Tipul de moștenire este autosomal dominant. Tipuri de moștenire a trasaturilor la om

Toate semnele caracteristice ale corpului nostru se manifestă sub influența genelor. Uneori, pentru aceasta este responsabilă doar o singură genă, dar mai des se întâmplă ca mai multe unități de ereditate să fie responsabile pentru manifestarea uneia sau a alteia.

S-a dovedit deja științific că pentru o persoană manifestarea unor semne precum culoarea pielii, părul, ochii, gradul de dezvoltare mentală depinde de activitatea multor gene simultan. Această moștenire nu respectă exact legile lui Mendel, ci depășește limitele sale.

studiu genetica umană nu numai interesant, ci și important în ceea ce privește înțelegerea moștenirii diverselor ereditare. Este acum devine un tratament destul de actuale de cupluri tinere in consiliere genetica, a analizat pedigree de fiecare soț, ai putea spune cu certitudine că copilul se va naște sănătos.

Tipuri de moștenire a trasaturilor la om

Dacă știți cum să moșteniți această sau o caracteristică, puteți prezice probabilitatea de manifestare a acesteia în urmași. Toate semnele din corp pot fi împărțite în dominantă și recesivă. Interacțiunea dintre ele nu este atât de simplă și uneori nu este suficient să știm care dintre ele aparține categoriei.

Acum, în lumea științifică, există următoarele tipuri de moștenire la om:

1. Moștenire monogenă.
2. Poligenică.
3. Neconventional.

Aceste tipuri de moștenire, la rândul lor, sunt de asemenea subdivizate în mai multe soiuri.

Baza moștenirii monogene este prima și a doua Legile lui Mendel. Poligenic se bazează pe a treia lege. Aceasta implică moștenirea mai multor gene, cel mai adesea non-alelică.

Moștenirea neconvențională nu respectă legile eredității și se desfășoară în conformitate cu regulile proprii pe care nimeni nu le știe.

Moștenire monogenă

Acest tip de moștenire de trăsături la om este supus legilor lui Mendeleev. Având în vedere faptul că există două alele ale fiecărei gene în genotip, interacțiunea dintre genomul feminin și cel masculin este considerată separat pentru fiecare pereche.

Pe baza acestui fapt, se disting următoarele tipuri de moștenire:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal recesiv.
3. Cuplat cu cromozomul X este moștenirea dominantă.
4. X reticulată.
5. Moștenirea olandeză.

Fiecare tip de moștenire are propriile caracteristici și atribute.

Semne ale moștenirii autosomale dominante

Tipul de moștenire este autosomal dominant - aceasta este moștenirea trăsăturilor predominante care se află în autozomi. Modelele fenotypice ale acestora pot fi foarte diferite. La unii, semnul poate fi abia vizibil, dar manifestarea lui poate fi prea intensă.

Tipul de dominantă autosomală de moștenire are următoarele caracteristici:

1. Un semn bolnav se manifestă în fiecare generație.
2. Numărul de pacienți și cei sănătoși este aproximativ același, raportul lor fiind de 1: 1.
3. Dacă copiii părinților bolnavi se nasc sănătoși, atunci copiii lor vor fi sănătoși.
4. Boala afectează atât băieți, cât și fete.
5. Boala este transmisă în egală măsură de la bărbați și femei.
6. Cu cât impactul asupra funcțiilor de reproducere este mai puternic, cu atât mai mare este probabilitatea diferitelor mutații.
7. Dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci copilul, fiind născut homozigot pentru acest simptom, este mai bolnav decât în ​​cazul heterozigotelilor.

Toate aceste semne sunt realizate numai sub condiția unei dominații depline. În acest caz, numai prezența unei gene dominante va fi suficientă pentru manifestarea trăsăturii. Tipul de dominare autosomală a moștenirii poate fi observat la om atunci când moștenește pistrui, păr curat, ochi căprui și multe altele.

Semne dominante autosomale

Majoritatea persoanelor care poartă caracteristica patologică dominantă autozomală sunt heterozigote pentru aceasta. Numeroase studii confirmă faptul că homozigotele cu o anomalie dominantă au manifestări mai grave și mai severe comparativ cu heterozygotele.

