Modul de viață al copiilor cu sindromul Shvakhman-Diamond

În cazul în care copilul în prima lună de viață a câștigat mai puțin de 100 de grame, a fost prea frecvente scaune, moi, foarte gras, și aproape nici poftei de mâncare, puteți presupune prezența unor boli cum ar fi sindromul Shvahmana-Diamond. La copii, boala provoacă aceste simptome.

Istoricul cauzei: cauze

În primăvara anului 1964, oamenii de știință Bodian și Sheldon au descris pentru prima dată semnele acestei boli, numind-o hipoplazia pancreasului. După un timp, un alt tandem științific a decis să studieze mai amănunțit această problemă și, ca rezultat, sa dovedit că a existat o ușoară afecțiune diferită. Deci a fost un sindrom Shvahmana-Diamond.

Această afecțiune infectează sugarii foarte rar. Statisticile arată că unul din cincizeci de mii de copii se îmbolnăvește. Cu toate acestea, boala există și are o natură genetică, adică este transmisă copilului de la ambii părinți printr-un tip autosomal recesiv. Esența procesului constă în mutația unei anumite regiuni a cromozomului 7 al genei, denumită abrevierea SBDS. Această gena conține o proteină specifică, care în cantități minuscule este în fiecare organ uman, dar cel mai mare număr este observat în pancreas. Ca urmare, atunci cand o mutatie a genei produce disfuncții endocrine a organului este perturbată și producerea de lipază, respectiv, este prezentă deficiență a acestei enzime. Deși boala nu este pe deplin înțeles, iar funcția precisă a unei gene mutant este necunoscut, a constatat că, în plus față de defecțiuni ale pancreasului, aceasta afectează destructiv măduva osoasă.

Majoritatea celor care suferă de această boală au primit această gena defectă de la părinții lor. Dar există și cazuri sporadice, când apariția unei boli în timpul dezvoltării embrionare a fost influențată de virusuri oreion sau, de exemplu, de Coxsackie.

Sindromul Shvahmana-Diamond: simptomele

Această boală rară este caracterizată de o întârziere a dezvoltării intelectuale și fizice. Simptomele se pot manifesta de la naștere și de la vârsta de șase ani până la începutul introducerii alimentelor complementare.

• Primul și cel mai izbitor simptom al bolii este diareea frecventă și specifică. Scaunul se distinge prin umplutura extrem de grasa, culoarea lutului si mirosul fetid. Specialiștii îl numesc steatorrhea.
• În contextul frustrării constante, copilul începe să piardă rapid greutatea și pofta de mâncare, ceea ce duce adesea la distrofie.
• Copiii cu sindrom Schwamman-Diamond sunt predispuși la boli frecvente, deoarece sistemul lor imunitar este puternic slăbit.
• disfuncție medulară duce la schimbări grave în formula de sânge - observate frecvent anemie de severitate diferite, neutropenie (funcție de protecție redusă), trombocitopenie (tulburările de sângerare și, ca urmare, tendința de a profuze pierderii de sânge). Pancitopenia este adesea observată - o scădere accentuată a tuturor celulelor sanguine.
• Tulburările hormonale duc la stânjenirea și pubertatea întârziată (în cazuri ulterioare).
• Intelectul și sfera neuropsihică suferă.
• De asemenea, pacienții cu sindrom Shvakhman-Diamond au anomalii osoase, o încălcare a componentei minerale, fracturi frecvente fără cauze.

Din ce formă a bolii are loc, depinde de evoluția bolii și prognoza ei. De exemplu, cu un grad mic al acestui sindrom, nu toate tulburările și simptomele de mai sus sunt prezente, în timp ce forma gravă se caracterizează printr-un curs rapid și extrem de nefavorabil.

Fără îndoială, boala afectează viitorul mod de viață al pacienților și tutorelui. Copilul are nevoie de îngrijire și îngrijire constantă. De asemenea, necesită spitalizări frecvente în diverse clinici, cumpărarea de medicamente scumpe pentru a menține viața și sănătatea copiilor. În plus, pacienții mici au nevoie de o dietă și de o viață îndelungată.

