puncție a vezicii fetale în scopul de a lua lichid amniotic pentru analiză, luând sânge din cordonul ombilical și fetoscopie. Aceasta din urmă este introducerea sondei și examinarea fătului prin ea. Fetoscopia este folosită foarte rar, deoarece la nivelul modern al dezvoltării echipamentului medical această procedură este înlocuită cu succes de ultrasunete.

În cazul în care fătul nu a fost detectată în timp monosomy de cromozomul X, și a existat o suspiciune de diagnostic câțiva ani de la naștere, studiul este realizat fetele din următoarele moduri:

• Se determină absența cromatinei sexuale.
• Cariotipul este determinat.
• Este în curs de consultare a unui ginecolog pentru copii.
• Ele fac ultrasunete ale organelor genitale interne.
• La vârsta de 9-10 ani, se efectuează un test de sânge pentru hormoni.
• O radiografie a periilor este atribuită corespondenței dezvoltării osoase cu norma de vârstă.

Potrivit rezultatelor sondajului, o comisie specială poate decide asupra dizabilității.

Tipuri de monozomi

Monozomia este o boală care se întâmplă de diferite tipuri. Într-o fată născută, un al doilea cromozom din perechea XX poate să lipsească cu totul. Acest tip de genetică este desemnat ca 45X0. Aceste fete sunt complet absente sau nu dezvoltă ovare și uter. lor pubescenței nu va avea loc. Nu există cromozom, care determină dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, organele sexuale în sine și hormonii corespunzători.

Dacă este prezent cel de-al doilea cromozom din perechea XX, tipul genetic 46 XY. În acest caz, fata va avea un uter si ovare, dar ele vor avea o structură rudimentară, t. E. Nu va fi capabil să ovula și concepe un copil.

Un caz mult mai periculos este când un cromozom lipsește în perechi de la 1 la 22. Se numesc autozomi. Cu dezvoltarea normală a zigotului în fiecare celulă, cele două cromozomi sunt trimise la poli diferiți. Dacă un autozom nu este suficient, numai cromozomul existent este trimis la polul celular. Când se îmbină cu unul sănătos, zigotul se obține cu o cantitate anormală de cromozomi. Aceasta duce la moartea fătului și la întreruperea spontană a sarcinii. În cazul în care numărul de cromozomi este mai mare cu 1 decât în ​​versiunea standard, este posibil să nu apară avortul spontan, dar atunci se naște un copil care nu poate trăi mult timp.

Monosomia parțială

Se produce o monozomie parțială în timpul defalcării cromozomului, ca urmare a faptului că un întreg și o parte a celui de-al doilea cromozom rămâne în pereche. Cauza patologiei este rearanjarea structurală a cromozomilor celulelor parentale ale părinților în perioada cu puțin înainte de concepție. Consecințele bolii depind de ce cromozom special a suferit o distrugere parțială.

Sindromul "strigăt de pisică"

Distrugerea unei părți a cromozomului în 5 perechi creează sindromul "țipăt de pisică". Larynxul unui copil bolnav este îngustat, cartilajele sunt moi, drept urmare, plânsul bebelușului seamănă cu un miau de pisică.

Acest tip este, de asemenea, caracteristic al letargiei musculare a copilului, al feței lunare, al subdezvoltării mentale și al decăderii fizice în comparație cu colegii. Copilul are subdezvoltare a craniului, urechi mici, strabism și probleme de vedere. De regulă, acești copii suferă de defecte cardiace. Acești pacienți nu durează mult - termenul nu atinge mai mult de 10 ani. O patologie similară este observată în 1 din 45 000 de cazuri.

Sindromul Wolff-Hirschhorn

Spargerea unui cromozom 4 perechi (sindromul Wolf-Hirschhorn) apare la 1 la 100 000. Copiii care au monosomy cromozomului 4 perechi, adesea obținute la tinerele mame și tați. Greutatea copilului la naștere este semnificativ mai mică decât cea normală - aproximativ 2 kg. Sugarii sunt întârziate în dezvoltarea fizică și psihică, abilitățile motorii sunt complicate foarte încet. Ei suferă de dezvoltarea craniului.

Din motive externe, puteți observa nasul asemănător cu ciocul, fruntea proeminentă, urechile scăzute, plitele longitudinale în fața urechilor. De asemenea, au letargie musculară. Aproape nu reacționează la stimulii externi. Acești copii sunt predispuși la convulsii. În exterior, ele pot avea o structură anormală a ochilor, o gură mică cu buzele coborâte în colțuri, o curbura a picioarelor. Copii bolnavi suferă adesea de defecte cardiace. Afecțiuni ale rinichilor afectate. Majoritatea copiilor cu această distrugere cromozomială nu supraviețuiesc până la un an.