Acest tip de moștenire la om este caracteristic nu numai pentru semnele patologice, ci și pentru cele destul de normale.

Printre semnele normale cu acest tip de moștenire se poate remarca:

1. Păr curly.
2. Ochii negri.
3. Un nas drept.
4. Un cos pe podul nasului.
5. Alopecia la o vârstă fragedă la bărbați.
6. Dreptaci.
7. Abilitatea de a orienta limba unui tub.
8. Un baston pe bărbie.

Printre anomaliile care au un tip autosomal dominant de moștenire sunt cele mai cunoscute:

1. Mnogobalost, poate fi atât pe brațe sau pe mâini, și pe picioare sau picioare.
2. Fuziunea falangelor degetelor.
3. Brachydactyly.
4. Sindromul lui Marfan.
5. Miopiei.

Dacă dominația este incompletă, atunci manifestarea trăsăturii nu poate fi observată în fiecare generație.

Autosomal tip recesiv de moștenire

Pentru a arăta un semn cu acest tip de moștenire poate fi doar în cazul formării unui homozigot pentru această patologie. Astfel de afecțiuni au loc mai grav, deoarece ambele alele ale unei gene au un defect.

Probabilitatea apariției unor astfel de semne crește cu căsătoriile strâns legate, astfel încât în ​​multe țări este interzisă o alianță între rude.

Principalele criterii pentru această moștenire includ următoarele:

1. Dacă ambii părinți sunt sănătoși, dar sunt purtători ai genei patologice, copilul va fi bolnav.
2. Sexul copilului nenăscut nu are nici o moștenire.
3. La o cuplu, riscul de a avea un al doilea copil cu aceeași patologie este de 25%.
4. Dacă vă uitați la pedigree, puteți vedea distribuția orizontală a pacienților.
5. Dacă ambii părinți sunt bolnavi, atunci toți copiii se vor naște cu aceeași patologie.
6. Dacă un părinte este bolnav și celălalt este un purtător al unei astfel de gene, probabilitatea producerii unui copil bolnav este de 50%

Prin acest tip, multe boli legate de metabolism sunt moștenite.

tip moștenire, concatenată cu cromozomul X

Această moștenire poate fi dominantă sau recesivă. Semnele de moștenire dominantă includ următoarele:

1. Ambele sexe pot fi afectate, dar femeile sunt de 2 ori mai multe sanse.
2. Dacă tatăl este bolnav, atunci el poate trece gena bolnavă doar fiicelor sale, deoarece fiii de la el primesc cromozomul U.
3. O mamă bolnavă este la fel de probabil să atribuie copiilor de ambele sexe o astfel de boală.
4. Boala este mai gravă pentru bărbați, deoarece nu au un al doilea cromozom X.

Dacă gena recesivă se află în cromozomul X, moștenirea are următoarele caracteristici:

1. Un copil bolnav poate fi, de asemenea, născut în părinți fenotipici sănătoși.
2. Cel mai adesea, bărbații sunt bolnavi, iar femeile sunt purtători ai unei gene bolnave.
3. Dacă tatăl este bolnav, atunci sănătatea fiilor nu poate fi îngrijorată, de la el nu pot obține o gena defectă.
4. Probabilitatea nașterii unui copil bolnav la un transportator de sex feminin este de 25%, în cazul băieților, crește la 50%.

Astfel, boli moștenite, cum ar fi hemofilia, orbirea colorată, distrofie musculară, Sindromul Kallman și alții.

Autozomal bolile dominante

Pentru manifestarea unor astfel de boli, este suficient să existe o genă defectă, dacă aceasta este dominantă. Autozomal bolile dominante au câteva caracteristici:

1. În prezent, există aproximativ 4000 de mii de astfel de boli.
2. Persoanele de ambele sexe sunt afectate în mod egal.
3. Demorfismul fenotypic se manifestă în mod clar.
4. Dacă există o mutație a genei dominante în gameți, atunci cu siguranță se va manifesta în prima generație. S-a dovedit deja că bărbații cu vârstă prezintă un risc crescut de a obține astfel de mutații și, prin urmare, își pot acorda copiilor astfel de boli.
5. Boala se manifestă adesea în toate generațiile.

