Boala Werdnig-Hoffmann: forme și principalele simptome

Boala lui Verdnig-Hoffmann este o patologie extrem de gravă, care este însoțită de amyotrofie, distrugerea treptată a fibrelor nervoase de bază ale măduvei spinării și, în consecință, atrofia musculară. Imediat merită menționat acest lucru boală genetică ereditară, care este transmisă printr-un tip autosomal recesiv.

Ce este boala lui Verdnig-Hoffmann?

Această boală neurologică, însoțită de distrugerea treptată a principalelor structuri inervatoare ale sistemului nervos. De exemplu, se observă adesea demielinizarea rădăcinilor anterioare ale măduvei spinării. În plus, boala afectează unii nervi cranieni.

Desigur, deteriorarea fibrelor nervoase afectează starea musculară. Cu toate acestea, această boală se caracterizează prin așa-numita leziune a fasciculului muscular, în care o parte din țesutul muscular își păstrează capacitatea de a contracta, în timp ce "grinzile" individuale atrofiază.

Atrofia spinării Verdnig-Hoffmann se manifestă în copilărie. Până în prezent, este comună distingerea a trei forme principale ale bolii.

Boala congenitală Werdnig-Hoffmann și simptomele acesteia

De regulă, primele simptome cu o astfel de formă de boală se înregistrează deja în primele zile după nașterea copilului. Copilul este neatins pareza extremitatilor. Plânsul copiilor bolnavi este slab și abia audibil, în plus, ei au perturbat procesul de nutriție.

Pe măsură ce copilul crește, se poate observa un decalaj în dezvoltarea fizică. Copiii bolnavi nu țin capul, nu pot sta nici să stea. Numai în cazuri rare, copilul este capabil să mențină trunchiul într-o poziție verticală, dar această capacitate dispare destul de repede, pe măsură ce fibrele nervoase sunt distruse.

În plus, există unele anomalii in dezvoltarea scheletului, displazia de șold în special, scolioză, formarea de piept pâlnie, picior stramb, hidrocefalie.

Cursul bolii în cauză este malign, iar degenerarea terminațiilor nervoase progresează rapid. Atrofia nu se limitează la mușchii scheletici, ci și la fibrele organelor interne. Adesea diafragma este afectată, ceea ce duce la dezvoltarea insuficienței respiratorii. Din păcate, copiii cu o boală similară supraviețuiesc (în medie) până la vârsta de nouă ani.

Boala Early Werdnig-Hoffmann

Semnele principale ale bolii se manifestă în a doua jumătate a vieții. Primele câteva luni de dezvoltare fizică a copilului sunt destul de normale - copilul învață să țină capul și să se așeze, uneori chiar să stea singur. Dar toate aceste abilități se pierd după activarea bolii. Apropo, de multe ori, sindromul provoacă o infecție.

Tremorul degetelor și contractualele tendonului sunt primele simptome ale distrugerii fibrelor nervoase. În viitor se dezvoltă atrofia și paralizia musculară. Speranța medie de viață a pacienților este de la 14 la 16 ani.

Forma târzie a bolii lui Verdnig-Hoffmann

O astfel de boală se desfășoară mai ușor. De regulă, copilul este normal până la vârsta de doi ani. Copilul învață să stea, să stea și să meargă. Numai în timp, părinții încep să observe unele abateri.

În primul rând, mersul unui copil bolnav se schimbă - el se plimbă, își îndoaie puternic genunchii, adesea cade, fără a-și menține echilibrul. Pe măsură ce patologia se dezvoltă, puteți observa unele modificări ale scheletului, în special, deformarea pieptului. Sindromul Verdnig-Hoffmann se caracterizează printr-un tremur puternic al mâinilor, o scădere a tonusului muscular, dispariția reflexe necondiționate.

În majoritatea cazurilor, până la vârsta de 10-12 ani copilul își pierde complet capacitatea de a se deplasa independent. Cu toate acestea, în acest caz, pacienții supraviețuiesc la 20 de ani, uneori până la 30 de ani.