Sindromul Orbeli

Ruptura cromozomului de 13 perechi se numește sindromul Orbeli. Copiii cu această abatere se nasc cu greutate mică - până la 2,2 kg. Au patologii ale aproape tuturor organelor interne. Ei au un craniu subdezvoltat, nu există nici un pod nas - fruntea intră imediat în nas. Nasul are o lățime mărită, cerul este înalt, urechile sunt subestimate. Copilul are anomalii vizuale, subdezvoltarea sistemului musculo-scheletic. Este posibil să nu existe canal și anus natural rectal. Deseori observate boli de inima, boli de rinichi, patologia creierului. Acești copii sunt de obicei oligofrenici, sunt prinși de convulsii, adesea pierd constienta. Sugarii nu trăiesc până la 1 an.

Monozomia este o boală foarte periculoasă, în timp ce copiii cu monozomie parțială sunt extrem de rare. Mamele viitoare nu trebuie să se adapteze la un astfel de eveniment trist.

Complicații ale monozomiei X

Femeile cu monozomie X sunt susceptibile la diferite boli ale organelor interne mai des decât oamenii sănătoși din punct de vedere genetic. Acestea trebuie observate la medic și se supun periodic examenului medical.

O complicație obișnuită este patologia rinichilor. La femeile bolnave, apar adesea bolile infecțioase ale organelor genito-urinare, sunt amplasate incorect, iar rinichii nu sunt pe deplin dezvoltați.

Dacă monozomia unei persoane are un loc, uneori suferă glanda tiroidă, în care este produs un nivel insuficient de hormoni necesari pentru organism. Glanda tiroidă se învârte, din cauza a ceea ce apar aceste probleme. Tratamentul poate servi doar ca un medicament care susține un fond hormonal normal. Ei ar trebui să fie numiți de un medic. Auto-medicația este inacceptabilă.

Cei care suferă de sindromul Turner sunt predispuși la boala celiacă. Această patologie este exprimată în apariția alergiilor la proteina glutenului. Pacienții nu pot mânca produse din grâu și orz.

Complicațiile pot da orice monozomie. Bolile care însoțesc monozomia pot fi diferite, de exemplu, bolile cardiovasculare. Femeile cu patologie ar trebui să observe un cardiolog care va monitoriza starea aortei lor și nu va permite dezvoltarea hipertensiunii arteriale.

Întrucât pacienții cu sindromul Turner sunt predispuși la obezitate, ei se pot confrunta cu diabet.

Sarcina înghețată

Patologiile genetice, inclusiv monozomul fetal, sunt considerate unul dintre motivele dezvoltării o sarcină moartă. Aceasta este moartea fătului în interiorul uterului mamei. Cu monozomie, aceasta se întâmplă înainte de a 12-a săptămână de sarcină. Uneori viața fătului este mai lungă - până la 20 de săptămâni. Un astfel de pericol amenință dacă fătului îi lipsește unul dintre cromozomii de la perechi 1-22, aceasta este așa-numita trisomie. Monozomia este motivul pentru o întrerupere deliberată a sarcinii.

Încercarea de a menține fructele cu anomalii grave de dezvoltare nu pare a fi semnificativă. Sarcina înghețată are ca rezultat pierderea sarcinii. Acest risc afectează femeile cu vârsta cuprinsă între 35 și 40 de ani, precum și cele care au avut-o înainte.

Oamenii de stiinta au remarcat, de asemenea, o scadere a duratei de viata a femeilor cu monozomi, tendinta de ateroscleroza, tumori.

Tratamentul monozomiei

Monozomia - această patologie, care nu răspunde la tratament, dar medicii reușesc să facă față cu succes consecințelor sale. Esența tratamentului este că organismul lipsit de reglarea hormonală de către ovare necesită o reglementare artificială. Patologia organelor interne este tratată medical sau chirurgical. Tratamentul complex include:

• Admiterea medicamentelor cu hormoni de creștere la fete imediat după diagnosticare.
• Până la vârsta de maturizare sexuală a copiilor sănătoși care suferă de monozomie, se prescriu hormoni sexuali.
• Dorind să îndure un copil cu femei cu patologie ajută la medicina de reproducere - introducerea unui ovul fertilizat donator cu monitorizarea ulterioară a cursului sarcinii.
• Tratamentul patologiilor organelor interne cu pregătiri și proceduri moderne.
• Asistența psihologică a femeilor în scopul adaptării lor într-un mediu social, ținând cont de caracteristicile fiziologiei.

Cel mai important punct al tratamentului este începutul său imediat - imediat după diagnosticare. Al doilea punct este luarea în considerare a formei de monozomi. Dacă tipul ei este 45X0, atunci o femeie nu poate avea copilul ei prin nici un mijloc. Asistența psihologică ar trebui să o pregătească pentru a se gândi la adoptarea unui orfan.

Aspectul mozaic al monozomiei X - 46XY în dezvoltarea modernă a medicinii face posibilă purtarea copilului dumneavoastră. Dar el se poate naște bolnav. Adoptarea este mai preferabilă în această versiune.