Moștenirea defecțiunilor gena dominantului autosomal boala nu are legătură cu sexul copilului și cu gradul de dezvoltare a bolii la părinți.

Autozomal bolile dominante includ:

1. Sindromul lui Marfan.
2. Boala lui Huntington.
3. Neurofibromatoza.
4. Scleroza testiculară.
5. Boala polinistică a rinichilor și multe altele.

Toate aceste boli se pot manifesta în diferite grade la diferiți pacienți.

Sindromul Marfan

Această boală se caracterizează prin afecțiunea țesutului conjunctiv și, prin urmare, prin funcționarea acestuia. Spre deosebire de membrele lungi cu degetele subțiri dau motive să le asumăm Sindromul Marfan. Tipul de moștenire al acestei boli este dominant autozomal.

Puteți prezenta următoarele semne ale acestui sindrom:

1. Subțire subțire.
2. Dungi lungi "păianjen".
3. Defecte ale sistemului cardiovascular.
4. Apariția vergeturilor pe piele fără nici un motiv aparent.
5. Unii pacienți notează durerea în mușchi și oase.
6. Dezvoltarea timpurie a osteoartritei.
7. Curbură a coloanei vertebrale.
8. Articulații foarte flexibile.
9. Poate exista o tulburare de vorbire.
10. Tulburări de vedere.

Încă puteți numi simptomele acestei boli timp îndelungat, dar majoritatea sunt asociate cu sistemul osos. Diagnosticul final va fi efectuat după ce toate examinările au fost finalizate, iar trăsăturile caracteristice se găsesc în cel puțin trei sisteme de organe.

Se poate observa că unele semne ale bolii nu apar în copilărie, dar devin aparent oarecum mai târziu.

Chiar și acum, când nivelul medicamentelor este suficient de ridicat, este imposibil să se vindece complet sindromul Marfan. Folosind medicamente moderne și tehnologii de tratare, este posibil să se extindă durata de viață a pacienților cu respingerea și îmbunătățirea calității acestuia.

Cel mai important aspect al tratamentului este prevenirea dezvoltării anevrismelor aortice. Consultarea periodică a cardiologului este obligatorie. În cazurile de urgență, se indică o intervenție chirurgicală pentru transplantul aortic.

Horea din Huntington

Această boală are, de asemenea, un tip autosomal dominant de moștenire. Începe să apară de la vârsta de 35-50 de ani. Acest lucru se datorează moartea progresivă a neuronilor. Din punct de vedere clinic, puteți identifica următoarele simptome:

1. Miscari dezorientate in combinatie cu un ton redus.
2. Comportament asociativ.
3. Apatie și iritabilitate.
4. Manifestarea unui tip schizofrenic.
5. Schimbările de dispoziție.

Tratamentul are ca scop numai eliminarea sau reducerea simptomelor. Utilizați tranchilizante, neuroleptice. Nici un tratament nu poate opri dezvoltarea bolii, prin urmare, aproximativ 15-17 ani de la debutul primelor simptome de deces.

Moștenire poligenă

Multe semne și boli au un tip autosomal dominant de moștenire. Ceea ce este deja clar, dar în cele mai multe cazuri totul nu este atât de simplu. Foarte des există o moștenire a unui singur, dar a mai multor gene. Ele se manifestă în condiții specifice de mediu.

O trăsătură distinctivă a acestei moșteniri este abilitatea de a spori acțiunea individuală a fiecărei gene. Principalele caracteristici ale acestei moșteniri sunt următoarele:

1. Cu cât este mai severă boala, cu atât mai mare este riscul de a dezvolta această boală în rude.
2. Multe semne multifactoriale au lovit un anumit sex.
3. Mai multe rude au un astfel de semn, cu atât mai mare este riscul apariției acestei boli în viitorul descendent.

Toate tipurile considerate de moștenire se referă la variantele clasice, dar, din păcate, foarte multe semne și boli nu pot fi explicate, deoarece se referă la moștenire netradițională.

Când planificați nașterea unui copil, nu neglija vizita la consultarea genetică. Un specialist competent vă va ajuta să înțelegeți pedigree-ul și să evaluați riscul unui copil cu abateri.