Metode de cercetare a geneticii umane.

În prezent, genetica este foarte relevantă în domeniile științifice pentru cercetare. Impulsul pentru dezvoltarea sa a fost bine-cunoscut doctrina lui Charles Darwin asupra eredității discretia, selecția naturală și mutație, ca urmare a modificărilor în genotipul purtător de transmisie. A început dezvoltarea sa de la începutul secolului trecut, genetica, știința a ajuns la o scară largă, metodele de cercetare genetica umană în prezent sunt una dintre principalele domenii de studiu, atât natura umană, cât și fauna sălbatică în general.

Să luăm în considerare metodele de bază ale cercetării genetice, cunoscute în prezent.

Metode genealogice cercetarea geneticii umane sunt analiza și definirea structurilor genice tipice atunci când moștenesc în pedigree. Rezultatele și informațiile folosite pentru prevenirea, profilaxia și probabilitatea de a identifica trăsătura studiat în descendență - boli ereditare. Tipul de moștenire poate fi autosomal (manifestarea trăsăturii este posibilă cu probabilitate egală la persoanele de ambele sexe) și legată de domeniul sexual cromozomial al purtătorului.

Metoda Autosomal, la rândul său, este împărțit în moștenire autozomal dominantă (alela dominantă poate fi realizată în homozigoți și heterozigoți) moștenirea recesivă și autozomal (alela recesivă poate fi realizată numai în stare homozigotă). La acest tip de moștenire, boala se manifestă după mai multe generații.

moștenire legate de sex se caracterizează prin localizarea genei respective în porțiuni omoloage și nonhomologous Y- sau X-cromozom. Potrivit fundal genotipic, care este localizat în cromozomi sexuali, determină femeile hetero- sau homozigoți, dar barbatii care au un singur număr de X-cromozom poate fi doar hemizigoți. De exemplu, o femeie heterozigotă poate transmite boala prin moștenire atât fiului său, cât și fiicelor sale.

Metoda biochimică studii de genetică este cauzată de studiul bolilor ereditare transmise ca rezultat al mutațiilor genetice. Astfel de metode de cercetare a geneticii umane dezvăluie defecte metabolice ereditare prin determinarea structurile de proteine, enzime, carbohidrați și alte produse metabolice care rămân în fluidul extracelular al organismului (sânge, sudoare, urină, salivă, etc.).

Metode biologice de cercetare genetică umană determină condiționalitatea ereditară a semnelor investigate ale bolii. Odnoyaytsovye gemeni (Organism complet se dezvoltă de la două sau mai multe părți zygotes zdrobite într-un stadiu incipient al dezvoltării sale) au un genotip identic, care poate detecta diferențele datorate influențelor externe asupra mediului fenotipul uman. gemeni fraternali (două sau mai multe ouă fertilizate) sunt legate între ele persoane genotip, care permite evaluarea factorilor de mediu și ereditare ale persoanei fundal genotipic.

Metoda citogenetică studii de genetică utilizată în studiul morfologiei cromozomului și cariotip normal, ceea ce permite detectarea mutațiilor în genomice si cromozomiale diagnosticarea bolilor ereditare la nivel cromozomial, și, de asemenea, pentru a investiga efectul mutagen al substanțelor chimice, pesticide, medicamente etc. Această tehnică este utilizată pe scară largă în analiza și detectarea ulterioară a anomaliilor ereditare ale organismului înainte de nașterea copilului. Diagnosticul prenatal de lichid amniotic un diagnostic in primul trimestru de sarcină, ceea ce face posibil să se ia o decizie cu privire la întreruperea sarcinii.