Diagnosticul bolii

Pentru a diagnostica boala, este necesar să o diferențiem de fibroza chistică, cu care această afecțiune este o simptomatologie similară. Fibroza chistică este, de asemenea, o patologie genetică gravă a pancreasului. Pentru a determina diagnosticul exact, este prescrisă o măsurare a concentrației de elastază (enzimă) în masele fecale și în probele de transpirație. Dacă concentrația de clorură de sodiu din vas este crescută și elastaza din analiză este redusă, atunci testul pentru fibroza chistică este pozitiv. În caz contrar, medicul se ocupă de o boală numită Sindrom Shvakhman-Diamond.

Diagnosticul acestei patologii nu este extrem de complicat, de obicei simptomele sunt prea pronunțate. Prin urmare, orice pediatru calificat poate suspecta prezența acestei boli. Complexul de măsuri care vizează identificarea sindromului include următoarele acțiuni:

1. Medicul ar trebui să colecteze corect anamneza, intervievând calm părinții, atunci când copilul avea simptome caracteristice sub formă de scaun musulos, lipsă de pofta de mâncare, subponderală și alte semne. Apropo, diareea la copiii cu sindrom Shvakhman-Diamond poate ajunge de 14 ori pe zi.
2. Medicul clarifică în mod necesar anamneza, în ceea ce privește bolile familiale, și află, de asemenea, cât de mult adesea copilul este bolnav boli infecțioase.
3. Aceasta este urmată de examinarea directă a pacientului: temperatură și presiune, elucidării frecvenței pulsului de măsurare, ascultare stetoscop inima și plămânii, palparea organelor interne.
4. Se efectuează analize clinice cuprinzătoare ale sângelui și fecalelor. De obicei, acesta din urmă prezintă un pronunțat pronunțat. Formula de sânge este afectată semnificativ, dar zahărul, de regulă, este normal.
5. Studiul urinei este prescris. În analiza urinei, proteinele, eritrocitele și leucocitele sunt crescute.
6. După aceste studii, este obligatorie CT obligatorie, RMN al organelor abdominale și ultrasunete. Dacă apare acest sindrom, patologia pancreasului este pe deplin confirmată.
7. De regulă, pediatrul îi îndrumă pe pacient să consulte o genetică și un gastroenterolog. Este posibil să aveți nevoie de o examinare radiografică a țesutului osos și de încheierea unui nefrolog.
8. Dar cel mai scump și mai fiabil este analiza ADN-ului.

Evenimente terapeutice

Tratamentul pacienților cu sindrom Shvakhman-Diamond are drept scop principal menținerea funcțiilor vitale.
Pentru a face acest lucru, utilizați terapia de substituție - înlocuirea enzimelor și hormonilor lipsă. Preparatele de pancreatină în doze mari sunt luate pe viață. Este, de asemenea, necesar să se restabilească formula de sânge. În acest caz, anemia este mai ușor de tratat. Dacă există boli infecțioase concomitente (din cauza imunodeficienței pronunțate, copilul se îmbolnăvește adesea), apoi se conectează la terapia cu antibiotice. În patologiile caracterizate printr-un curs sever, se utilizează radiații și chimioterapie, precum și transplantul de măduvă osoasă.

dietă

Stilul de viață al acestor pacienți, în plus față de procedurile medicale, este asociat pentru totdeauna cu o dietă specifică. Ar trebui să fie un meniu cu calorii înalte, bazat pe proteine ​​și grăsimi instantanee. În acest caz, dieta trebuie să conțină 150% din calorii din dieta copiilor obișnuiți la această vârstă. Acest lucru este necesar în special pentru pacienții cu 10% deficiența de greutate corporală. În plus față de produse, se utilizează nutriție specializată: amestecuri terapeutice bazate pe proteine ​​de vaca (dacă există o alergie, apoi sintetizată). Obligatoriu pentru efectuarea terapiei cu vitamine, deoarece din cauza diareei frecvente, substanțele vitale importante sunt rapid spălate din organism.

previziuni

În ceea ce privește previziunile, totul depinde de adecvarea tratamentului și a stilului de viață al pacientului, precum și de severitatea bolii. În cazuri dificile, copiii supraviețuiesc abia până la 7 ani, și cu forme care nu sunt prea severe - până la douăzeci sau mai mult.