Fenilcetonuria - ce este și cum să trăim cu ea

Această boală este asociată cu o încălcare a metabolismului aminoacizilor. În special, fenilalanina. Ca urmare a tulburărilor de reacții de transformare acest aminoacid în alta (tirozină), din cauza unei deficiențe a enzimei dorite, aceasta și produsele sale toxice (fenilcetoni) se acumulează în organism. Ele au un efect negativ, în primul rând, asupra sistemului nervos. Tradus literal din latină - "prezența fenilcetonelor în urină" - asta înseamnă termenul "fenilcetonurie". Ce fel de tulburare metabolică este acum clar și cauza dezvoltării problemei constă în anomalia ereditară. Este transmisă printr-un tip autosomal recesiv.

Cum se manifestă patologia?

Dacă o persoană are un defect în gena responsabilă pentru sinteza enzimei necesare, apare fenilcetonuria. Ce înseamnă asta, ne-am dat seama. Când se face diagnosticul? Boala nu apare extern imediat după naștere, copiii par normal, se naște la timp și sunt în mod normal dezvoltați. Cu toate acestea, mai târziu (în 2-6 luni) există simptome:

• întârzieri în dezvoltarea fizică și psihică;
• transpirație crescută cu prezența unui miros de "șoarece" de la copil;
• iritabilitate, slăbiciune;
• somnolență și letargie;
• convulsii
• poate fi vărsături.

De asemenea, apariția leziunilor cutanate (dermatită, eczemă) manifestă fenilcetonuria. Ceea ce este și cum arată pacientul este clar, dar aceste semne nu sunt specifice - multe boli pot avea simptome similare.

Cum să identificați această boală

Dacă medicul bănuia boala pe baza semnelor clinice, el va prescrie o determinare a cantității de fenilalanină din sânge.

De asemenea, instituția medicală va lua urină pentru analiză, fenilcetonuria putând astfel fi diagnosticată de la 10-12 zile din viața copilului. Acum, în spitalele de maternitate timp de 3-4 zile de la nașterea bebelușului petrec câteva teste de screening pentru a identifica diferite tulburări metabolice. Testul pentru această patologie este inclus în numărul lor. Boala fenilcetonuriei este diagnosticată frecvent, un copil de 8000 se naște cu această problemă. Sunt disponibile, de asemenea, metode genetice pentru diagnosticarea patologiei: detectarea mutațiilor în gena corespunzătoare.

Cum să vindeci un pacient

După cum am înțeles, să boli genetice există o asemenea boală ca fenilcetonuria. Ce înseamnă asta? Există două modalități de tratare a persoanelor cu astfel de deficiențe ereditare de enzime: pentru ai aduce pe acestea din urmă în organismpentru a exclude din dieta produse care, pentru digestie, asimilare, metabolismul intermediar, necesită această enzimă. În cazul acestei boli, este utilizată ultima opțiune. Pacienții restricționează strict consumul de fenilalanină cu alimente. Faceți acest lucru cât mai curând posibil pentru a preveni intoxicația ireversibilă a creierului. Pentru alimente se utilizează amestecuri speciale de proteine ​​fără fenilalanină pentru a compensa lipsa de proteine.

Metodele de tratare de-a lungul unei căi diferite sunt de asemenea dezvoltate - prin introducerea unui înlocuitor al enzimei. O metodă genetică modernă de terapie este de asemenea testată: introducerea unei gene care controlează producerea enzimei lipsă.