Ce este sindromul Cairns-Seir?

Se știe că, odată cu dezvoltarea geneticii, au fost descoperite multe patologii congenitale. Modificările cromozomilor pot provoca o varietate de anomalii. Unele dintre ele sunt vizibile imediat după nașterea copilului, altele se manifestă în copilărie sau în maturitate. Sindromul Cairns-Seyr se referă la patologiile ADN-ului mitocondrial. Ea reunește 3 simptome, conexiunea dintre care a fost descoperită abia la sfârșitul secolului al XX-lea. Afecțiunile mitocondriale sunt un grup mare de patologii genetice care sunt stabilite în perioada de dezvoltare intrauterină și transmise prin intermediul liniei materne. Acest tip de anomalii a fost descoperit datorită dezvoltării geneticii.

Sindromul Cairns-Seyr: descriere

Boli ale ADN mitocondrial implică o încălcare a respirației tisulare, care apare la nivelul biochimic. Ca urmare, simptomele acestor patologii pot fi diferite. Sindromul Cairns-Seyr aparține grupului mitocondriale, la care apare ștergerea cromozomilor. A fost descris pentru prima dată în 1958. În acel moment, omul de știință Cairns a citat doar 9 exemple de morbiditate. Principalele simptome ale acestei patologii sunt oftalmoplegia progresivă, retinopatia și blocada intracardială. Boala apare cu o frecvență egală atât la băieți, cât și la fete. Cu toate acestea, numai femeile pot fi purtători ai cromozomului deteriorat. Această patologie aparține unei anomalii foarte rare, în prezent aproximativ 200 de cazuri sunt înregistrate în întreaga lume.

Cauzele sindromului Cairns-Seir

Ca toate bolile mitocondriale, acest sindrom este studiat nu cu mult timp în urmă. Prin urmare, motivele exacte pentru dezvoltarea sa nu sunt cunoscute. Se crede că anomalia se formează în primul trimestru de sarcină, când are loc stabilirea țesuturilor și a materialului genetic moștenit de la părinți. În inima bolii este ștergerea cromozomului, adică pierderea locului său din lanțul ADN. În plus, la unii pacienți se observă dublarea (dublării) buclei D. Numai femeile pot fi purtători ai acestor schimbări genetice. Acest lucru se explică prin faptul că lanțurile mitocondriale sunt prezente numai în compoziția ovocitelor. Cu toate acestea, este imposibil să se stabilească exact ceea ce declanșează procesul de ștergere a cromozomilor. Ca toate patologiile congenitale, bolile sunt asociate cu expunerea la factori de mediu nocivi. Acestea includ: stresul experimentat în prima lună de sarcină, otrăvire chimică, fumat, alcoolism și consum de droguri.

Imaginea clinică a bolii

Sindromul Cairns-Seyr se caracterizează prin trei simptome clasice. Printre acestea:

1. Oftalmoplegia progresivă. Se dezvoltă datorită înfrângerii anumitor mușchi, care sunt responsabile pentru mișcarea globului ocular și a pleoapelor superioare. Din același motiv, există și un alt simptom - ptoza unilaterală. Cel mai adesea acesta este primul semn care se simte. Ulterior, mușchii de pe celălalt ochi încep să fie afectați. Treptat datorită ptozei și oftalmoplegiei câmpul de vedere din ce în ce mai mult, iar persoana trebuie să se îndoaie sau să-și încline capul pentru a vedea.
2. Retinopatia pigmentară. Acest simptom este caracterizat prin apariția de pete pe retină. Dacă examinați centrul ochiului (partea de jos) cu un dispozitiv special, puteți vedea o pigmentare comună. În contrast cu retinita, centrul este cel mai colorat - fața galbenă. Ca rezultat al pigmentării, unii pacienți au un simptom al "orbirii de noapte" și o scădere a acuității vizuale.
3. Blocada intracardială. Acest semn se dezvoltă mai târziu decât ceilalți. Cel mai adesea, conductivitatea este perturbată în nodul AV, care se caracterizează prin bradicardie, oboseală rapidă și intoleranță la sarcină. La 3 grade de blocadă, crampe și crampe stare de slabire.

Criterii de diagnosticare pentru sindromul Cairns-Seir

Diagnosticul sindromului Cairns-Seyr se bazează pe date clinice și instrumentale-instrumentale. Boala se dezvoltă în copilărie sau adolescență (până la 20 de ani) și are un curs progresiv. Pe lângă simptomele clasice, pot fi observate și alte manifestări ale patologiei. Dintre acestea: ataxie cerebeloasă, surditate, slăbiciune mimice musculare, inteligența scăzută. Examinările instrumentale, necesare pentru acest sindrom: ECG și Echo, oftalmoscopie. Pentru a face un diagnostic precis, aveți nevoie de concluzia unui oftalmolog, a unui cardiolog și a unui genetician.

Tratamentul sindromului Cairns-Seir

Până în prezent, dezvoltarea tratamentului etiologic al acestei boli. Unele studii descriu eficacitatea medicamentului Coenzima Q10, care normalizează nivelul de lapte și acizi piruici. Toți pacienții cu sindrom Cairns-Seir au nevoie tratamentul simptomatic. Practic, aceasta vizează eliminarea blocului inimii. Cu bradicardie prescrie medicamentul "Atropine", dacă există un sindrom convulsivant - un medicament "Diazepam". În cele mai multe cazuri, pacientul are nevoie de un stimulator cardiac. Pentru tratamentul ptozei, oftalmoplegiei și retinopatiei pigmentare, intervenția chirurgicală este necesară.