Boala ereditară - fibroza chistică: simptome și manifestări ale unei boli

Fibroza chistică este boala ereditară, cauzate de o genă mutantă, se caracterizează printr-o leziune pancreatică, tulburări complicate ale organelor respiratorii și ale tractului gastric.
În inima bolii fibroza chistică, diagnosticată la o vârstă fragedă, se află mutație genetică. O boală apare la un copil din cele două mii, doar o treime din bolnavi trăiesc până la vârsta de treizeci de ani. Dacă ambii părinți au o genă mutantă, riscul unui copil cu o boală crește la 25%. De regulă, purtătorii unei gene anormale cu fibroză chistică nu se îmbolnăvesc.

La nou-născuții diagnosticați cu fibroză chistică, simptomele se manifestă în primele zile. Aproximativ o treime s-au născut există meconiu ileus, rezultând blocarea regiunii distale a intestinului subțire și gros meconiu vâscos. În a doua zi după naștere, copiii bolnavi devin neliniștiți, au balonare, vărsături sau regurgitare. Câteva zile mai târziu, starea copilului se înrăutățește, din cauza creșterii intoxicării. Dacă obstrucția începe cu complicații sub formă de peritonită meconială și perforație intestinală.
De asemenea, există o tuse constantă, tulburări ale scaunului, copii rămân în urmă în plan fizic - toate acestea provoacă o fibroză chistică. Simptomele pot predomina unul pe altul. De exemplu, tusea este de obicei asociată cu apariția unei infecții a tractului respirator superior. La început este uscat și rar, apoi progresează și devine cronic. Ca urmare, atacurile de tuse încep să provoace vărsături.

Pacienții care au eliberat fibroza chistica, simptome sunt frecvente scaun urat mirositoare copioasa, cu conținutul de reziduuri de alimente nedigerate. Masele fecale sunt greu de spălat de pe scutece sau de o oală, eventual având impurități grase vizibile. La unii pacienți, se poate produce cancer rectal.
În 70% din cazuri, boala este determinată în primii 2 ani de viață a copilului. La vârsta preșcolară, detectarea fibrozei chistice este asociată cu o formă ușoară de mutație și cu conservarea pancreasului. La vârsta adultă, cazuri de fibroză chistică, simptomele pot fi întâlnite foarte rar, numai în cazuri clinice atipice.

Astăzi, este imposibil să scapi complet de anomalie. Pacienții cu un diagnostic permanent de tratament cu fibroză chistică pot garanta o durată lungă de viață completă. Și mai devreme diagnosticul se face, tratamentul este început, cu atât mai multe garanții că starea pacientului va fi mai bună. Succesul în tratamentul bolii a dus la astfel de rezultate care permit femeilor cu un diagnostic teribil să atingă vârsta fertilă. Există tendințe de creștere a ratei de supraviețuire.
Un pacient cu fibroză chistică în timpul vieții trebuie să ia doze mari de medicamente care distrug și participă la unitatea de mucus. Pentru creștere și dezvoltare, copiii primesc preparate enzimatice, în caz contrar alimentele vor înceta să fie absorbite. O alimentație corectă joacă un rol important. Pentru a controla infecția organelor respiratorii, pentru a opri și a preveni exacerbările, aveți nevoie de antibiotice. Dacă am fibroza chistica, simptomele care sunt exprimate în leziunile hepatice, hepatice nevoie aport regulat, care îmbunătățește funcția celulelor hepatice și subțiază sângele.

În cadrul tratamentului este necesară o anumită dietă, al cărei conținut este o cantitate crescută de proteine, prezența grăsimilor și a carbohidraților trebuie să corespundă vârstei. Se recomandă aportul de vitamine. Copii bolnavi ar trebui să fie în mod constant sub supravegherea unui medic. Dacă boala nu progresează, spitalizarea nu va fi necesară. În grădina copiilor bolnavi, nu se recomandă să conduci, în școală se organizează un regim special.