Boala Wilson: cauze, simptome, tratament și diagnostic

Boala Wilson (degenerare hepatolenticulară, sindromul Wilson - Konovalov) - o afectiune genetica rara, care este asociat cu metabolismul cuprului afectată în organism și este însoțit de ficat și sistemul nervos central.

Pentru prima dată, aceste simptome au fost înregistrate încă din 1883. Manifestările bolii au fost asemănătoare semnele de scleroză multiplă, la acea vreme boala a fost numită "pseudoscleroză". Un studiu aprofundat al acestei probleme a fost realizat de neurologul englez Samuel Wilson, care în 1912 a practicat în totalitate clinica bolii.

Boala lui Wilson: cauze

După cum sa menționat deja, această boală are un caracter genetic și este transmisă de la părinte la copil printr-un tip autosomal recesiv. Violarea metabolismului cuprului din cauza o mutatie a unei gene situate în brațul lung al treisprezecelea cromozom. Este această genă codifică o formă specifică de proteină din ATPase, care este responsabil pentru transportul cuprului și încorporarea acestuia în ceruloplasminei.

Cauzele acestei mutații nu au fost încă pe deplin explorate. Se poate spune doar că boala lui Wilson este mult mai des diagnosticată în rândul popoarelor în care căsătoriile dintre rude apropiate sunt comune. În plus, acest sindrom este mult mai des diagnosticat printre bărbați și băieți, a căror vârstă variază de la 15 la 25 de ani.

Boala lui Wilson: principalele simptome

Această boală se poate manifesta în moduri diferite. Ca urmare a tulburărilor metabolice, cuprul se acumulează în corpul uman, în timp ce distruge nucleul ficatului și nucleul lenticular creier intermediar.

La pacienți, boala se poate manifesta fie ca simptome hepatice sau neurologice. Uneori există, de asemenea, dureri la articulații, căldură intensă și dureri de corp. Acumularea cuprului cu timpul în absența tratamentului poate duce la ciroză hepatică. În unele cazuri, simptomele neurologice se manifestă mai întâi - o schimbare a comportamentului și a stării emoționale, precum și tremor. Din păcate, destul de des semnele bolii sunt percepute ca manifestări ale perioadei adolescente.

cupru netratat se acumulează în organism care duce la nenumărate tulburări, incluzând diabetul zaharat, anevrisme, ateroscleroza si rahitism.

Wilson-Konovalov`s Disease: Diagnostic

Diagnosticul acestei boli trebuie să includă un test de sânge biochimic. În timpul unui studiu de laborator al unei probe de sânge, o atenție deosebită este acordată nivelului de cupru: în sânge, aceasta va scădea, deoarece toate moleculele de materie se acumulează în țesuturi. Uneori este necesar și biopsie hepatică. Când se studiază probele din țesutul hepatic, se detectează o cantitate crescută de cupru.

Există încă un moment de diagnostic important. Atunci când examinați ochii pacienților de pe cornee, puteți vedea inele maronie - acesta este așa-numitul simptom Kaiser-Fleischer.

Boala lui Wilson-Konovalov: tratament

Până în prezent, singurul tratament eficient este kurenyl, pe baza căruia se fac toate preparatele existente. Această substanță reduce nivelul de cupru din organism și elimină excesul. Scapa de boală pentru totdeauna nu poate. Dar o astfel de terapie permite pacienților să conducă o viață normală, activă.

Din păcate, dacă boala lui Wilson este descoperită prea târziu, atunci vătămarea corporală, în special țesuturi nervoase, deja ireversibilă. De aceea este atât de important să diagnosticăm boala în timp și să începem tratamentul.