Boala lui Erdheim - ce patologie?

În ciuda faptului că medicina se dezvoltă rapid, multe boli nu au fost încă studiate până la sfârșit. Unele dintre ele au fost descrise nu cu mult timp în urmă. Prin urmare, datele privind unele patologii în acest stadiu nu sunt suficiente. Un exemplu este boala lui Erdheim. Boala este descoperită numai în secolul al XX-lea. Aceasta aparține unor boli rare, deci nu există nici o modalitate de a începe un studiu aprofundat al acestei patologii. Cauze și patogeneza acestui lucru

Ce este boala lui Erdheim?

Pentru prima dată despre această boală a devenit cunoscută în 1930. A fost descoperită de oamenii de știință William Chester și de profesorul său - Jacob Erdheim. Ei au lucrat împreună pentru a studia această patologie. Prin urmare, boala este adesea numită sindromul Erdheim-Chester. Conform datelor colectate de-a lungul anilor, patologia este mai frecventă la bărbați. În cele mai multe cazuri, boala apare pentru prima dată la vârsta de peste 50 de ani. Cu toate acestea, există mai multe cazuri de morbiditate la copii. Simptomele patologiei pot fi diferite. Cele mai frecvente manifestări clinice sunt: ​​leziuni osoase, tulburări neurologice și diabet insipidus.Boala (sindrom) Erdheim-Chester se caracterizează prin infiltrarea diferitelor țesuturi ale corpului cu histiocite non-lergergante. Aceste celule aparțin elementelor sistemului imunitar. În mod normal, ele îndeplinesc o funcție de protecție. Dar, cu această patologie, are loc reproducerea nemotivată a histiocitelor, ca urmare a afectării diferitelor organe.

Boala Erdheim: simptome de patologie

Imaginea clinică a acestui sindrom rar poate fi diferită. Depinde de organele afectate de histiocite. În aproape toate cazurile, boala Erdheim se manifestă prin modificări ale scheletului, ale sistemului nervos și ale pielii. Printre simptomele acestei patologii se pot identifica următoarele afecțiuni:

• Osteoscleroza periostului. Această manifestare este prezentă la majoritatea pacienților. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor acest simptom nu deranjează pacienții. Numai o parte din persoanele care suferă de această boală se plânge de durere în leziuni.
• Exophthalmos. Acest semn de patologie se dezvoltă datorită distrugerii spațiului din spatele globului ocular. De asemenea, proliferarea histiocitelor poate determina compresia nervului optic și a mușchilor. Prin urmare, la unii pacienți se observă un simptom precum diplopia. Unii pacienți au raportat o scădere a acuității vizuale.
• Infiltrarea histiocitară a organelor endocrine. Manifestările sunt dezvoltarea diabetului insipid (sete, poliurie), tulburări metabolice.
• Hidro- și uteronefroza. Aceste simptome se dezvoltă ca urmare a strângerii rinichilor și a ureterelor de către țesutul histiocitar.
• Înfrângerea sistemului cardiovascular și a plămânilor.
• Xantelasm (depozite de grăsime) pe pleoape și xantomi. Neoplasmele pot fi localizate pe tot corpul.

Diagnosticul sindromului Erdheim

Este dificil să se suspecteze boala Erdheim-Chester din cauza apariției sale rare și a unui număr mare de manifestări care pot apărea în alte patologii. Cel mai adesea, atenția trebuie acordată unei combinații de simptome cum ar fi exophthalmos și dureri osoase, precum și dezvoltarea treptată a setei și a poliuriei. Focile de infiltrare pot fi detectate prin radiografie de membre, cranii. De asemenea, dacă există o suspiciune a acestei boli, se efectuează o biopsie a organelor în care este detectată infiltrarea patologică. În plus, examinarea fondului, CT și RMN spațiul retroperitoneal. Atunci când apar manifestări ale pielii, se efectuează o biopsie a siturilor patologice (xantam). Confirmați că diagnosticul se poate face prin examinare genetică.

Metode de tratament a bolii Erdheim

Pentru a începe tratamentul, este necesar imediat după diagnostic: boala lui Erdheim. Tratamentul acestei patologii se reduce la momentul numirii medicamentului "Interferon". Doza de medicament depinde de dimensiunea locurilor de infiltrare. Recent, se folosește medicamentul "Vemurafenib", care este un inhibitor al protooncogenei mutante. În plus, în funcție de imaginea clinică, se efectuează terapia simptomatică. Prognosticul bolii depinde de viteza cursului său, manifestări. Exophthalmosul și deteriorarea sistemului respirator sunt considerate simptome nefavorabile.