Boala lui Von Willebrand

Angiohemophilia, sau, cu alte cuvinte, boala von Willebrand (de asemenea, scris despre ea „purpură atrombotsitopenicheskaya“) - o tulburare de sânge caracterizată printr-o scădere în coagularea sângelui și este moștenită într-o autosomal dominantă sau recesivă mod automno. Această patologie are loc la o frecvență de 1: 1000. speranţa de viață bolnavii nu sunt reduse, dar există întotdeauna o probabilitate mare de a dezvolta o sângerare care amenință viața.

Cauza acestei boli este lipsa unei anumite substanțe (factorul von Willebrand) conținute în peretele vasului și pentru a servi ca stabilizator și transportator de factor VIII (globulină antihemofilic sau A) a sistemului de coagulare a sângelui. Ca urmare a aderării plachetelor deranjat la peretele vaselor de sânge, aglutinarea lor unul cu altul, a redus numărul de celule sanguine și de coagulare timp crescut de sângerare.

Boala Von Willebrand are mai multe tipuri.

Tipul 1. Caracterizat de o cantitate insuficientă de factor von Willebrand cu o structură chimică neschimbată. Apare la aproximativ 75% dintre pacienții cu acest diagnostic. Autosomal dominant tip de moștenire.

Tipul 2. Modificările afectează structura spațială a factorului von Willebrand la concentrație normală în sânge. Se observă clinic la 5-15% dintre pacienți. Există mai multe subtipuri (A, B, M, N). Moștenirea poate avea loc atât autosomal dominant, cât și autosomal recesiv.

Tipul 3. Forma cea mai grea. Caracterizat de un nivel foarte scăzut al factorului von Willebrand în plasma sanguină (mai puțin de 10% din normă). Diagnosticat mai puțin de 5% dintre pacienți. Moștenirea survine în funcție de tipul autosomal recesiv.

Tip de trombocite. Din cauza mutatii care sunt moștenite într-un tip autozomal dominant, există un receptor structură complexă încălcare plachetară, legarea la factorul von Willebrand.

Tipul achiziționat. Ea apare în cursul vieții, ca urmare a proceselor autoimune, caracterizate prin apariția de autoanticorpi în plasma sanguină Factor von Willebrand.

Datorită faptului că există o astfel de multiformitate a tipurilor de boală von Willebrand, imaginea clinică poate fi foarte diversă. Sindromul hemoragic Acesta poate varia de la forme ușoare, cu o predominanță nazale și sângerări gingivale la forme severe care apar cu uterine grele și sângerare gastrointestinală. În copilărie, boala poate fi suspectată de sângerări spontane de la nas și de vânătăi frecvente pe piele. Deoarece moștenind boala nu este respectat de cromozomi sexuali, probabilitatea de a lovi aceeași pentru ambele sexe. Cu toate acestea, femeile, din cauza caracteristicilor constituționale și fiziologice ale corpului, sunt mai greu de tolerabilă a acestei boli. Deseori se dezvoltă menoragii debilitante, probabilitatea hemoragiei postpartum este ridicată. Acest lucru poate duce la anemie posthemoragică. Există, de asemenea, o mică șansă de hemoartroză, care nu duce la afectarea gravă a funcției motorii.

Cum de a diagnostica boala von Willebrand?

Acesta este un proces destul de dificil. Diagnosticul bolii apare pe baza a numeroase eșantioane instrumentale, determinarea stării sângelui sosudov- test de sange care dezvaluie nivelul de activitate al factorului von Willebrand, viteza de coagulare a sângelui, eventuala prezență a autoanticorpilor în plasma sanguină. Trebuie să recurgeți la consiliere genetică pentru a determina natura moștenirii și riscul apariției bolii în generațiile următoare.

Boala lui Von Willebrand poate fi tratată pe baza unor metode nespecifice și specifice. Cu o abordare nespecifică, mecanică opriți sângerarea, hemostatice locale, acid aminocaproic (inhibă activitatea sistemului fibrinolitic al sângelui), dicinonă (crește trombogeneza). Cu terapie specifică, este posibil să se utilizeze cripticipați, care conțin substanțe coagulante și unii factori de coagulare.

Este posibil să se prevină boala von Willebrand?

Ca măsuri preventive se recomandă exerciții fizice ușoare, nu poartă riscul de rănire, precum și de cercetare înainte de a concepe un copil al arborelui genealogic al familiei, membrii care sunt purtători ai bolii.